LGMD: "Spotlight Röportajı"

İsim: Yasemin

Yaş: 4 yaşında

Ülke: Hollanda

LGMD Alt Tipi: LGMD 2A/R1 calpain 3 ile ilişkili

Kaç yaşında teşhis konuldu??

Kızımıza 2 yaşında teşhis konuldu.

İlk BELİRTİLERİNİZ nelerdi?

Henüz herhangi bir belirtisi yok. Çok yavaş büyüdüğü için hastanede bazı testler yaptılar ve çok yüksek CK seviyeleri olduğunu keşfettiler. Daha ileri testlerden sonra LGMD 2A/R1 hastası olduğunu öğrendiler.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Ailemizde başka kimsede LGMD yok.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz??

Biz (ebeveynler) kızımızın pozitif bir zihinle büyümesini umuyoruz. Ve semptomlar başlamadan önce bir tedavinin keşfedilmesini.

En büyük BAŞARINIZ nedir?

Ebeveynler olarak, ona her şey olabileceği hissini vermeyi umuyoruz. Birkaç sınırla her şey olabilir.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

O sadece 4 yaşında. Güçlü bir karaktere sahip bir insan olarak büyümesini umuyoruz. Pratik hayatını kolaylaştırmak için yapabileceğimiz her şeyi yapabileceğimizi umuyoruz.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz??

Dünyanın bu hastalığın var olduğunu bilmesini istiyoruz. Ve bu teşhise sahip bir kişinin ihtiyaçları olduğunu ve topluma kolayca katılabileceğini.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu??

Ebeveynler olarak bunu kutluyor ve Yasemin'in bir gün annem ve babam ölse bile her şeyin üstesinden gelebileceğini bilerek büyümesini izliyorduk.