İsim: Boonsub

Yaş:  31

Ülke: TAYLAND

LGMD Alt Tipi: LGMD 2A/R1 calpain3 ile ilişkili

Kaç yaşında teşhis konuldu??

Bana 20 yaşımda teşhis konuldu.

İlk belirtileriniz neydi?

Ağır egzersize bağlı rabdomiyoliz (Kas ağrısı ve koyu renkli idrar).

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Hayır, ailemde LGMD hastası yok.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz??

Teşhis konulduğundan beri koşmak ve merdiven çıkmak zorlaştı. Bu nedenle başkalarıyla birlikte macera dolu aktivitelere katılma fırsatım olmuyor.

En büyük başarınız nedir?

Şu anda en büyük başarım eğitim. Tıp doktoruyum ve aynı zamanda tıp fakültesinde öğretim üyesiyim. Ayrıca Harvard T.H. Chan Halk Sağlığı Okulu'nda Halk Sağlığı Yüksek Lisans programından mezun oldum. Ayrıca Minnesota Üniversitesi'nde doktora programında (Epidemiyoloji) eğitim görüyorum.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

LGMD ile yaşamak zorunda olduğumun farkındayım. Bence hiçbir şey bundan daha kötü olamaz. LGMD kaslarımı etkilese de beynim hala iyi durumda. Yeteneğimle ilgili olarak, başkalarına, özellikle de meslektaşlarıma, tıp öğrencilerine ve arkadaşlarıma yardım etmeye istekliyim. LGMD bana hayatın boşa harcanmayacak kadar kısa olduğunu öğretti. Dünyada ne kadar yaşayabileceğimi bilmiyorum. Bu nedenle elimden gelen her şeyi yapıyorum.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz??

LGMD, bu hastalıkla yaşayan insanların kaslarını ve zihinlerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bununla birlikte, her insan potansiyele sahiptir; dolayısıyla, bunu harika bir dünya yaratmak için kullanabilirler.

Enstitüme, öğretmenlerime, arkadaşlarıma ve anneme zaman içinde beni her boyutta destekledikleri için teşekkür ederim.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu??

Koşacağım!