LGMD "Araştırma Üzerine Spotlight Röportajı"

LGMD ARAŞTIRMACISI:   Linda Lowes 

Bağlılık:  Nationwide Çocuk Hastanesi, Columbus, Ohio ABD

Rol veya Pozisyon:  Baş Araştırmacı, Nationwide Çocuk Hastanesi Araştırma Enstitüsü, Doçent Pediatri Bölümü, Ohio Eyalet Üniversitesi

Şu anki pozisyonunuza gelmek için hangi eğitim ve öğretimi aldınız?

Lisans derecemi Ohio Eyalet Üniversitesi'nden fizyoterapist olmak için aldım. Bir klinisyen olarak çalıştıktan sonra klinik araştırmalar konusunda tutkulu olduğumu fark ettim ve doktoramı almak için Hahnemann Üniversitesi'nde okula geri döndüm. Son 10 yıldır nöromüsküler nadir hastalıklar alanında çalışıyorum.

Sizi araştırma alanında kariyer yapmaya ve özellikle kas distrofisi üzerine çalışmaya yönlendiren neydi?

Lisansüstü okuldan sonra Ohio Eyalet Üniversitesi'nde öğretim görevlisi olarak çalışmaya başladım. Yine kısa sürede tutkumun klinik araştırmalarda olduğunu öğrendim. Jerry Mendell, Kevin Flanigan ve Louise Rodino-Klapac gibi alanın liderleriyle çalışmak üzere Nationwide Children's Araştırma Enstitüsü'ndeki Gen Terapisi Merkezi'ne katılmak için öğretmenlikten ayrıldım. Ayrıca nöromüsküler hastalık kliniklerimizde de çalışıyorum. Temel bilim ve hastaların bir araya geldiğini görmek inanılmaz bir fırsat.

Hangi konular üzerinde çalışıyorsunuz?

Sonuç ölçütü seçimi ve geliştirilmesini inceleyen bir araştırmacı ekibine liderlik ediyorum. Lindsay Alfano, Natalie Miller ve Megan Iammarino ile birlikte, hangi ölçümlerin hasta için önemli, güvenilir ve değişime duyarlı olduğunu değerlendirmek için herhangi bir LGMD formuna sahip bireyler üzerinde doğal geçmiş verileri topluyoruz. Doğal geçmiş verileri aynı zamanda harici bir kontrol görevi görecek ve böylece tedavi verileri geleneksel fonksiyonel gerileme oranıyla karşılaştırılabilecektir.

Çalışmanız hastalara nasıl yardımcı olacak? Doğası gereği daha bilimsel mi yoksa LGMD için bir tedavi olabilir mi?s veya MDgenel olarak?

Çalışmamız, toplanan verilerin yeteneklerdeki herhangi bir gerçek değişikliği doğru bir şekilde temsil etmesini sağlayarak klinik deneme sürecini hızlandırmaya yardımcı olacaktır. Uygun sonuç ölçütüne sahip olmak daha kısa ve/veya daha küçük bir denemeye olanak sağlayabilir.

Hastaların ve LGMD ile ilgilenen diğer kişilerin araştırma hakkında (kendi projeleriniz ve genel olarak alan hakkında) ne bilmelerini istersiniz?

Doğal tarih çalışmalarımıza katılmaları için her zaman LGMD'li bireyler arıyoruz. Gönüllülerden kol ve bacaklarıyla aktiviteleri tamamlamaları, anketleri yanıtlamaları ve kas güçlerini test etmemize izin vermeleri istenmektedir. Çalışmalarımızda yer almanın çok az riski vardır ve elde edilen veriler tedavi denemelerine rehberlik eder.

Bu alanda çalışmaya devam etmek için size ilham veren nedir?

Gen terapisi çalışmalarındaki inanılmaz ilerlemeler, LGMD'li bireylerin yaşamlarını benim yaşam sürem içinde önemli ölçüde etkileyebileceğimizi gerçek bir olasılık haline getirmektedir.

Hastalar sizi nasıl teşvik edebilir ve çalışmalarınıza nasıl yardımcı olabilir?

Lütfen benimle iletişime geçin NMDtrialinfo@nationwidechildrens.org   Gönüllüleri genellikle Columbus, Ohio'da test ediyoruz, ancak LGMD'li çok sayıda bireyin bulunduğu topluluklarda veya hasta konferanslarında da veri koleksiyonları oluşturduk.