LGMD "SPOT IŞIĞI RÖPORTAJI'

 

İSİM: Anamaria    YAŞ: 25 yaşında

ÜLKE: Romanya

LGMD Alt tipi: LGMD2A / Kalpainopati

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Bu yıl "tüm ekzom dizilimi" genetik testi ile teşhis konuldu.

İlk belirtileriniz neydi?:

İlk belirtiler 23 yaşımda vertigo yaşadığımda ortaya çıktı ve tüm doktorlar beni iç kulağımı kontrol etmem için yönlendirdi. Nörolog ile klinik test yaptığımı belirtmekte fayda var, ancak o zaman hiçbir sorunum yoktu. Zamanla merdivenleri zor çıkmaya, yerden veya sandalyeden zor kalkmaya başladım... Doktorlar kas biyopsisinden sonra bile bana teşhis koyamadılar. Bana kas distrofim olduğunu ve başka genetik testler yapmam gerektiğini söylediler ama hangi testler olduğunu bilmiyorlardı (Pompe hastalığı ve Duchenne/Becker negatifti). Bu yüzden bilgi aramaya başladım ve analizlerimi Almanya'ya gönderdim. Sadece Centogen cevap verdi ve beni bir genetik uzmanına gönderdiler.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı? 

Hayır, ailemde LGMD2A teşhisi konulan tek kişi benim.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

En büyük zorluk 25 yaşındayken merdivenleri kendi başınıza çıkabileceğinizi düşünmek. Ben Romanya'danım ve Avrupa Birliği ülkesi olmasına rağmen fakir bir ülkeyiz ve sorunları olanlar için koşullarımız yok ve insanlar merdivenleri farklı çıktığımı gördüklerinde bana şüpheyle bakıyorlar, bazen neden böyle çıktığımı soruyorlar... Bir başka zorluk da düştüğümde kendimi kaldıramamam. Her zaman birine bağımlı olmak çok zor ...

En büyük başarınız nedir?:

Sabah uyandığımda nefes alabiliyorum ve yürüyebiliyorum.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?  

Benimle aynı hastalığa sahip olanların tüm röportajlarını okudum ve herkesin kendilerinin daha iyi bir versiyonuna sahip olduklarını düşündüklerini fark ettim, ancak bende bunun tam tersi olduğunu düşünüyorum. Birçok korkusu olan bir insan oldum. Örneğin, trenden inerken merdivenlerden bile korkuyorum, çünkü çok yüksekler...

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Öncelikle dünyanın Romanya'yı ve teşhis koymanın bizim için çok zor olduğu gerçeğini bilmesini istiyorum. Biz fakir bir ülkeyiz. Ülkemizdeki asgari maaşı biliyor musunuz? 266 Avro. Sadece genetik test için ne kadar ödediğimi biliyor musunuz? 1.660 avro ... Araştırmalarım Romanya'da kas distrofisi olan pek çok insan olduğunu ancak doktora gitmeye ve özellikle genetik test yaptırmaya maddi güçlerinin yetmediğini gösteriyor. Klinik deneylerde çalışanların Romanya'dan insanlarla çalışmadıklarını söylemeyi bırakmalarını istiyorum ...

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Kesinlikle aday olur ve mümkün olduğunca çok insanın tedaviye erişimine yardımcı olmaya çalışırdım.

 

*** LGMD konusunda farkındalık yaratmaya yardımcı olmak için lütfen bu gönderiyi BEĞENİN, YORUM YAPIN ve PAYLAŞIN!
*** Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews