LGMD "SPOT IŞIĞI RÖPORTAJI"

İsim: Andrea  Yaş: 42 yaşında

Ülke: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: Kolajen 6 Konjenital MD (Bethlem ve Ullrich CMD arasındaki spektrumda orta seviye)

AKAÇ YAŞINDA TEŞHIS KONULDU?:

Bana ilk kez 6 yaşındayken Limb Girdle MD teşhisi kondu. Ulusal Sağlık Enstitüleri'ndeki (NIH) ücretsiz bir tanı çalışmasından doğru Kolajen 6 CMD tanısını aldığımda 40 yaşındaydım. Hatırlayabildiğim kadarıyla LGMD hastası olduğumu düşünüyordum, ancak genetik tanı alana kadar tanınız tam veya doğru değildir. Önce LGMD teşhisi konması ve daha sonra COL6 CMD'ye sahip olduğunuzun belirlenmesi yaygındır.

WILK BELIRTILERINIZ NEYDI?:

Bebekken hiç emeklemedim; süründüm. Yaklaşık 18 aylıkken başım sağa doğru eğilmeye başladı ve o taraftaki hareket alanım çok kısıtlıydı. Tortikolis teşhisi kondu ve bunun için üç kas gevşetme ameliyatı geçirdim, ilki 22 aylıkken, sadece boynumun altındaki merkezden kesildi. İkinci ve üçüncü ameliyatlar, 6 ve 12 yaşlarında, kulağın arkasındaki ve boynun tabanındaki kasın kesilmesini içeriyordu. Tortikolis, benim MD formumda yaygındır.

Ergenlik öncesi yaşlarımda kötüleşen skolyoz geliştirdim, içe dönük dizlerim vardı ve bacaklarımın düzleşmesini engelleyen kontraktürler nedeniyle hafifçe parmak uçlarımda yürüdüm. Kollarım dirseklerden hafifçe kasılmıştı. Çocukken çok düştüğüm için dizlerim hep sakattı. Ayrıca yerden kalkmakta ve merdiven çıkmakta zorlanıyordum.

LGMD HASTASI OLAN BAŞKA AILE ÜYELERINIZ VAR MI?  

Benden yaklaşık altı yaş büyük olan ortanca kız kardeşim Cheryl'e 1980 yılında benimle birlikte teşhis konuldu. İlk teşhisimiz için kas dokusunu bağışlayan oydu. Ancak teşhisimiz COL6 CMD olarak revize edilmeden 7 yıldan fazla bir süre önce vefat etti.

WLGMD İLE YAŞARKEN KARŞILAŞTIĞINIZ EN BÜYÜK ZORLUKLARIN NELER OLDUĞUNU DÜŞÜNÜYORSUNUZ?:

Yorgunluk benim için günlük bir engel. İki seviyeli bir cihaz (Trilogy 100) aracılığıyla non-invaziv ventilasyon ve CoughAssist kullanımıyla solunum kaslarımın günlük olarak gerilmesi, uyku sırasında ve gün boyunca daha derin nefesler almamı sağlıyor. Ancak vücudum artık tüm günlük yaşam aktivitelerini daha yorucu buluyor. Ortalama bir insanın hafife aldığı temel şeyler artık sürekli enerji tüketen şeyler haline gelmeye başladı.

Şu anda, tam yardım almadan standart yükseklikteki bir sandalyeden ayağa kalkmam imkansız. Çoraplarımı ve ayakkabılarımı giymek için verdiğim mücadele de buna yakın. Sadece iç mekanlarda yürüyebiliyorum ve bunu da çok yavaş ve dikkatli bir şekilde, duvar ve mobilyalarla kendimi sabitleyerek yapıyorum. Çevreme ve bir şeyler yapma yöntemlerime her zaman uyum sağladım, bu nedenle bu zorluklar çoğu gün daha çok rahatsızlık gibi görünüyor. Onlar benim normalim. Akülü tekerlekli sandalyem evimin dışında ihtiyaç duyduğum şeyleri gerçekleştirmeme yardımcı oluyor.

WEN BÜYÜK BAŞARINIZ NEDIR?:

En büyük başarım iki şey arasında eşitlik olurdu. Bunlardan ilki, kız kardeşimin solunum yetmezliğinden ölümünün yarattığı trajediyi kurduğum Breathe with MD adlı organizasyona dönüştürmekti. Breathe with MD aracılığıyla, web sitem aracılığıyla solunum kas zayıflığı hakkında eğitime yardımcı olmak için bilgi paylaşıyorum (http://www.breathewithmd.org/index.html), sosyal medya (Facebook.com/BreathewithMD Twitter: @BreatheMD) ve kapalı Facebook grubu "Breathe with MD Support Group". Breathe with MD, yaygın müdahale ve yönetim hatalarını öğretmekte ve kas erimesi hastalığıyla yaşayanları kendi uygun solunum bakımlarının savunucuları olmaları için donatmaktadır. Buna bağlı olarak Bayan Tekerlekli Sandalye Tennessee 2017 tacını taktı.

LGMD BUGÜN OLDUĞUNUZ KIŞI OLMANIZDA SIZI NASIL ETKILEDI?

Hastalığım harika bir sorun çözücü olmama yardımcı oldu. Ayrıca hastalığın ilerleyici doğasının ve kademeli işlev kaybının, kayıplarla daha iyi başa çıkmama yardımcı olduğunu düşünüyorum. Hastalık kötüleştikçe daha fazla fonksiyon kaybediyorum ve her kayıpta yas tutuyorum. Bu durum hayatımı bir perspektife oturtuyor ve küçük şeyleri hastalığımla oldukça işlevsel olduğum zamanlardaki kadar önemsemiyorum.

WDÜNYANIN LGMD HAKKINDA NE BİLMESİNİ İSTİYORSUNUZ?:

İnsanların, alt tip yaygın olarak solunumu etkilemese bile solunum kaslarını etkileyebileceğini anlamalarını istiyorum. Bu, o kişinin mutlaka destekli ventilasyona girmesi gerektiği anlamına gelmez; sadece zayıf ve/veya etkisiz öksürük için mekanik destekli öksürüğe (MAC) ihtiyaç duyabilirler.

Hastalık karın bölgesindeki kasları etkileyecek şekilde ilerlediğinde, diyaframı ve kaburgalar arasındaki aksesuar kaslarını zayıflatabilir. Bu da kişinin derin nefes alma kabiliyetinin sınırlı olmasına neden olur. Zamanla, bu kronik sığ solunum modeli, soluduğumuz havanın atık ürünü olan Karbondioksitin potansiyel olarak tehlikeli seviyelere çıkmasına izin verir. Bu durum her zaman uyku sırasında başlar. Kendinizi zorlamanıza neden olacak bir faaliyette bulunmadığınızda, vücudunuzun nefes darlığı çekmesine fırsat tanımamış olursunuz. Bu, solunum kasları zayıflığının bireyde yıllarca gizli kalabilmesinin birincil yoludur. Vücut bunu telafi eder, ancak kişi üşüttüğünde eşik değerine ulaşabilir ve bu durum hızla bir solunum yolu enfeksiyonuna ve potansiyel olarak zatürreye dönüşebilir. Bu noktada, kendilerini acil servise gönderen bir solunum krizi geliştirebilirler.

Kimseyi korkutmak istemem, ancak proaktif olmak hastaneye yatıştan ve invaziv ventilasyondan kaçınmanın kanıtlanmış yoludur. Herhangi bir kas erimesi hastalığı olan herkesi, temel bir solunum değerlendirmesi yaptırmaya ve nöromüsküler hastalığı olan hastaların solunum sorunları konusunda uzmanlaşmış bir tıp uzmanıyla düzenli takip ziyaretleri yapmaya çağırıyorum. Bunu düşünmek korkutucu olabilir, ancak yolculuğunuzun bu bölümünde size destek olmak isteyen yüzlerce başka hasta var. Onlarla Breath with MD Destek Grubu'nda buluşabilirsiniz.

ILGMD HASTALIĞINIZ YARIN "TEDAVİ" EDİLEBİLECEK OLSA, YAPMAK İSTEYECEĞİNİZ İLK ŞEY NE OLURDU:

Bazen hiper olan Basset köpeğim Roscoe ile kovalamaca oynamak ve ardından Sanibel Adası'ndaki kumsala çıkıp eğilerek deniz kabukları toplamak isterdim.

* * * *
Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews