LGMD ORGANİZASYONU: Stichting Spierkracht
WEB SİTESİ: www.stichtingSpierKracht.com
FACEBOOK: https://www.facebook.com/stichtingspierkracht.nl
INSTAGRAM: https://www.instagram.com/stichting_spierkracht
KURULUŞUNUZ HANGİ LGMD ALT TİPİNE ODAKLANIYOR:
LGMD2D / R3 Alfa Sarkoglikan ile ilişkili
BIR ALT TÜRE ODAKLANIRSANIZ, BIR KAYIT DEFTERI VAR MI VE HASTALAR NASIL KATILABILIR?
Tüm LGMD2D hastalarına kayıt yaptırmalarını tavsiye ediyoruz: https://lgmd2d.org/patient-resources/register/. DNA ile doğrulanmış bir tanıya sahip olmak çok önemlidir. Mutasyonunuz doğrulanmazsa, bu durum tıbbi tedavinizi etkileyebilir.
Kuruluşunuz Kar Amacı Gütmeyen bir kuruluş mu? Eğer öyleyse, ne tür:
Evet, biz Hollanda merkezli kar amacı gütmeyen bir kuruluşuz. Sadece gönüllülerimiz var ve genel giderlerimiz yok.
KURULUŞUNUZUN KURULMASINA NE İLHAM VERDİ?:
SpierKracht'ın temelini bir Noel hediyesi olarak aldık. Oğlumuza 2006 yılında LGMD2d teşhisi kondu. Büyük kızımızı kalp hastalığından kaybettiğimiz için çocuklarımız için her şeyi yapmaya kararlıydık ve yıllarca en iyi çocuk hastanesine gittik. Arkadaşlar masrafları karşılamak için maraton vb. etkinliklerle para topladılar ve biz de yardım amaçlı ziyafetler düzenledik.
KURULUŞUNUZUN MISYONU NEDIR?
Tüm hastalar en iyi bakımı hak eder, bu nedenle Hollanda'da LGMD2D teşhisi konan tüm hastalara ve ailelerine ulaşmaya karar verdik. Temel olarak Farkındalık, eğitim, sorun çözme ve bir denemeye kaydolmadan önce bilmeniz gereken her şeye odaklanıyoruz. Hollanda çok küçük bir ülke olduğu ve LGMD2D gerçekten nadir görüldüğü için küresel olarak ulaşıyoruz. Yakın zamanda üç farklı kıtada LGMD ile yaşayan üç kişi hakkında bir video hazırladık.
KURULUŞUNUZ HANGI HIZMETLERI SAĞLIYOR:
LGMD2D'li hasta yakınları için hastaların yaşamlarının farklı aşamalarındaki tüm uygun konularda güvenilir bilgiler. Ayrıca bir kalifiye hasta uzmanımız var ve sadece Hollandalı hastalar için değil, dünya çapında erken teşhis ve hasta danışmanlığı konusunda çalışıyoruz.
KURULUŞUNUZUN EN ÇOK GURUR DUYDUĞU ŞEY NEDIR?
Tanıdığımız tüm insanlarla, LGMD2D teşhisi ile yaşayan ailelerle gurur duyuyoruz, ancak aynı zamanda hayatlarını bir tedavi bulmaya ve hastalar için en iyi bakımı sağlamaya adayan tüm insanlarla da gurur duyuyoruz. Doğru teşhis bir gen denemesine kapı açtı ve tedaviyi dört gözle bekliyoruz. O zamana kadar ailelere pratik rehberlik etmek için her şeyi yapacağız ama aynı zamanda bir tedavi ve küresel erişim sağlamanın yolunu açacağız.
Dünyanın KURULUŞUNUZ hakkında ne bilmesini istersiniz?:
LGMD2D teşhisini almak dünyanın sonu değildir. Zorluklarla dolu bir yolculuktur, ancak bununla birlikte harika bir LGMD2D topluluğuna sahip olursunuz. Hastalık her hastada farklı şekilde ortaya çıksa da pek çok ortak noktamız var ve her şeyi birlikte yapabiliriz. Hastalığın sizi tanımlamasına veya sınırlamasına izin vermeyin. Siz kimseniz osunuz ve hala hayallerinizin peşinden koşuyorsunuz.
İNSANLAR KURULUŞUNUZU DESTEKLEMEYE NASIL DAHIL OLABILIRLER?
Her zaman bir bağış toplama etkinliği düzenlemek isteyen arkadaşlar arıyoruz. Pandemi nedeniyle,
Ailelerin çoğu tecrit edilmiş durumda ve koronavirüs nedeniyle 2020 yılında yıllık yemeğimizi düzenleyemedik. Büyük ya da küçük her türlü bağış, LGMD2D'li ailelerin tıbbi bakım ya da örneğin evlerinde yapılacak uyarlamalar için finansman sağlamalarına yardımcı olmak amacıyla kullanılacaktır.
KURULUŞUNUZLA ILETIŞIME GEÇMENIN EN IYI YOLU NEDIR?
Hasta uzmanımıza stichtingspierkracht@ziggo.nl adresinden e-posta gönderin veya web sitemizdeki iletişim formumuzu doldurun: http://stichtingspierkracht.com/
EKLEMEK ISTEDIĞINIZ BAŞKA BIR ŞEY VAR MI?
10 yıl önce hiçbir tedavi mevcut değildi ve doktorlar sadece hastalığın ilerleyişini takip ediyordu. Profesör Jerry Mendell'in 2015 yılında LGMD2D için yaptığı gen denemesi olumlu sonuçlar verdi ve şimdi LGMD2 A, B, C, E ve I için de umut verici araştırmalar var. Yakın gelecekte bir yerlerde genetik tedavinin herkese sunulduğu bir zamanı dört gözle bekliyorum ve kim bilir nöromüsküler alan bir 10 yıl sonra nerede olacak. Ancak 2020'de hala hastalara tanı koyan ancak gen tedavisi de dahil olmak üzere ilerleyen araştırmalardan bahsetmeyen doktorlar var. Tedaviniz tamamen sizinle ilgilidir, uzman olun ve her tür LGMD için bir Topluluk Danışma Kurulu üyesiyle bağlantı kurun.
