İsim: Peter

Yaş:  10

Ülke: ABD

LGMD Alt Tipi: LGMD 2C/R5 gama-sarkoglikanopati

* Peter'ın annesi tarafından tamamlandı

Kaç yaşında teşhis konuldu??

Annem ve babam giderek kötüleşen kas güçsüzlüğünü fark etmeye başladılar ve bu çok endişe verici bir hal aldı, bu yüzden Peter'ı nöromüsküler bir bozukluk olup olmadığını kontrol etmek için PCP'ye götürdük. Yüksek bir CK bulduk ve teşhis yolculuğumuza başladık - genetik test LGMD 2C'yi doğruladı.

İlk BELİRTİLERİNİZ nelerdi?

6-7 yaşlarındaki erken semptomlar arasında baldır hipertrofisi, hafif parmak ucunda yürüme ve yaşa uygun sporlarda (yani kale koşusu, beyzbol topuna vurma vb.) akranlarına ayak uyduramama yer alıyordu.

8-9 yaşlarındaki semptomlar arasında yerden kalkmak için bacakları kullanarak yükselmede zorluk, merdiven çıkmada zorluk ve sık sık düşme yer alıyordu.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

7 yaşındaki küçük kız kardeşe daha sonra LGMD 2C tanısı kondu. Ebeveynlerinde veya ailesinde herhangi bir distrofi öyküsü yok.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz??

Peter okul gününü geçirirken biraz yorgunluk göstermeye başladı, sık sık mola vermeyi, derslere girmek için fazladan zaman ayırmayı ve derslerde bazı kolaylıklar sağlamayı gerektiriyor. Merdiven çıkma ve uzak mesafeleri yürüme zorluğu neredeyse her gün bir sorun teşkil ediyor.

En büyük başarınız nedir?

Spor takımlarından dışlanmasına ve zaman zaman yaşıtlarına ayak uyduramamasına rağmen Peter ilkokul boyunca harika arkadaşlıklar kurdu. Belirtiler göstermeye başladığında, arkadaşları onu desteklemek ve ona yardım etmek için etrafında toplandı. Geniş arkadaş grubu onun nazik, cana yakın kişiliğinin doğrudan bir sonucudur, aslında arkadaşlarının çoğu Peter'ın "en iyi arkadaşları" olduğunu iddia etmektedir.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Peter hala LGMD hakkında bir şeyler öğreniyor. Nöromüsküler hastalığını yaşına uygun bir dille tartışırken, 10 yaşındaki bir çocuğun her şeyi "google "lama becerisine karşı dikkatli olduk. Fizik tedavinin, esnemenin ve yorulduğunda dinlenmenin önemini tartışıyoruz. Peter son birkaç yıldır şikayet etmeden ya da pes etmeden, bildiğimizden çok daha fazla çalışarak ayak uydurmaya çalışıyordu. Peter uçakların, uçak gemilerinin, deniz araçlarının vb. mühendisliği ve mimarisiyle ilgileniyor. Uçak gemileri ve destroyerler gibi deniz araçları tasarlama ve inşa etme hayalleri var.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz??

Biz aile olarak LGMD, özellikle de sarkoglikanlar hakkında farkındalık yaratmak istiyoruz. Bu kalıtsal, nadir, genetik hastalıklar herhangi bir uyarı veya aile öyküsü olmadan ortaya çıkabilir. LGMD için yapılan araştırmalar ve potansiyel tedavi seçenekleri sınırlıdır. LGMD ile ilgili yaygın bir yanlış kanı, yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkabileceği ve "yavaş ilerleme" gösterebileceğidir - ancak sarkoglikanlar genellikle çocukları etkiler ve hızlı bir hastalık ilerlemesine sahip olabilir.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu??

Peter kesinlikle arkadaşlarıyla beyzbol oynamak, kardeşiyle koşturmak ve babasıyla dev bir orkinosu nasıl yakalayacağını öğrenmek istiyor!