İsim: Kelsey

Yaş:  41

Ülke: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tip:  LGMD2A/R1 Calpain 3 ile ilişkili

Kaç yaşında teşhis konuldu??

18 yaşında, liseden mezun olduktan sonra. Bir nörolog tarafından resmi olarak teşhis edilmeden önce 5-7 yıl boyunca semptomlar göstermiştim.

İlk belirtileriniz neydi?

Ortaokulda softbol oynarken iki kale gerideki oyuncunun beni yakalayıp kaleye doğru koştuğunu çok net hatırlıyorum. Fiziksel olarak yavaştım ve yerden kalkarken giderek daha fazla zorlanıyordum. Yaşıtlarım bazen fark edip bana sorunun ne olduğunu soruyorlardı ama ben ne diyeceğimi bilemiyordum. Sorgulanmaktan veya farklı görünmekten kaçınmak için semptomlarımı olabildiğince uzun süre gizlemeye çalıştım.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Evet, ağabeyimde de LGMD 2a var ve ilk belirtileri gösteren oydu. Yine de aile geçmişimizde bu nadir hastalığa sahip olan sadece iki kişiyiz. Ona ilk olarak 1992 yılında sadece erkekleri etkileyen bir MD türü olan Becker MD teşhisi konuldu. Bu durum benim teşhisimi geciktirdi çünkü hem aileme hem de doktorlara benim de bu hastalığa sahip olabileceğim imkansız görünüyordu.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz??

Benim için en büyük zorluk bağımsızlığımı kaybetmek. Özellikle evimden uzaktayken basit şeyleri yapmak çok zor hale geldi (tuvaleti kullanmak, yatağa girip çıkmak veya duş almak gibi). Uçakla, arabayla veya tekneyle kolayca seyahat etme özgürlüğü, LGMD'nin sonuçlarıyla yaşarken mahrum kaldığım ayrıcalıklar. Bu zorluklar beni kişisel, profesyonel ve finansal olarak kısıtlıyor.

En büyük başarınız nedir?

LGMD ile yaşayan (yani) genç yetişkinlerin deneyimleri üzerine bir tez tamamlamak hayatımın en zor ve ödüllendirici deneyimlerinden biriydi. Benimkine benzer kayıplar yaşayan başkalarının son derece kişisel ve acı verici hikayelerini öğrenmek ve hastalığın duygusal yönleri hakkında yazmak, hem Danışmanlık ve İnsan Gelişimi alanında doktora yapmama hem de başkalarının paylaştığı benimkine benzer mücadeleleri daha iyi anlamama yardımcı oldu. Kronik hastalığı olan kişilerin tedavisinde uzmanlaşarak ruh sağlığı danışmanlığı alanında çalışmayı seviyorum. Ayrıca 11 yıllık eşimle olan ilişkim ve 4 yaşındaki oğluma ebeveynlik yapmak da minnettar olduğum başarılar olarak öne çıkıyor.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

LGMD ile yaşamak bana ölümlü olmanın ne demek olduğu hakkında çok şey öğretti. Güneşin batması ne kadar kaçınılmazsa, bağımsızlık da er ya da geç herkes için o kadar imkansız hale geliyor. Ciddi bir hastalık veya engellilik hepimizi vuracak. Güzellik, gençlik ve yeteneğe yönelik kültürel saygımız bu gerçeği dikkate almıyor. LGMD teşhisi konduktan sonra "normal "i kaybetmek çok fazla kişisel acı ve aşağılanma getirdi, bu da beni şimdi başkalarına danışmanlık yapmak için kullandığım dayanıklılık ve travma sonrası büyüme üzerine çalışmaya motive etti. Acı bizi üzüntü ve keder gibi zor duyguların ötesine geçmeye ve şefkat ve nezaket gibi güçlü duygulara bağlanmaya davet ediyor. Dr. Mark Savickas'ın sözleriyle, "pasif olarak acı çektiğim şeyde aktif olarak ustalaşmayı" öğrenmek hayatıma anlam ve amaç kazandırdı.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz??

Başkalarının, engelli insanların günümüzde toplumdan dışlanmasının farkında olmasını isterim. Orada hala tekerlekli sandalye dostu olmayan pek çok restoran, mağaza ve ofis var. Uçakla seyahat etmek için akülü tekerlekli sandalyemden vazgeçmem gerekiyor - bu da beni bağımsız hareket etme kabiliyetimden ayırıyor. Akülü sandalyemin sığabileceği bir araba kiralamak zor ve pahalı. Bayramları ve doğum günlerini kutlamak için aile üyelerimin ve arkadaşlarımın evlerine giremiyorum. Engelli bir birey olarak yaşamanın bedeli maddi, sosyal ve duygusal olarak olağanüstü. Umudum, başkalarının sahip oldukları hediyeleri takdir etmeleri için farkındalık yaratmak ve var olan adaletsizlik ve ayrımcılığın değiştirilmesine yardımcı olmak.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu??

Eğer "iyileşebilseydim", yapacağım ilk şey vücudumu komutla hareket ettirebilmenin keyfini çıkarmak olurdu. Yerde oturur, çocuğumla oynar ve ilk kez onunla birlikte yatağına uzanırdım. Kocama kendiliğinden ve tam olarak sarılmayı, sonra da onun futbol takımında oynamayı çok isterdim. Yeğenlerimin yatak odalarını ilk kez görmek için merdivenleri tırmanır ve uzun bir hafta sonu için 1,300 mil uzakta yaşayan kız kardeşimi ziyarete giderdim. LGMD olmadan yaşasaydım bu basit şeyler bir rüyanın gerçekleşmesi olurdu.