LGMD Klinik Personeli: Lauren Brady

 

Bağlı kuruluş: McMaster Çocuk Hastanesi, Hamilton, Ontario, Kanada

 

Rol veya Pozisyon: Genetik Danışman

 

Şu anki pozisyonunuza gelmek için hangi eğitim ve öğretimi aldınız?

 

Lisans eğitimimi McMaster Üniversitesi'nde tamamladım ve ardından New York eyaletindeki Sarah Lawrence College'da genetik danışmanlık alanında yüksek lisansımı tamamladım.

 

Sizi özellikle kas distrofisinde hasta hizmetleri ve klinik bakım alanında kariyer yapmaya yönlendiren neydi?

 

Genetik danışmanlık okulundaki ilk dönemimde bir grup projesi vardı ve bize sonuç açıklama randevusu için bir senaryo verilmişti. Grubumuzun senaryosu, basketbol oynamayı seven Felix adında 19 yaşında bir erkeğe Becker Musküler Distrofi için pozitif bir genetik sonucu açıklamaktı. Araştırma projesi için benim görevim BMD'nin klinik/doğal geçmişini araştırmaktı. Henüz BMD veya LGMD'lerden herhangi biri hakkında çok fazla şey öğrenmemiştik - ancak bunları çok ilginç buldum ve grup projesinin ötesinde kendi okumalarımı, araştırmalarımı ve öğrenmemi yaparak çok zaman geçirdim. Bu ilgi beni nöromüsküler uzmanı Dr. Mark Tarnopolsky'ye tez danışmanı olarak başvurmaya itti. O sırada klinikte genetik danışman yoktu (ancak bir tanesine ihtiyaç olduğu açıktı). Nöromüsküler ekibin geri kalanına iyi uyum sağladım ve mezun olduktan sonra orada işe alındığım için şanslıydım - ve 8 yıl sonra hala buradayım!

 

En çok hangi klinik destek veya hasta bakım alanlarıyla ilgileniyorsunuz?

 

Hasta bakımının en çok teşhis kısmında yer alıyorum - genetik testlerin koordine edilmesi, genetik test sonuçlarının yorumlanması, genetik test sonuçlarının açıklanması ve gerekirse diğer aile üyelerinin testlerinin organize edilmesi. Ayrıca, MD'li birey (veya herhangi bir aile üyesi) çocuk sahibi olmayı düşündüğünde ve eşleri veya mevcut / gelecekteki bir hamilelik için taşıyıcı testini tartışmak istediğinde de dahil oluyorum.

 

Çalışmalarınız hastalara nasıl yardımcı oluyor? LGMD Hasta Bakımının geleceği hakkında sizi en çok heyecanlandıran ve en tutkulu olduğunuz konu nedir?

 

Bu alandaki çoğu insan gibi ben de hedefe yönelik ve etkili tedaviler olasılığı karşısında heyecanlanıyorum. Bir genetik meraklısı olarak, yeni MD genlerinin keşfedilmesi ve mevcut testlerle tespit edilemeyen genetik varyantları bulmak için yeni genetik/multi-omik teknolojisinin kullanılması konusunda gerçekten tutkuluyum. Gelecek tedavilerin çoğu MD'nin tek bir alt türüne odaklandığından, kesin bir moleküler tanı koymaya çalışmanın önemli olduğunu düşünüyorum. Genetik nedeni bilmediğiniz için durumun mekanizmasını bilmiyorsanız tedavilere yatırım yapmak zordur.

 

Hastaların ve LGMD ile ilgilenen diğer kişilerin LGMD hastalarına hizmet veren NMD klinikleri hakkında ne bilmelerini istersiniz?

 

Sadece bir NMD kliniğinde çalıştım, bu yüzden sadece bu konuda konuşabilirim - ama dürüst olmak gerekirse emin değilim. biz harika bir ekibiz ama sadece bir grup sıradan insanız.

 

Bu alanda çalışmaya devam etmek için size ilham veren nedir?

 

Birlikte çalıştığım doktor Dr. Tarnopolsky'nin enerjisi ve kliniğimizde gördüğümüz insanlara olan bağlılığı sonsuz. Onun kadar zeki ve çalışkan biriyle daha önce hiç tanışmadım. Ekibimize her gün ilham veriyor.

 

HAKKINIZDA PEK ÇOK KİŞİNİN BİLMEDİĞİ EŞSİZ BİR GERÇEK NEDİR?

 

Son 6 yıldır pole fitness yapıyorum. 6-7 inçlik büyük botlarla ve her şeyle performanslar yaptım!

 

Hastalar sizi nasıl teşvik edebilir ve çalışmalarınıza nasıl yardımcı olabilir?

 

Genetik test ve teşhis söz konusu olduğunda, elimizdeki araçlar ve teknolojiyle yapabileceğimizin en iyisini yapıyoruz. Mevcut başka genetik test araştırma çalışmaları varsa, sizi kaydetmeye çalışacağız. Dahil olmak istediğiniz özel genetik testler yapan herhangi bir araştırma çalışması hakkında bilgi edinirseniz bize bildirin! İşe alımlar devam ediyorsa, kayıt olup olamayacağınıza bakabiliriz. Bu sonuçları almak uzun zaman alabilir ve bunun ne kadar sinir bozucu olduğunu takdir ediyoruz, ancak nihai teşhisi koymak için elimizden gelenin en iyisini yapacağız.