LGMD'Lİ BİREY: Donavon

03/12/2015:

İsim: Donavon  Yaş: 52LGMD2D - Donavon

Ülke: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: LGMD2D

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Bana 16 yaşında teşhis konuldu.

İlk belirtileriniz neydi?:

Hiçbir zaman çok hızlı koşamadım ve merdiven çıkarken sorun yaşadım. Zamanın bir kısmında bir çiftlikte yaşıyorduk ve iş ev işlerine geldiğinde dolu bir yem torbasını kaldıramıyordum.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Evet, LGMD hastası dört kız kardeşim ve iki yeğenim var.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

Yıllar boyunca ihtiyaç duyduğum tüm yardımlar ve her yıl daha da artmaya devam ediyor. Harika eşim ve yıllar boyunca bana yardımcı olan harika arkadaşlarım için çok müteşekkirim. Kız kardeşim Monica 2012 yılında LGMD komplikasyonları nedeniyle vefat etti, bu yüzden zayıfladığımı bilmek aklımın bir köşesinde.

En büyük başarınız nedir?:

Musküler Distrofi için gen terapisi yapılan ilk kişi olmak. Gen bozukluğum tespit edildikten sonra her ay bir doktor çağırdım ve ilk denemeye başladıklarında gönüllü oldum. Gen terapisi, Birleşik Devletler Senatosu'nda ifade verirken bana pek çok fırsat sundu. Washington DC'de ilk MD Bakım Yasası için lobi çalışmalarına yardımcı oldum. Ayrıca altı yıl boyunca Ulusal Sağlık Enstitüleri'nde bir gözetim komitesinde görev yaptım.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?:

LGMD nedeniyle iş bulmak için daha fazla mücadele etmem gerektiğini düşünüyorum... Bazı insanlar Musküler Distrofi olduğumu duyunca ya da beni tekerlekli sandalyede görünce hiçbir şey yapamayacağımı düşünüyor. Sonuç olarak hayatımın birçok alanında çok kararlı ve iyimser bir yaklaşım geliştirdim. Engelli olan diğer insanlara farklı gözle bakıyorum çünkü onların günlük olarak yaşadıkları bazı zorlukları biliyorum. Hristiyan olduğum için şükrediyorum çünkü bir gün ben hayattayken bir tedavi bulunmazsa cennette hiçbir hastalık olmayacak.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Bir tedaviye ya da iyileştirmeye çok yakın olduğumuza inanıyorum. 1999'da ilk gen terapisi denemesinde yer almıştım ve yeni vektörü vermek için kan sistemini kullanacakları bir sonraki gen terapisi denemesinin başladığını görmek beni çok heyecanlandırıyor.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Minibüs kullanmak yerine araba ya da pikap kullanmak. Bir gün başka bir Pontiac GTO'ya sahip olmak istiyorum.