LGMD ARAŞTIRMACISI:   Dr. Pia Elustondo

Bağlılık:  AGADA Biosciences

Rol veya Pozisyon:  Araştırma Direktörü

Şu anki pozisyonunuza gelmek için hangi eğitim ve öğretimi aldınız?

Geniş bir geçmişe sahibim; lisans ve yüksek lisans derecelerim sırasında biyokimya ve insan hastalıklarının mekanizmaları üzerine çalıştım. Doktora sonrası çalışmalarım sırasında, musküler distrofi topluluğuna katılmadan önce inme ve nörodejeneratif hastalık modellerinde (Niemann Pick) mitokondriyal fonksiyona odaklandım. Uzmanlığımı kas distrofileri gibi diğer hastalık durumlarına genişletmek istedim ve 2018 yılında nöromüsküler distrofiler konusunda uzmanlaşmış bir şirket olan AGADA Biosciences'a katıldım. Bilim insanı pozisyonunda başladım ve hızla büyüyerek Araştırma Direktörü pozisyonuna yükseldim. Görevimde, fare ve zebra balığı kas distrofisi modelleri üzerinde çalışan araştırmacı bilim insanlarını denetliyorum.

Sizi araştırma alanında kariyer yapmaya ve özellikle kas distrofisi üzerine çalışmaya yönlendiren neydi?

Merakım beni araştırma yapmaya yöneltti ve mitokondri biyolojisine olan ilgim beni kas distrofisine bağladı çünkü mitokondri kas fonksiyonunda önemli bir rol oynar ve iyi çalışmazlarsa kas güçsüzlüğüne ve yorgunluğa yol açabilir. AGADA Biosciences, LGMD de dahil olmak üzere nadir kas hastalıkları için ilaç geliştirmeyi özellikle kolaylaştırmak amacıyla kurulmuştur. AGADA'nın amaçlarından biri de kas distrofisine odaklanan bilimsel bir işgücü yetiştirmek ve geliştirmektir. Kas distrofisi araştırmaları yapan bir kariyer peşinde koşmak ve bu alanda bilim insanları yetiştirmek kariyer hedeflerimi yerine getiriyor.

Hangi konular üzerinde çalışıyorsunuz?

Kas distrofilerinde kas fonksiyon bozukluğuna yol açan nedenleri araştırıyoruz. Fareler ve zebra balığı dahil olmak üzere hayvan modellerinde hastalık ilerlemesini ve ilaç etkinliğini oluşturuyor ve sistematik olarak karakterize ediyoruz. Amacımız, bu bozukluklarda kas fonksiyonunu potansiyel olarak iyileştiren müdahaleleri (ilaçlar, gen tedavisi, biyolojikler vb.) taramak ve tanımlamaktır. Ayrıca, musküler distrofi klinik çalışmalarına katılan hastalarda ilaç etkinliğini değerlendirmek için biyokimyasal sonuçları da inceliyoruz.

Çalışmanız hastalara nasıl yardımcı olacak? Doğası gereği daha bilimsel mi yoksa LGMD için bir tedavi olabilir mi?s veya MDgenel olarak?

Kas distrofilerinin hayvan modellerinde güvenli ve etkili müdahaleler bulmayı amaçlıyoruz. Bir ilacın insan klinik çalışmalarına güvenli bir şekilde geçmesi için güven sağlayan veriler sağlamak istiyoruz. Çalışmalarımızdan bazıları bilimsel niteliktedir, ancak nihai hedefimiz bu sonuçları hastalığın ilerlemesinin ve tedaviye yanıtın biyolojik belirteçleri olarak kullanmaktır.

Hastaların ve LGMD ile ilgilenen diğer kişilerin araştırma hakkında (kendi projeleriniz ve genel olarak alan hakkında) ne bilmelerini istersiniz?

Hastaların, bilim camiasının DMD gibi kas distrofileri için tedavi bulma konusunda önemli ilerlemeler kaydettiğini bilmelerini istiyoruz. Bu bize LGMD'ler için de etkili tedaviler bulma konusunda benzer ilerlemeler kaydedilebileceğine dair güven veriyor. Kendi araştırmamız, LGMD'ler için hızlı ve uygun maliyetli ilaç testlerine olanak tanıyacak zebra balığı modelleri oluşturmak üzere CRISPR gibi en son teknolojileri kullanmaktadır.

Bu alanda çalışmaya devam etmek için size ilham veren nedir?

Hastaların ve bakıcıların yaşam kalitesinin artmasını istiyorum; araştırma yapmaya devam etmem için bana ilham veren şey de bu.

Hastalar sizi nasıl teşvik edebilir ve çalışmalarınıza nasıl yardımcı olabilir?

Hastalar klinik çalışmalara katılarak, farkındalık yaratarak ve bağış kampanyaları düzenleyerek bu girişimleri destekliyor. Bu benim için ve tüm araştırma camiası için çok motive edici.