LGMD "Araştırma Üzerine Spotlight Röportajı"

LGMD Araştırmacısı: Melissa Spencer

Üyelik: UCLA Kaliforniya Üniversitesi Los Angeles

Rol veya Pozisyon:  Nöroloji Profesörü, Nöromüsküler Program Direktörü, Duchenne Musküler Distrofi Merkezi Eş Direktörü

Şu anki pozisyonunuza gelmek için hangi eğitim ve öğretimi aldınız?

Lise boyunca bilime ilgi duymamıştım ve üniversiteye dans bölümü olarak başlamıştım. Aslında lisede sadece bir fen dersi almıştım: Fizyoloji. Üniversitede genel fizyoloji dersi aldım ve konuya o kadar ilgi duymaya başladım ki bölümümü değiştirdim ve egzersiz fizyolojisine benzer bir alan olan kinesiyoloji bölümünden mezun oldum. Asıl hedefim bir Fizik Tedavi Uzmanı olmaktı, ancak yüksek lisansım sırasında laboratuvar araştırmalarına maruz kaldım ve asla ayrılmadım.

Sizi araştırma alanında kariyer yapmaya ve özellikle kas distrofisi üzerine çalışmaya yönlendiren neydi?

1991'de yüksek lisansa başladığımda, iskelet kasındaki kalpainlerin rolünü anlamak gibi çok temel bilim odaklı bir sorun üzerinde çalışıyordum. Bu süre zarfında, Duchenne kas distrofisi üzerine bir seminere katıldım ve bu ders beni kalpinlerin hastalık sürecine dahil olabileceğini düşünmeye sevk etti. Bu durumda, kalpain 1 ve 2'nin (proteazlar -diğer proteinleri yiyen proteinler) çok aktif olduğu ve kası kemirdiği düşünülüyordu. Daha sonra, calpain 3 mutasyonu LGMD2A'nın altında yatan neden olarak tanımlandığında, bu bizim için ilgi çekiciydi çünkü bu durumda indirgeme aşırı aktivitenin aksine belirli bir kalpain formunun (kalpain 3) aktivitesinde. Bu kalpain formu üzerinde çalışmaya 1994 yılında LGMD2A'nın nedeni olarak ilk keşfedildiğinde başladım.

Hangi konular üzerinde çalışıyorsunuz?

Calpain 3'ün normal biyolojik işlevini ve calpain 3 genindeki mutasyonların LGMD2A'ya nasıl yol açtığını anlamaya çalışıyoruz. Bu alandaki en büyük soru budur. Farklı aşağı akım hastalık süreçleri hakkında bir miktar anlayış kazanmış olsak da, hala calpain 3'ün spesifik biyolojik işlevini anlamıyoruz ve bu nedenle mutasyonların neden hastalığa neden olduğunu tam olarak anlayamıyoruz. Şu anda iki terapötik yaklaşıma odaklanıyoruz. LGMD2A fare modelinde olumlu sonuçlar veren bir ilaç tespit ettik ve LGMD2A gen terapileri geliştiriyoruz. Ayrıca, Coalition to Cure Calpain 3 (C3) fonumuzun bir parçası olarak fare modelinde miyostatin blokerlerini test ettik.

Çalışmanız hastalara nasıl yardımcı olacak? Doğası gereği daha bilimsel mi yoksa LGMD'ler veya genel olarak MD'ler için bir tedavi olabilir mi?

Hastalığın altında yatan temel bilimin incelenmesi ve daha kısa sürede tedaviye dönüştürülebilecek diğer çalışma türleri olmak üzere her iki çalışma yolunu da üstlendik. Yaptıklarımızın çoğu temel süreçlere odaklandı çünkü hastalığın ilk etapta neden ortaya çıktığını anlarsak daha iyi tedaviler tasarlayabileceğimize kuvvetle inanıyorum. Bir benzetme yapmak gerekirse, çatınızda bir sızıntı olduğunu düşünün. Sızıntıyı kapatmak için bir muşamba kullanmayı deneyebilir ya da zemini korumak için kovalar kullanabilirsiniz, ancak sonuçta sızıntıyı düzeltebilirseniz, o zaman evde daha az hasar olacaktır.

Hastaların ve LGMD ile ilgilenen diğer kişilerin araştırma hakkında (kendi projeleriniz ve genel olarak alan hakkında) ne bilmelerini istersiniz?

Araştırmanın yavaş ve zahmetli olduğunu, ancak araştırmayı destekleyecek fon yatırımlarıyla tedavileri bulacağımızı anlamalarını istiyorum. Ayrıca hastaların, LGMD2A için bir tedavi bulma çabasıyla çok sıkı çalışan harika ve çalışkan bir bilim insanı ekibimiz olduğunu (özellikle Dr. Irina Kramerova, Natalia Ermolova, Chino Kumagai-Cresse ve Jian Liu) bilmelerini isterim.

Ayrıca C3 gibi kuruluşların önemini takdir etmelerini isterim, çünkü LGMD'ler nadir görülen hastalıklardır ve küçük vakıfların bu alandaki ilerlemeyi desteklemesinin en iyi yolu araştırmaları finanse etmektir. C3, Jordan Boslego, Michele Wrubel ve Dr. Jenn Levy, klinik deneylere başlamaya hazır olduğumuzda kritik öneme sahip olacak kayıt defteri de dahil olmak üzere toplumu desteklemek için harika bir iş çıkarıyorlar.

Bu alanda çalışmaya devam etmek için size ilham veren nedir?

Hastalar ve umut.

Hastalar sizi nasıl teşvik edebilir ve çalışmalarınıza nasıl yardımcı olabilir?

Uygun hasta kaydına kaydolun (LGMD kayıtlarının bir listesini burada bulabilirsiniz: https://www.lgmd-info.org/international-lgmd-patient-registries/) ve uygun olduklarında araştırma projelerine katılmak. Araştırma projeleri, işe alım yapıldığında, hasta kayıtları aracılığıyla ve www.clinicaltrials.gov.

 

* * * LGMD konusunda farkındalık yaratmaya yardımcı olmak için lütfen bu gönderiyi BEĞENİN, YORUM YAPIN ve PAYLAŞIN!

* Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) hakkında daha fazla bilgi edinmek veya daha fazla "Spotlight Interviews" okumak için lütfen web sitemizi ziyaret edin https://www.lgmd-info.org/

#CureLGMD
#LgmdDay2018