LGMD "Spotlight Röportajı"

İsim: Anne   Yaş: 56 yaşında  

Ülke: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: LGMD2A - Calpainopathy olarak da bilinir

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Musküler Distrofi olduğum için bana yaklaşık 4 yaşımda teşhis konuldu. Spesifik 2A teşhisi 46 yaşında yapılan bir DNA testine kadar gerçekleşmedi.

İlk belirtileriniz neydi?:

İlk belirtim ayak parmaklarımın üzerinde yürümem ve annemin bir şeylerin yolunda gitmediğine dair "içgüdüsel" bir hisse kapılmasıydı.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Hayır, ailemdeki tek kişi benim.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

Toplumun bir parçası olmayı zor buluyorum. Başkalarının evlerine girememek, arabaya atlayıp gidememek ya da başka yerlere kolayca uçamamak kendimi dışlanmış hissetmeme neden oluyor. Giyinmek için mücadele ederken arkadaşlarımın ve ailemin yaptığı tüm harika şeyleri duymak cesaretimi kırıyor. İnsanların hayatlarına dahil olmak ve her zaman sadece kenardan izlemek istemiyorum.

En büyük başarınız nedir?:

Üniversiteden mezun olduğum ve başarılı bir kariyer yaptığım için gurur duyuyorum. Kurumsal dünyada gezinmek ve yeni pozisyonlar için rekabet etmek zordu ama bunu başardım! Artık çalışamıyor olsam da, vücudum kötüleşirken başarılı olabildiğimi bilmek beni iyi hissettiriyor.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

LGMD'ye sahip olmanın bana öncelikleri belirlemeyi öğrettiğini düşünüyorum. Sadece görevler için değil, yaşam kalitesi için de. Sınırlı enerjim var ve bunu büyük resim için anlamlı olan şeylere harcamayı öğrendim. Lavabodaki kirli bulaşıklar, kocamla ya da bir arkadaşımla vakit geçirmek kadar önemli değil.

Ayrıca kendi mücadelelerimin, mücadele eden başkalarına karşı daha şefkatli olmama yardımcı olduğuna inanıyorum.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Bunun ne kadar zayıflatıcı olduğunu ve tedavi edilebilecek bir şey olduğunu bilmelerini istiyorum! Araştırmalara yapılacak katkılarla, başkaları da bu hastalığı tedavi etmemize yardımcı olabilir.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Kocamın yanına KOŞAR ve ona kocaman sarılırdım!

 

*** LGMD konusunda farkındalık yaratmaya yardımcı olmak için lütfen bu gönderiyi BEĞENİN, YORUM YAPIN ve PAYLAŞIN!

 

*** Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews