Sözlük

Aktif egzersiz

Kişinin kendi gücünü kullanarak yaptığı egzersiz (bkz. pasif egzersiz).

Günlük yaşam aktiviteleri (ADL'ler)

Beslenme, banyo, giyinme, tuvalet, tımar, iş, ev işleri, ebeveynlik sorumlulukları ve boş zaman gibi öz bakım için gerçekleştirdiğimiz günlük aktiviteler de dahil olmak üzere normalde günlük rutinde yaptığımız aktiviteleri ifade eder. ADL'leri gerçekleştirme yeteneği veya yetersizliği, birçok bozuklukta çok pratik bir yetenek / engellilik ölçüsü olarak kullanılabilir.

Akuatik Fizik Tedavi / Hidroterapi

Rehabilitasyona yardımcı olmak için suda gerçekleştirilen aktiviteyi içeren bir fizyoterapist tarafından su ortamında kanıta dayalı ve yetenekli fizik tedavi uygulaması. Sıcak bir havuzda yapılan bir egzersiz şeklidir ve rahatlama, zindelik, fiziksel rehabilitasyon ve diğer terapötik faydalar için sıcak su havuzunda yapılan tedavileri ve egzersizleri ifade eder. Bu, nörolojik ve kas-iskelet sistemi rahatsızlıkları olan hastalar için popüler bir tedavidir.

Arteriyel kan gazı - (ABG)

bir arterden alınan kanın test edilmesidir ve arteriyel kanda bulunan belirli gazların (oksijen ve karbondioksit gibi) miktarını ölçer. Bu testin sonuçları akciğerlerinizin, kalbinizin ve böbreklerinizin ne kadar iyi çalıştığına dair ipuçları verir. ABG testi ince bir iğne ve şırınga ile bir arterin delinmesini ve küçük bir hacimde kan alınmasını içerir.

Aspirasyon

Solunum sırasında mukus veya gıda gibi yabancı bir maddenin solunum yoluna çekilmesi.

Destekli ventilasyon

Bkz. Mekanik havalandırma

Atrofi

Kas erimesi.

Otoimmün hastalıklar

Bağışıklık sisteminin vücudun kendi hücrelerine saldıran antikorlar ürettiği durumlar, örn: Crohn Hastalığı, dermatomiyozit, polimiyozit ve miyastenia gravis. LGMD otoimmün bir hastalık değildir.

Otozomal kalıtım

Hem erkekleri hem de kadınları eşit derecede etkileyen kalıtım modeli. Anormal gen X veya Y kromozomları (cinsiyet kromozomları olarak bilinir) üzerinde değildir.

AVAP havalandırma

Ortalama hacim garantili basınç desteği. Birkaç nefes boyunca hedef ortalama ventilasyonu korumak için basınç desteğini (PS) ayarlayan bir non-invaziv pozitif basınçlı ventilasyon şeklidir.

Biyopsi

İnceleme için az miktarda dokunun çıkarılması.

BPAP ventilasyonu (veya BiPAP)

İki seviyeli pozitif hava yolu basıncı. Bir yüz maskesi aracılığıyla verilen hava akışını sağlayarak solunuma yardımcı olan bir tür noninvaziv ventilasyon. Hava, uzun plastik hortumlar aracılığıyla yüz maskesine ileten bir makine tarafından basınçlandırılır. Makine havayı dönüşümlü olarak iki farklı basınçta verir: Nefes almak için daha yüksek bir basınç (inspiratuar pozitif hava yolu basıncı veya IPAP olarak adlandırılır) ve nefes vermek için daha düşük bir basınç (ekspiratuar pozitif hava yolu basıncı veya EPAP olarak adlandırılır).

Kalsiyum Sitrat

Bu bir tür kalsiyumdur ve birçok nörolog tarafından osteoporozu önlemek için musküler distrofisi olanlara sıklıkla tavsiye edilir.

Kalpainopati

CAPN3 genindeki mutasyonların neden olduğu bir grup uzuv-girdle kas distrofisi (LGMD). LGMD2A/LGMD R1 calpain3 ile ilişkili, Calpainopathy'nin daha yaygın formudur ve otozomal resesif kalıtım modeline sahiptir; LGMD 1i/LGMD D4 calpain3 ile ilişkili ise otozomal dominant kalıtım modeline sahip formdur.

Kapnograf

kapnometre olarak da bilinir; solunan havadaki karbondioksit konsantrasyonunu (end tidal CO2) ağrısız bir şekilde ölçen bir izleme cihazı

Karbondioksit (CO2)

Solunum sırasında dışarı verilen şey. Bazı MD formlarında CO2 tutulur, bu da kişinin CO2'yi dışarı atmadığı veya zayıflamış solunum kasları nedeniyle yeterince hava solumadığı anlamına gelir.

Kardiyak

Kalp ile ilgili.

Kardiyologlar

Kalp ve kan damarları hastalıklarını önleme, teşhis ve tedavi etme konusunda uzmanlaşmış doktorlar.

Kardiyomiyopati

Kalp kası hastalıklarını ifade eder. Kardiyomiyopatide kalp kası büyür, kalınlaşır veya sertleşir ve bazı durumlarda kalpteki kas dokusunun yerini yara dokusu alır. Hastalık kötüleştikçe kalp zayıflar ve vücuda daha az kan pompalayabilir hale gelir, bu da kalp yetmezliğine veya aritmilere yol açabilir.

Taşıyıcı

Genetik bir mutasyonu miras almış ancak herhangi bir semptomu olmayan bir birey. Genetik bir bozukluğa neden olan bir çift genin bir normal ve bir anormal kopyasına sahiptirler. Bir taşıyıcı genellikle hayatı boyunca etkilenmeden kalır ancak hatalı geni çocuklarına aktarabilir.

Kromozomlar

DNA, kromozom adı verilen küçük birimler halinde paketlenmiştir. Her kromozom, birçok farklı gen içeren tek bir uzun ve sıkıca paketlenmiş DNA parçası içerir. Her insan hücresi 23 çift kromozom içerir ve her çift her ebeveynden bir kromozom içerir.

Klinik Çalışmalar ve Denemeler

Klinik çalışmalar ve denemeler, tıbbi bilgiye katkıda bulunmayı amaçlayan insan gönüllülerin (katılımcı olarak da adlandırılır) kullanıldığı araştırmaları içerir. Yeni ilaçların ve tedavilerin geliştirilmesi uzun ve karmaşık bir süreçtir ve hastalık sürecinin daha iyi anlaşılmasına yardımcı olmak ve potansiyel tedavileri klinik denemelerde güvenlik ve etkinlik açısından değerlendirmek için büyük ölçüde gönüllü katılımına dayanır. Klinik araştırmalar, aşama adı verilen bir dizi adımda gerçekleştirilir - her aşama ayrı bir araştırma sorusunu yanıtlamak üzere tasarlanmıştır.

Doğuştan

Bir özellik veya karakteristik doğuştan geliyorsa, doğumda mevcut olduğu anlamına gelir.

Kontraktür

Eklemlerin kısalmasına ve çok sertleşmesine neden olan anormal, genellikle kalıcı bir kas (veya tendon) kasılması veya kısalması. Bu, bir eklemin veya başka bir vücut parçasının normal hareketini engeller. Germe bu sorunu önlemeye yardımcı olur ancak yine de oluşabilir. Bazı durumlarda, bir kontraktürü serbest bırakmak için ameliyat gerekir.

CoughAssist

Philips Respironics tarafından üretilen, pozitif hava yolu basıncı kullanan ve bireyin öksürüğüne yardımcı olmak için negatif basıncı hızla tersine çeviren ticari markalı bir cihaz; bazen öksürük uyarıcı cihaz veya öksürük artırma cihazı olarak da adlandırılır

CPAP veya sürekli pozitif hava yolu basıncı

Hava yollarını açık tutmak için hafif hava basıncı kullanan bir tedavi. CPAP tipik olarak uyku apnesi gibi solunum sorunları olan kişiler tarafından kullanılır. CPAP, hem soluk alma hem de soluk verme için sürekli bir hava basıncı sağladığından artık nöromüsküler hastalık hastalarında kullanılması önerilmemektedir. Bu nedenle, zayıflamış solunum kasları için rahatsız edici olabilir ve zayıf inspiratuar kasları olanlar için ventilasyona (havanın akciğerlere girip çıkması) yardımcı olmaz.

Kreatin kinaz (CK)

Kaslarda bulunan bir protein türü. Kas distrofisinin bazı formları kan testinde yüksek kreatin kinaz seviyeleri ile ilişkilidir, çünkü kaslar hastalık veya yaralanma nedeniyle hasar gördüğünde kreatin kinaz kan dolaşımına sızar.

Tanı kriterleri

Bir klinisyen tarafından belirli bir rahatsızlığı olan bir kişiye tanı koymak için kullanılan kılavuzlar, kurallar veya özellikler.

Diyafram

Akciğerlerinizi desteklemek için göğsünüz ile beliniz arasındaki alan boyunca uzanan birincil solunum kasıdır. Bu bölge genellikle zayıflar ve MD'de solunum sorunlarına yol açar.

Distal

Örneğin eller ve ayaklar gibi vücudun merkezinden uzakta olmayı ifade eder.

Distal miyopatiler

Ağırlıklı olarak vücudun merkezinden en uzaktaki kasları, örneğin elleri ve ayakları etkileyen bir grup durum.

DNA veya deoksiribonükleik asit

Eşsiz genetik kodumuzu içeren uzun bir moleküldür. Bir yemek tarifi kitabı gibi vücudumuzdaki tüm proteinlerin yapım talimatlarını içerir.

Baskın kalıtım

Genin iyi bir kopyası da mevcut olsa bile, bir genin tek bir anormal kopyasının hastalığa neden olduğu bir genetik kalıtım yöntemi. Her genin bir kopyasını annemizden, bir kopyasını da babamızdan alırız. Baskın bir duruma sahip bireylerin, değişmiş geni ve bunun sonucunda ortaya çıkan hastalığı çocuklarına aktarma şansı 50%'dir.

Dayanıklı tıbbi ekipman (DME)

Belirli tıbbi durumlar ve/veya hastalıklar nedeniyle ihtiyacı olan bir hastaya terapötik faydalar sağlayan her türlü tıbbi ekipman. Örnekler arasında tekerlekli sandalyeler, scooterlar, banyo bankları, tutma çubukları, hasta asansörleri ve engellilikle ilgili diğer ekipmanlar yer alabilir.

Disfaji

Yutma güçlüğü.

Distroglikanopatiler

Distroglikanla ilişkili her bir gendeki mutasyonların neden olduğu bir grup uzuv kuşağı kas distrofisi (LGMD). Her bir distroglikanopati türü genetik olarak farklıdır ancak insanlar benzer semptomlara sahiptir.Bunlar arasında LGMD 2I/LGMD R9 distroglikan ilişkili (FKRP), LGMD 2K/LGMD R11 distroglikan ilişkili (POMT1), LGMD 2M/LGMD R13 distroglikan ilişkili (FKTN), LGMD 2N/LGMD R14 distroglikan ilişkili (POMT2), LGMD 2O/R15 distroglikan ilişkili (POMGnT1) ve LGMD 2P/R16 distroglikan ilişkili (DAG1) bulunur.

Distrofik

Distrofi ile ilgili veya distrofiden etkilenmiş. Kas distrofisinden etkilenen kaslar distrofik olarak tanımlanabilir.

Distrofi

Kelime Yunanca iki kelimeden, 'dys' ('kusurlu') ve 'trophe'den ('beslenme') gelmektedir. Muskülerdistrofi, ilerleyici kas zayıflığı ve kas dokusu kaybı ile karakterize bir grup bozukluğu ifade eder.

Disferlinopati

Klinik görünümden bağımsız olarak disferlin genindeki mutasyonların neden olduğu bir kas distrofisi.

Ekokardiyogram

Kalbin görüntülerini üretmek için ultrason kullanımı.

Ejeksiyon Fraksiyonu

Bu, kalp kasının ne kadar iyi sıkıştığını görmek için kalpte yapılan bir ölçümdür. Bir hastaya ekokardiyogram yapıldığında, 50%'nin altındaki bir sonuç zayıf bir kalp kasının göstergesidir. "Ejeksiyonfraksiyonu" terimi, her kalp atışında dolu bir ventrikülden dışarı pompalanan kanın yüzdesini ifade eder. Sol ventrikül kalbin ana pompalama odasıdır, bu nedenle ejeksiyon fraksiyonu genellikle sadece sol ventrikülde (LV) ölçülür. LV ejeksiyon fraksiyonunun yüzde 55 veya daha yüksek olması normal kabul edilir. Yüzde 50 veya daha düşük bir LV ejeksiyon fraksiyonu azalmış olarak kabul edilir. Uzmanlar yüzde 50 ila 55 arasında bir ejeksiyon fraksiyonu hakkındaki görüşlerinde farklılık gösterir ve bazıları bunu "sınırda" bir aralık olarak kabul eder.

Elektrokardiyografi (EKG)

Cilde bağlanan elektrotlar aracılığıyla kalbin elektriksel aktivitesini kaydeden bir testtir. Bazı nöromüsküler bozukluklarda, kalbin elektriksel sorunları ile ilgili sorunları gözlemleyebilirsiniz.

Elektromiyografi (EMG)

Kasların ve kasları kontrol eden sinirlerin elektriksel aktivitesini değerlendiren bir test olup nöromüsküler bozuklukların teşhisine yardımcı olmak için kullanılır. Yaygın kullanımda iki tür EMG vardır: kas içi (iğne) ve yüzey EMG. Kas içi EMG yapmak için, bir iğne elektrot veya iki ince telli elektrot içeren bir iğne deriden kas dokusuna sokulur.Kas içi EMG bazı durumlarda çok invaziv veya gereksiz olarak kabul edilebilir ve cilt yüzeyine yerleştirilen bir elektrot kullanılır.

EPAP ventilasyonu

Ekspiratuar pozitif hava yolu basıncı. İki seviyeli bir ventilasyon cihazı ile veya ventilatörde iki seviyeli ventilasyon modunun bir parçası olarak nefes verdiğimiz basınç.

Yorgunluk

Özellikle sıkı çalışma veya çabanın neden olduğu büyük yorgunluk.

Zorlu vital kapasite (FVC)

Kişinin mümkün olduğunca tam olarak nefes aldıktan sonra verebileceği hava miktarını ifade eder. Bu genellikle doktorlar tarafından ölçülen değerdir ve MD hastaları için daha düşük olabilir. Kısıtlayıcı akciğer hastalığı genellikle FVC'si düşük olan MD hastaları için kullanılan bir terimdir. Bununla birlikte, akciğerler sağlıklıdır ve nefes alma sorunları, nefes alıp vermeyi engelleyen zayıf kaslardan kaynaklanır, bu nedenle akciğerlerin kendilerinin sağlıklı olduğuna dikkat etmek önemlidir.

Zorlu vital kapasite (FVC)

Kişinin mümkün olduğunca tam olarak nefes aldıktan sonra verebileceği hava miktarını ifade eder. Bu genellikle doktorlar tarafından ölçülen değerdir ve MD hastaları için daha düşük olabilir. Kısıtlayıcı akciğer hastalığı genellikle FVC'si düşük olan MD hastaları için kullanılan bir terimdir. Bununla birlikte, akciğerler sağlıklıdır ve nefes alma sorunları, nefes alıp vermeyi engelleyen zayıf kaslardan kaynaklanır, bu nedenle akciğerlerin kendilerinin sağlıklı olduğuna dikkat etmek önemlidir.

Gene

Gen, kalıtımın temel fiziksel ve işlevsel birimidir. Genler DNA'dan oluşur.

Gen mutasyonu

Bir gen mutasyonu (gen varyantı olarak da adlandırılır), ageni oluşturan DNA dizisindeki bir değişikliktir, öyle ki dizi çoğu insanda bulunandan farklıdır. Mutasyonların boyutları değişir; tek bir DNA yapı taşından (baz çifti) birden fazla gen içeren büyük bir akromozom segmentine kadar her yeri etkileyebilirler.

Gen tedavisi

Hastalıkları tedavi etmek için genleri kullanan bir teknik. Bu genellikle bir hücreye yeni bir gen sokularak yapılır. Yeni gen, bir mutasyon nedeniyle inaktif hale gelen bir genin yerini almak için kullanılabilir. Yeni geni hücrelere vermek için genellikle virüsler kullanılır.

Genetik danışmanlık

Genetik danışman, doktor veya hemşire gibi bir uzman tarafından, ailelerinde genetik rahatsızlıklar bulunan veya genetik olarak aktarılan bir rahatsızlıktan endişe duyan kişilere sağlanan bilgi ve destek. Genetik danışmanlık, genetik bir hastalığı olan veya genetik bir hastalığın taşıyıcısı olan bir kişi hamilelik planladığında rehberlik sağlayabilir.

Genetik bozukluklar

Genler veya kromozomlar tarafından belirlenen durumlar veya hastalıklar genetik bozukluklar olarak adlandırılır.

Genetik testler

Kan veya tükürük örneği yoluyla kromozomlar, genler veya proteinlerdeki değişiklikleri tanımlayan bir tür tıbbi test. Bir genetik testin sonuçları, şüphelenilen bir genetik durumu doğrulayabilir veya ekarte edebilir veya bir kişinin genetik bir bozukluk geliştirme veya aktarma şansını belirlemeye yardımcı olabilir.

Genom

Genom, bir organizmanın genetik talimatlarının tamamıdır. Her genom, o organizmayı oluşturmak ve büyümesini ve gelişmesini sağlamak için gereken tüm bilgileri içerir.

Hiperkapni

Kandaki yüksek karbondioksit seviyeleri; genellikle yetersiz havalandırmadan kaynaklanır.

Hipopne

Sığ nefes alma.

Hipotoni

Doğuştan kas distrofisi de dahil olmak üzere bir sağlık sorununa veya bozukluğa işaret edebilen kas tonusunun azalması anlamına gelir. Hipotonisi olan bebekler sarkık ve bez bebek gibi görünebilir.

Hipoksemi

Kandaki oksijen seviyesinin anormal derecede düşük olması.

Kalıtım

Bir bireyin ebeveynlerinden veya atalarından özellikler edinme süreci.

İnvaziv ventilasyon

Soluk borusuna (trakea) cerrahi olarak yerleştirilen bir delik olan trakeostomi yoluyla bir ventilatörden hortum aracılığıyla sağlanan ventilasyonu ifade eder.

İstemsiz kaslar

İstemsiz kaslar, irade veya bilinç tarafından kontrol edilemeyen kaslardır ve genellikle yavaş ve düzenli kasılma ve gevşeme gösteren organlarla ilişkilidir. Bu kaslar çoğunlukla mide, bağırsak, idrar kesesi ve kan kılcal damarları gibi iç organların duvarlarında bulunur.

Limb-girdle musküler distrofi (LGMD)

Kalıtsal olan ve ilerleyici kas zayıflığı ve erimesine neden olduğu bilinen bir grup nadir nöromüsküler durum için kullanılan bir terimdir. LGMD'nin 30'dan fazla farklı formu (alt tipler olarak adlandırılır) vardır ve hepsi de omuzları ve kalçaları çevreleyen kaslar olan 'uzuv kuşağı' kaslarında zayıflığa neden olur. Belirtiler ve semptomlar ilk olarak herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir ve genellikle zamanla kötüleşir, ancak bazı durumlarda hafif kalır.

Lordosis

Bu terim, bel omurgasının kalçanın hemen üzerinde içe doğru eğrilmesini tanımlar. Küçük bir lordoz derecesi normaldir, ancak bel omurganın çok fazla eğrilmesi, swayback olarak adlandırılır, bel ağrısına neden olabilir. Swayback, ekstremite kuşağı musküler distrofisi gibi bazı musküler distrofi türlerinde ortaya çıkabilir.

Manyetik rezonans görüntüleme (MRI)

Vücudun iç yapılarının resimlerini oluşturmak için güçlü mıknatıslar ve radyo dalgaları kullanan, invazif olmayan bir vücut görüntüleme prosedürüdür.

Mekanik ventilasyon (ventilatör yardımı veya destekli ventilasyon olarak da adlandırılır)

Bir hasta kendi başına yeterince nefes alamadığında nefes almaya yardımcı olmak veya nefes almanın yerini almak için kullanılan tıbbi prosedür. Nöromüsküler bozukluğu olan kişiler için ventilasyonlarına (havanın akciğerlere girip çıkması) yardımcı olmak üzere reçete edilen cihazlar arasında iki seviyeli cihazlar (örn. BiPAP) ve taşınabilir ventilatörler bulunmaktadır. İnvazif (trakeostomi) veya non-invazif (maskeler, burun yastıkları ve ağızlıklar) olarak hacim veya pozitif basınç yoluyla ventilasyonu destekleyen ekipmanların kullanımını içerir.

Kas Biyopsisi

Muayene için az miktarda kas dokusunun çıkarılması.

Kas lifi

Kas dokusunun temel birimi, kas hücresi olarak da adlandırılır. Bireysel kaslar, bir araya gelmiş yüzlerce veya binlerce kas lifinden oluşur.

Miyopatik

Sinir fonksiyon bozukluğundan kaynaklanmayan herhangi bir kas hastalığı.

Miyopati

Genellikle sinir tutulumu olmaksızın kasları etkileyen bir durum.

Miyozit

Kas iltihabı.

Miyotoni

Kasların kasıldıktan sonra gevşemesinin yavaş olduğu bir durum (kas sertliği).

Doğal Tarih Çalışması

Belirli bir tıbbi durumu veya hastalığı olan veya gelişme riski taşıyan bir grup insanı zaman içinde takip eden bir çalışma. Bir doğal geçmiş çalışması, tıbbi durumun veya hastalığın nasıl geliştiğini ve nasıl tedavi edileceğini anlamak için sağlık bilgilerini toplar.

Nörologlar

Beyin ve sinir sistemi hastalıkları ve bozuklukları konusunda uzmanlaşmış doktorlar. Kas distrofisi bir kas hastalığı olmasına rağmen, nörolog genellikle kas distrofisi olan bir kişinin bakımını koordine eden, hem tedavi sağlayan hem de gerektiğinde kişiyi çok sayıda uzmana ve alt uzmana yönlendiren uzmandır.

Nöromüsküler Bozukluklar (NMD)

Vücudun sinirlerini ve kaslarını etkileyen, genellikle ilerleyici kas güçsüzlüğüne yol açan çok çeşitli hastalıklar.

Nöropati

Bacak ve kollardaki kaslara sinyal taşıyan ve kaslardan gelen sinirlerin bozukluklarını tanımlayan tıbbi bir terimdir. Bu sinirler periferik sinirler olarak bilinir.

İsimlendirme

Bir adlandırma sistemini ifade eder. LGMD'de farklı alt tipler, duruma neden olan gen mutasyonuna ve bu alt tipin otozomal kalıtım modeline (dominant veya resesif) göre tanımlanır.

Non-invaziv mekanik ventilasyon (NIV)

İnvaziv bir yapay hava yolu (endotrakeal tüp veya trakeostomi tüpü) kullanmadan ventilasyon (solunum) desteği verilmesini ifade eder. Non-invaziv ventilasyon cerrahi prosedür gerektirmez. Bireyler, iki seviyeli bir cihazdan (BiPAP) veya taşınabilir ventilatörden akciğerleri havalandırmak (havayı içine ve dışına taşımak) için tekerlekli sandalyeye bağlanabilen bir maske (örn. tam yüz, burun veya burun yastıkları) veya başka tür bir ağızlık arayüzü (örn. açılı ağızlıklar veya pipet) kullanırlar.

Yetim Hastalığı

Nadir hastalıklara bakınız.

Ortopedistler

Kemikler ve eklemler ile kemiklere bağlı kaslar, tendonlar ve bağlar konusunda uzmanlaşmış doktorlar.

Ortezler

Diş teli ve atel gibi yardımcı cihazları ifade eder.

Panel testi

Tek bir genetik testte birlikte sıralanacak genlerin seçimi. Örneğin, birçok nörolog, bir kişinin hangi LGMD alt tipine sahip olabileceğini belirlemek için test yaparken bir nöromüsküler panel testi seçecektir. NGS 2014 yılı civarında yaygın olarak kullanılmaya başlanmıştır. Bundan önce, Sangar sekanslama adı verilen bir genetik sekanslama tekniği kullanılıyordu ve genler teker teker sekanslanıyordu.

Pasif Egzersiz

Bir kişinin yaptığı ve tüm hareketi başka bir bireyin veya bir makinenin yaptığı egzersiz.

Patojenik mutasyon

Bir hastalığın gelişimine katkıda bulunan bir gen mutasyonu (gen varyantı olarak da adlandırılır).

Hasta Kayıtları

Belirli bir teşhisi veya durumu olan hastalarla ilgili ikincil veri koleksiyonu. Araştırmaların ilerletilmesinde ve ilaçların pazarlama sonrası gözetiminde önemli bir rol oynarlar.

Pnömoni

Akciğer dokusunun iltihaplandığı ve sıvı ile dolduğu bir durumdur. Bu durum akciğerlerde enfeksiyon veya yaralanmadan kaynaklanabilir ve öksürük, göğüs ağrısı ve nefes almada zorluk gibi semptomlara neden olur. Zorlanmış yaşamsal kapasitenin azalması nedeniyle öksürme refleksleri azalmış kişilerde zatürre riski vardır. Gerektiğinde salgıları temizlemek için hastalık sırasında bir Öksürük Yardımcısının kullanılması önemlidir.

Proksimal

Vücudun merkezine yakın.

Pitozis

Sarkık göz kapakları.

Akciğer

Akciğerleri etkileyen, içinde meydana gelen veya akciğerlerle ilgili olan her şey. Klinisyenler, bir hastanın ne kadar iyi nefes alabildiğini değerlendirmek için pulmoner fonksiyon veya akciğer fonksiyonunu ölçer.

Solunum Fonksiyon Testleri - (PFT)

Akciğerlerin ne kadar iyi çalıştığını ölçmek için tasarlanmış bir test; PFT'ler akciğerlerin nasıl genişlediğini ve daraldığını (bir kişi nefes alıp verirken) ölçer ve kan ile akciğerlerdeki hava arasındaki oksijen ve karbondioksit değişiminin verimliliğini ölçer. Sonuçlar sağlık ekibinize solunum sisteminiz hakkında ayrıntılı bilgi verir ve potansiyel zayıflıklarına işaret edebilir.

Göğüs Hastalıkları Uzmanları

Akciğer hastalıkları ve nefes almayı kontrol eden kaslar gibi akciğerlerle ilişkili yapılar konusunda uzmanlaşmış doktorlar.

Nabız oksimetresi

Kandaki oksihemoglobin yüzdesini belirlemek için genellikle parmağa, ayak parmağına veya kulağa takılan bir sensör kullanarak arteriyel kanın oksijen doygunluğunu ölçen bir cihaz.

Fiziyatristler (rehabilitasyon doktorları)

"Fiziksel tıp ve rehabilitasyon" olarak bilinen alanda uzmanlaşmış doktorlar.

Psikiyatristler

Ruh sağlığı ve duygusal konularda uzmanlaşmış doktorlar.

Hareket açıklığı egzersizi (ROM)

Bir eklemi normal hareket aralığına (herhangi bir yönde gidebildiği yere kadar) getirmeyi içeren egzersiz; aktif veya pasif olarak yapılabilir.

Nadir Hastalık

Nadir hastalıklar, genel nüfusa kıyasla az sayıda insanı etkileyen hastalıklardır ve nadirliklerine bağlı olarak belirli sorunlar ortaya çıkmaktadır. Amerika Birleşik Devletleri'nde nadir bir hastalık, ABD'de 200.000'den az kişiyi etkileyen bir durum olarak tanımlanmaktadır. Avrupa'da ise bir hastalık her 2000 kişiden 1'ini etkiliyorsa nadirdir. Nadir hastalıklar yetim hastalıklar olarak bilinir hale gelmiştir çünkü ilaç şirketleri geçmişte tedavi geliştirmek için bu hastalıkları benimsemekle ilgilenmemişlerdir. Tüm ekstremite kuşak kas distrofisi alt tipleri nadir hastalıklardır.

Çekinik Kalıtım

Bir genin hatalı bir kopyasının her ebeveynden kalıtıldığı bir kalıtım şekli (bozukluğu geliştirmek için bir bireyin hatalı genin iki kopyasına sahip olması gerekir). X'e bağlı resesif ve otozomal resesif kalıtım biçimlerini içerir.

Solunum yetmezliği

Solunum fonksiyonunun vücudun ihtiyaçlarını karşılamakta yetersiz kaldığı bir durum.

Kas güçsüzlüğüne bağlı solunum yetmezliği

Kas zayıflığının bir sonucu olarak solunum yetmezliği ve tipik olarak akciğer dokusu hastalıkları değil.

Kısıtlayıcı akciğer hastalığı

Bir kişinin akciğerlerinin nefes alma sırasında genişleme yeteneğini sınırlayan kronik akciğer rahatsızlıklarını ifade eder.

Rabdomiyoliz

Kana zarar verici bir protein (miyoglobin) salan kas dokusunun bozulması. Belirtiler arasında koyu, kırmızımsı idrar, idrar miktarında azalma, halsizlik ve kas ağrıları yer alır. Miyoglobin böbreklere zarar verebilir. Agresif sıvı replasmanı ile erken tedavi böbrek hasarı riskini azaltır.

Sarkoglikanopotiler

Sarkoglikanopotiler, kas lifleri için önemli olan dört proteinin (sarkoglikanlar) üretilmesi için talimat veren dört genden birindeki hataların neden olduğu bir grup uzuv kuşağı kas distrofisidir (LGMD). Her sarkoglikanopati türü genetik olarak farklıdır ancak insanlar benzer semptomlara sahiptir. Bunlar arasında LGMD 2C/ LGMD R5 Gama-sarkoglikan ilişkili; LGMD 2D/LGMD R3Alfa-sarkoglikan ilişkili; LGMD 2E/LGMD R4 Beta-sarkoglikan ilişkili; ve LGMD 2F/LGMD R6Delta-sarkoglikan ilişkili bulunmaktadır.

Sarkolemma

Her bir kas lifini çevreleyen bir zar veya deri.

Skapular kanat

Kürek kemiklerinden birinin veya her ikisinin düz durmak yerine sırttan dışarı çıkmasını içerir ve skapula çevresindeki belirli kas gruplarının kaybı nedeniyle LGMD'nin bazı formlarında ortaya çıkabilir.

Skolyoz

Omurganın anormal yanal eğriliği.

İskelet kası

İskelet kasları, kemiklerimize bağlı olan tüm kaslardır. Bunlara "istemli" kaslar da denir, yani faaliyetlerini "kontrol edebiliriz". Bu kaslar, kasılma yoluyla kemiklere ve eklemlere kuvvet uygulayarak hareket oluşturmak için kullanılır. Diğer kas türleri arasında kardiyak (kalp) ve düz (kan damarları, mide, bağırsaklar) kaslar bulunur.

Spirometri

(nefes ölçümü anlamına gelir), akciğer fonksiyonunu, özellikle de solunan ve verilen havanın miktarını (hacmini) ve/veya hızını (akışını) ölçen solunum fonksiyon testlerinden (SFT'ler) en yaygın olanıdır.

Taşikardi

Anormal derecede hızlı kalp atışları.

Talipes

Ayağın pozisyonunun dışında büküldüğü bir doğum kusuru, çarpık ayak olarak da adlandırılır.

Tidal hacim

Her nefeste içimize çektiğimiz hava miktarı.

Trakea

Nefes borusu olarak da bilinen bu kıkırdak ve zarımsı tüp, gırtlaktan inerek sol ve sağ ana bronşlara dallanır.

Trakeotomi

Bireyin nefes alabilmesini sağlamak amacıyla yapay bir hava yolu için açıklık oluşturan cerrahi bir prosedür.

Ultrason

Gizli bir nesneyi 'görmek' için yansıyan ses dalgalarını kullanan tıbbi bir test. Günümüzde kas yapısı, iç organlar veya doğmamış bir çocuğun görüntülerini elde etmek için tıpta yaygın olarak kullanılmaktadır.

Önemi Bilinmeyen Varyant (VOUS veya VUS)

Hastalık riski ile ilişkisi net olmayan bir gen mutasyonu.

Havalandırma

Akciğerlerdeki alveollerde oksijen (O2) ve karbondioksit (CO2) değişiminin gerçekleştiği süreç; O2 ve CO2 arasındaki uygun dengeyi korumak için sürekli bir süreç.

Vantilatör

Fiziksel olarak nefes alamayan veya yetersiz nefes alan hastaların nefes almasını sağlamak için akciğerlere solunabilir havayı sokup çıkarmak üzere tasarlanmış bir makine; noninvaziv ventilasyon veya invaziv ventilasyon ile birlikte kullanılabilir.

İstemli kaslar

Kişinin özgür iradesi ile hareket ettirilebilen ve neredeyse her zaman iskelet sistemi ile ilişkili olan kaslardır. Bu kaslar tendonlar aracılığıyla kemiklere bağlanır ve her türlü hareketten sorumludurlar.

Tüm Ekzom Dizileme (WES)

Semptomlarınızın genetik bir nedenini bulmaya çalışmaya odaklanan tıbbi bir test. WES yaptıran çoğu kişi zaten bazı genetik testler yaptırmıştır. WES, mevcut en kapsamlı genetik testlerden biridir. WES çoğu genetik testten daha fazla gene baktığı için, önceki genetik testler bulamamış olsa bile belirtilerinizin genetik bir nedenini bulabilir. Test, analiz için bir kan örneği kullanır.

Tüm Genom Dizileme (WGS)

Kodlama yapmayan diziler de dahil olmak üzere bir bireyin tam DNA dizisinin yaklaşık 3 milyar nükleotidinin neredeyse tamamını belirlemek için kullanılan bir laboratuvar süreci.

X'e bağlı kalıtım

Bir genin X kromozomu üzerinde yer aldığı bir kalıtım şekli. X'e bağlı genler baskın olabilir ancak genellikle çekiniktir. Değişmiş bir gen taşıyan kızlar, genin ikinci normal kopyasına sahip oldukları için genellikle etkilenmezler. Ancak taşıyıcıdırlar ve hamileliklerinin 50%'sinde etkilenen geni aktarabilirler. Sadece bir X kromozomuna sahip olan erkek çocuklarda genin ikinci bir normal kopyası bulunmadığından bu çocuklar hastalıktan etkilenecektir. Bu kişiler değişmiş geni taşıyıcı olan tüm kız çocuklarına aktaracak, ancak hiçbir erkek çocuklarına aktaramayacaklardır.

Savunuculuk Ortaklarımız

Curecalpain3
High Res
Uildm
Uildm
Nmd Tedavisi
Treat Nmd
proyectoalpha
Proyectoalpha
Sarkoglikanopati
Sarcoglicanopathy
Dffoundation
Daniel Ferguson Foundation
Conquistandoescalones
Conquistandoescalones
Ayushkamafoundation
Ayushkamafoundation
Bandeau Logo Afm Teleton
Bandeau Logo Afm Telethon
Yönetim Organı
Adm Org
The Speak Foundation
The Speak Foundation
Titin My Opathy
Team Titin 2
Spierkracht Logo Düzenlemesi
Spierkracht Logo Edited
Lgmd2l Vakfı
Lgmd2l Foundation
Lgmd2ifund
Lgmd2ifund
Lgmd2d Vakfı
Lgmd2d Foundation
Lgmd1d@2x
Lgmd1d@2x
Kurt Peter Vakfı
Kurt Peter Foundation
Jain Vakfı
Curelgmd2i
Curelgmd2i
Mda
Mda@2x
Dgm
Dgm@2x
Atrium
Mccoll Lockwood Lab 1
Dion Vakfı
Dion Foundation