LGMD "Araştırma Üzerine Spotlight Röportajı"

LGMD ARAŞTIRMACISI: Charles P. Emerson, Jr., Ph.D.

Bağlılık:  Nöroloji Profesörü; UMMS Wellstone Musküler Distrofi Programı Direktörü

 

Şu anki pozisyonunuza gelmek için hangi eğitim ve öğretimi aldınız?

Lisans eğitimim biyoloji/biyokimya alanındaydı ve kas proteini biyokimyası üzerine üç yaz araştırma yapmayı içeriyordu; bu, gözlerimi araştırma keşfinin heyecanına açan dönüştürücü bir deneyim ve kurşun Beni hala heyecanlandıran biyomedikal araştırma alanında kariyer yapmaya yöneltti. Yüksek lisans derecem ve araştırma eğitimim oldu moleküler ve hücre biyolojisinin gelişmekte olan alanlarında uygulama Gelişmekte olan deniz kestanesi embriyosunu model sistem olarak kullanarak gelişimsel gen düzenleme mekanizmalarına moleküler biyoloji yaklaşımları. Doktora sonrası eğitimim, kas biyolojisine olan lisans ilgimi ve gelişimsel gen düzenlemesine olan lisansüstü ilgimi bir araya getirerek uzun kariyer Kas hücre kültürü ve Drosophila, kuş ve fare genetik ve embriyolojik hayvan modelleri ve hücre sinyali, gen klonlama ve DNA dizilimi, transkripsiyonel düzenleme ve hücre yeniden programlama gibi deneysel yaklaşımlar dahil olmak üzere çeşitli biyolojik sistemler kullanarak kas gelişimi ve farklılaşmasının temel mekanizmalarını araştıran araştırma yolculuğu. Yaklaşık 10 yıl önce, araştırmalarımı tamamen insan kas gelişimi ve kas distrofisine yönlendirmek için ilham aldım.

 

Sizi araştırma alanında kariyer yapmaya ve özellikle kas distrofisi üzerine çalışmaya yönlendiren neydi?

10 yıl öncesine kadar, araştırmalarım sadece embriyonik hücrelerin genomlarını programlayan gen düzenleyici mekanizmaları anlamaya odaklanıyordu. olmak kas kök hücreleri farklılaşmaları sırasında kas genlerini ifade eder. Çalışmalarım NIH ve Musküler Distrofi Derneği tarafından, bu temel bilim bilgisinin nihayetinde insan hastalığını ve terapötiklerini anlamaya yol açacağı öngörüsüyle cömertçe desteklendi. Araştırma programımı insan kas biyolojisi ve hastalıklarına yeniden odaklama kararım kısmen ilham, kısmen de zamanın geldiğini kabul etmekti. gel Temel bilim uzmanlığımı kullanarak bir katkıda bulunmak. Önce ilham kaynağı. Bu, fiziksel engelli insanlar ve ailelerle olan kişisel ilişkimden geliyor. Kızım, doğum sırasında geçirdiği beyin hasarı sonucunda ileri derecede fiziksel engelli. Motorlu tekerlekli sandalye ve bilgisayar gibi yeni icatların büyük ölçüde kolaylaştırdığı anlamlı bir hayat kurma konusundaki azmi ve kararlılığı için minnettarım. Kızım, kas biyolojisi konusundaki uzmanlığımın bir gün benim için de mümkün olabileceğinin sürekli bir hatırlatıcısı oldu. Yardım kas engelli çocukları ve yetişkinleri takdir etmek görünüşte küçük iyileştirmelerin kas fonksiyonlarındaki iyileşme, fiziksel engellilerin yaşam kalitesi üzerinde büyük bir etkiye sahip olabilir. Derken, 10 yıl önce bir öğleden sonra, Daniel Perez adında kas distrofisi olan bir adam laboratuvar Tekerlekli sandalyesinde oturuyordu ve bana oldukça iyi bir kas biyoloğu olan benim neden onun kas hastalığı üzerinde çalışmadığımı sordu. Onun hastalığı olan FSHD'yi hiç duymamıştım ve "kas uzmanlığıma" rağmen kas distrofilerinin hiçbiri hakkında neredeyse hiçbir şey bilmediğim gerçeğiyle şok oldum. Daniel bana kas distrofisi araştırmaları dünyasının kapılarını ardına kadar açtı. FSHD ve musküler distrofi araştırmaları hakkında son derece bilgiliydi, distrofileri araştırmak ve belirli araştırma önceliklerini tanımlamak için önde gelen kas araştırmacılarından oluşan bir ağ kuruyor ve eğitiyordu ve NIH finansmanı ve FSHD hastalarının ve aile üyelerinin araştırmalara katılması için Kongre'de son derece sesli ve etkili bir savunucuydu. Ayrıca, kas kök hücre biyolojisi ve gen düzenlemesi konusundaki uzmanlığım sayesinde kas temel bilimimi insan kas hastalığı modellerine dönüştürmenin doğru zaman olduğunu fark ettim; bu uzmanlık FSHD ve şimdi LGMD kas distrofilerinin insan hücre modellerini geliştirmemi sağladı ve belirli distrofilerin moleküler patolojisinin yeni bir düzeyde anlaşılmasını sağladı ve hayvan hastalığı modellerinin çok ötesinde, hastadan türetilen kas kullanılarak terapötiklerin geliştirilmesi için deneysel platformlar sağladı. Geçtiğimiz 10 yıl boyunca, araştırmalarım tamamen insan kas biyolojisi ve kas distrofilerine, başlangıçta FSHD ve daha yakın zamanda LGMD2i ve 2G dahil olmak üzere LGMD'lere yeniden odaklandı. FSHD'de olduğu gibi, LGMD'lerle ilgili araştırmam da tutkulu ve bilinçli seslere sahip hastalardan ve savunuculardan ilham aldı ve kendi hastalıklarına yönelik tedaviler için umutlar besledi. yaşam süreleri̇.

 

Hangi konular üzerinde çalışıyorsunuz?

Bugün, araştırma laboratuvarım, yetenekli ve işbirlikçi akademik ve endüstri ortakları, klinisyenler ve hastalardan oluşan bir kadro ile birlikte FSHD, LGMD2i tedavisi için ilaç, kök hücre ve gen düzeltme tedavilerinin klinik öncesi geliştirme ve doğrulama çalışmalarını sürdürmektedir. ve LGMD2G.

 

Çalışmanız hastalara nasıl yardımcı olacak? Doğası gereği daha bilimsel mi yoksa LGMD'ler veya genel olarak MD'ler için bir tedavi olabilir mi?

Kas distrofisi tedavileri geliştirmeye yönelik araştırmalarım, hastaların ve aile üyelerinin hücrelerini ve kas dokularını benim gibi araştırmacılara hevesle bağışlamaları sayesinde mümkün olmuştur; bu da insan hastalığı patolojisini anlamak ve insan hastalığının hayvan modellerini kullanarak mümkün olmayan gelecekteki klinik deneyleri desteklemek için ilaçlar, kök hücreler ve gen düzeltme araçları ve hastalık biyobelirteçleri geliştirmeyi mümkün kılmaktadır. Hedefimiz geliştirilir FSHD, LGMD2i ve LGMD2G hastaları için klinik çalışmalarda ve klinik kullanımda değerlendirilmek üzere terapötikler.

 

Hastaların ve LGMD ile ilgilenen diğer kişilerin araştırma hakkında (kendi projeleriniz ve genel olarak alan hakkında) ne bilmelerini istersiniz?

Kas distrofisi araştırmaları, klinik testler için tedavilerin geliştirilmesine doğru hızla ilerlemektedir, bu nedenle hastalar ve aileler umutlu, tutkulu ve bilgili savunucular olmalı ve yeni ortaya çıkmaya başlayan klinik deneylerde terapötikleri test etmek için bilim insanlarıyla ortak olmalıdır. 44 genetik kas distrofisinin her birinin kendine özgü terapötik zorlukları vardır. Bununla birlikte, gen terapisi, kök hücre terapisi, CRISPR gen düzeltme terapisi, RNA terapisi ve gelişmiş küçük moleküllü ilaçlar da dahil olmak üzere 10 yıl önce duyulmamış yenilikçi terapötik modların geliştirilmesiyle teşvik edilen keşif hızı, tüm kas distrofilerinin tedavisi için terapötik seçenekleri önemli ölçüde artırmaktadır. Bununla birlikte, işlevsel olarak karmaşık olan ve vücudun her yerine dağılmış olan kaslara terapötiklerin ulaştırılması ve iyileştirilmiş kas fonksiyonu için klinik sonuçları doğru ve hızlı bir şekilde ölçmek için klinik çalışma protokollerinin geliştirilmesi gibi önemli zorluklar devam etmektedir ve bu da hasta-araştırmacı ortaklığı gerektirmektedir. Kas hastalığının tedavisi hakkında hala öğrenilecek çok şey vardır, ancak farklı distrofiler üzerinde çalışan araştırmacılar ve hastalar aktif olarak birbirlerinin çalışmalarından ve deneyimlerinden öğrenerek keşif hızını ve ilaç geliştirme hızını artırmaktadır. Hastaların tutkusu ve devam eden araştırma ve klinik deneylere katılımı ilerleme için çok önemlidir.

 

Bu alanda çalışmaya devam etmek için size ilham veren nedir?

Umudum ve ilham kaynağım, önümüzdeki beş yıl içinde LGMD kas distrofilerine yönelik tedavilerin ortaya çıkacak olmasıdır.

 

Hastalar sizi nasıl teşvik edebilir ve çalışmalarınıza nasıl yardımcı olabilir?

Hastalar, araştırma ve klinik çalışmalara katılımları, araştırmacılara, klinisyenlere ve eğitim gören bilim insanlarına musküler distrofi araştırmalarına katılmaları ve ilham vermeleri ve ilerlemenin anahtarı olan araştırma finansmanı için kamu, NIH ve vakıflar nezdinde savunuculuk yapmaları yoluyla tedavinin geliştirilmesinde önemli ortaklardır.

 

 

* * * LGMD konusunda farkındalık yaratmaya yardımcı olmak için lütfen bu gönderiyi BEĞENİN, YORUM YAPIN ve PAYLAŞIN!

* Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) hakkında daha fazla bilgi edinmek veya daha fazla "Spotlight Interviews" okumak için lütfen web sitemizi ziyaret edin https://www.lgmd-info.org/