LGMD Spotlight Röportajı

İsim:    Jill              Yaş: 33 yaşında

Ülke: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: LGMD2i

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Bana 27 yaşında teşhis konuldu.

İlk belirtileriniz neydi?:

İlkokulda her zaman bitiş çizgisini en son geçen çocuk ben olurdum. spor salonu. Ağrılı bacak krampları nedeniyle okul aktivitelerine katılamadığımı da hatırlıyorum. Ancak, dans takımındaydım ve süper normal Çocukluğum. İlk çocuğumun doğumundan sonra, 2008'de, 23 yaşındayken, yorgunluk ve ağrı ile ara ara acil servise başvurmaya başladım. Kocama "Bende bir sorun var ve bir gün bunun ne olduğunu bulacağım" dediğimi hatırlıyorum. 2010'da ikinci kızımın doğumundan sonra, yürümeye başlayan bir çocuğa ve yeni doğmuş bir bebeğe sahip olmanın fizikselliği ile mücadele ettim. Artık büyük bir çaba sarf etmeden bir kat merdiveni çıkamıyordum. Hâlâ "belki de yorgun anneler böyle hissediyordur" diye düşünüyordum. Sonra 2011'de bir virüs kapıp ateşimi yükselttikten sonra rabdomiyolize girdim. Şiddetli halsizlikle doktora gittim ve CPK değerim 11.000'di. Bu bizi nihayet doğru yola götürdü ve LGMD2I teşhisi ortaya çıktı. Birçoğunuz gibi, tanıya giden uzun bir yoldu.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Hayır, ben homozigot resesifim, yani ebeveynlerimin her ikisi de taşıyıcıydı. Neyse ki erkek ve kız kardeşlerim etkilenmedi.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

Bana teşhis konulduğunda kızlarım bebekti. Bir yıl sonra kocama beyin kanseri teşhisi kondu. Aileme bakamayacağımdan korkuyordum. Bize ne olacağı konusunda endişelenerek saatler geçirdim. Anda kalmaya ve iyi zamanların tadını çıkarmaya çalışıyorum. "Aklımı oyunda" tutmak ve düşüşümü beklememek ya da hayal kırıklığı ve acının beni etkilemesine izin vermemek zor olabilir için Yatakta. Ancak, bugün buradayım. Kocam bugün burada. Çocuklarım inanılmaz ve dirençli. Bu yüzden minnettarım ve devam ediyoruz.

En büyük başarınız nedir?:

Benim en büyük kişisel başarım mutluluğumdur. Yaşadığımız zorluklara rağmen mutlu olmak için gerçekten çok çalıştım. Bununla gerçekten gurur duyuyorum. Bu, her gün yapmaya çalıştığım bir seçim.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Teşhisten sonra daha anlamlı bir hayat yaşadığımı hissediyorum. İnsanlarımı daha yoğun seviyorum. Yavaşlamayı öğrendim, çünkü bunu yapmak zorundayım ve bu hayatı yaşamak için kötü bir yol değil. Ayrıca kronik hastalığı, ağrısı, kederi... tembellik veya çaba eksikliği olarak kolayca yanlış yorumlanabilen tüm bu görünmez hastalıkları olanları anlama ve onlarla empati kurma fırsatı bulduğum için de minnettarım. Sizi anlıyorum ve zor olduğu için üzgünüm.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Dünyanın LGMD'nin genetik geçişli bir hastalık olduğunu ve "beslenme yetersizliği" ya da spor salonuna gitmemenin bir sonucu olmadığını bilmesini istiyorum. Bu, insanların seçtiği bir hastalık değil. İlerleyici bir hastalıktır ve tedavisi yoktur. Pozitif kalmak ve aktif olmak yardımcı olsa da ilerlemeyi durdurmayacaktır. Bana göre, LGMD'li birine söylenebilecek en iyi şey, "Zor olduğunu biliyorum ama sen çok iyi bir iş çıkarıyorsun" demektir. Gelecekte bir tedavi veya çare bulmak çok harika olurdu. Umutlu olmak iyidir.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Kızlarımı sırtlayıp okula götürmek, büyük bir parti vermek ve en sevdiğimiz gölün etrafında ailece bisiklete binmek.

 

 

* Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin at https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews 

* * * LGMD konusunda farkındalık yaratmaya yardımcı olmak için lütfen bu gönderiyi BEĞENİN, YORUM YAPIN ve PAYLAŞIN!