LGMD Klinik Personeli:       Dr. Rasha El Sherif MD, PHD

Bağlı kuruluş: Myocare Ulusal Vakfı

Rol veya Pozisyon: DYÖNETİCİ

Şu anki pozisyonunuza gelmek için hangi eğitim ve öğretimi aldınız?

Mısır Ain Shams Üniversitesi'nden Nöroloji alanında doktora derecemi aldım.

Tokyo, Japonya'daki Ulusal Sinirbilim Enstitüsü'nde (NCNP) kas hastalıklarının genetik teşhisi üzerine doktora tezimi tamamladığım bir burs kazandım.

 NCNP'de Prof Ikuya Nonaka'nın gözetiminde kas hastalıklarının teşhisi ve yönetimi konusunda eğitim aldım.

Ayrıca, Newcastle Üniversitesi'ndeki TREAT-NMD ofisinde NMD kayıtları üzerinde çalışmak üzere eğitim aldım.

Sizi özellikle kas distrofisinde hasta hizmetleri ve klinik bakım alanında kariyer yapmaya yönlendiren neydi?

Bölgede bu alanda uzmanlaşmış kas merkezleri ve tıp uzmanları eksikti, henüz mevcut tedaviler olmasa bile her hastanın kesin bir teşhis ve uygun yönetime sahip olma hakkı olduğuna inanıyorum. Kas distrofisine sahip olmak, hastaların hiçbir yönetim veya bakım olmadan evlerinde kalmaları gerektiği anlamına gelmez. Doktorların ailelere kas hastalığı olan çocuklarından vazgeçmelerini, onları herhangi bir uygun yönetim veya eğitim olmadan bırakmalarını ve başka bir çocuk sahibi olmayı düşünmeye başlamalarını söylediklerini öğrenmek çok sinir bozucuydu! Hastaların, teşhis ve erken uygun yönetim eksikliği nedeniyle hastalığın bir sonucu olarak kalp veya solunum problemlerinden muzdarip olduklarını görmek, aileleri eğitmek, farkındalığı artırmak ve hastalar için uygun bakım standartları sağlamak için bana ilham verdi. Ayrıca, hastalar üzerinde klinik deneylere/doğal geçmiş çalışmalarına başlamak isteyen ilaç şirketlerinin, bölgedeki uzmanlaşmış tıbbi bakım eksikliği nedeniyle Mısırlı ve Arap hastaları dahil etmekte isteksiz olduklarını gördüm. Tüm bunlar beni musküler distrofi alanında hasta hizmetleri ve klinik bakım konularında çalışmaya daha da kararlı hale getirdi.

En çok hangi klinik destek veya hasta bakım alanlarıyla ilgileniyorsunuz?

Mısır, Arap ve Afrika bölgesinden hastalara tanı koyan özel bir kas hastalıkları merkezini yönetiyorum. Ayrıca, kas biyopsileri, genetik analizler yapıyor ve destekleyici terapi, rehabilitasyon ve kalp ve solunum bakımı için altı aylık takipleri içeren bir yönetim planı sunuyorum.

2012 yılında Mısır nöromüsküler kayıt merkezinin koordinatörü oldum. Ve son 10 yılda Mısır'ın uzak bölgelerindeki hastalara ulaşmak için birçok yerel farkındalık konvoyuna liderlik ettim.

Ayrıca, 2019 yılında kas hastalığı olan hastaları desteklemeyi, LGMD ile ilgili araştırmaları teşvik etmeyi ve bir kas hastalığı biyobankası kurmayı amaçlayan bir kas distrofisi STK vakfı kurdum. Umarım, yeterli fonumuz olduğunda, gelecekte bölgedeki tüm LGMD hastalarına destek sağlayabilir

Çalışmalarınız hastalara nasıl yardımcı oluyor? LGMD Hasta Bakımının geleceği hakkında sizi en çok heyecanlandıran ve en tutkulu olduğunuz konu nedir?

Son yıllarda 1000'den fazla vakaya teşhis koymanın yanı sıra hastaları durumları hakkında eğitmek, hastalığa bakış açılarını değiştirmeye ve komplikasyonları yönetmeye ve olası tedavileri dört gözle beklemeye başlamalarına yardımcı oldu.

LGMD hastalarının uygun desteğe ihtiyacı var. Şu anda tıp fakültesinden mezun olan ve bizimle çalışmaya başlayan tutkulu bir LGMD hastamız var, bölgemizde LGMD'li hastalara ne kadar çok tanı koyarsak hastalığın doğasını o kadar iyi anlarız ve bu alandaki araştırmaları teşvik etmeye yardımcı oluruz. Bölgemizde akrabalık çok yaygın, bu nedenle aynı mutasyondan muzdarip, biraz farklı fenotiplere sahip 30'dan fazla hastaya sahip aileler görüyoruz. Ve hala kesin tanısı olmayan birçok hasta var. Bence bu konuda daha fazla araştırma yapılması gerekiyor.

Hastaların ve LGMD ile ilgilenen diğer kişilerin LGMD hastalarına hizmet veren NMD klinikleri hakkında ne bilmelerini istersiniz?

Teşhis, daha iyi hasta bakımı ve araştırma için bir köşe taşıdır. LGMD genel bir tanıdır ve hastaların ne tür bir LGMD'ye sahip olduklarını bilmemeleri artık kabul edilemez. Halihazırda tedavisi bulunmayan hastalıkların hala tedavi ve takip edilmesi gerekmektedir. Daha fazla kaynak ve finansmanla, bölgedeki tüm LGMD hastalarını kapsayabilir, daha iyi bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir ve hastalık için araştırmaları teşvik edebiliriz.

Bu alanda çalışmaya devam etmek için size ilham veren nedir?

Toplumumuzdaki tüm engellere rağmen eğitimlerine devam edecek ve kariyerlerini sürdürecek kadar dirençli olan hastalarımdan sürekli ilham alıyorum. Ergenlik çağındaki çocuklarını düzenli olarak kontrolleri için kliniğe getiren anneler. Hastalarımın teşhis almalarına yardımcı olduğumda ve yıllarca farklı uzmanları dolaşıp kesin bir teşhis alamadıktan sonra nihayet durumlarını anladıklarında kendimi çok mutlu hissediyorum. Her ne kadar 20 yıl önce bu alanda çalışmaya başladığımda ülkemdeki hastalar teşhis veya tedavi için ulaşma konusunda çok isteksiz olsalar da, şimdi yeni genetik tedaviler onaylandıkça bu durum değişmeye başlıyor.

HAKKINIZDA PEK ÇOK KİŞİNİN BİLMEDİĞİ EŞSİZ BİR GERÇEK NEDİR?

2017'de bana Kanser teşhisi kondu ve hayatta kalmama en çok yardımcı olan ve beni her geçen gün daha da zorlayan şeylerden biri, hastalarımdan aldığım mesajlar ve dualar oldu; onlara yardım etmek için bir an önce kliniğe dönmemi istiyorlardı.

Hastalar sizi nasıl teşvik edebilir ve çalışmalarınıza nasıl yardımcı olabilir?

Hastalar doğru teşhisin önemini anlamalı ve bunun için MR, Kas Biyopsileri ve genetik analiz gibi doğru araçları kullanmalıdır. Bunun yanı sıra, belirli hastalıklar için kesin tedaviler olmasa bile rehabilitasyon, psikolojik destek ve takip gibi yönetimin önemini kabul etmelidirler. Hayat yaşamaya ve uğruna savaşmaya değer.