İsim: Dilek

Yaş:  39

Ülke: Türkiye

LGMD Alt Tipi: LGMD 2D / R3

 

Kaç yaşında teşhis konuldu??

Bana 21 yaşımda teşhis konuldu.

İlk belirtileriniz neydi?

Başlangıçta merdiven çıkmakta zorlandığımı fark ettim.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Kardeşim 35 yaşında

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz??

Düştüğümde kalkamıyorum. En ufak bir tökezlemede düşebiliyorum. Kollarımı kaldırmakta zorluk çekiyorum. Merdiven inip çıkamıyorum. Sosyal hayatım sınırlı.

En büyük başarınız nedir?

Psikolojim güçlü ve hayata umutla bakıyorum. Tedavi çabalarını desteklemek için mücadele ediyorum. Çünkü ben bir anne, bir eş ve bir eğitim çalışanıyım.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Tabii ki olumsuz etkilediği yerler de var, sosyal hayatım daha aktif ve kalabalık olabilirdi. Maalesef her ortama katılamıyorum.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz??

Erişilebilirlik açısından kamusal alanların (yollar, tuvaletler, kafeler, restoranlar vb.) bizler için erişilebilir olmasını, hekimlerin, bilim insanlarının, derneklerin ve en önemlisi hükümetlerin gen terapisi çalışmalarını ve ilaç çalışmalarını desteklemesini ve bizler için kalıcı çözümler bulunmasını umut ediyorum.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu??

Kızımla birlikte korkmadan denize girmek, bir müzik aleti çalmak için kursa gitmek, koşmak, kartopu oynamak gibi birçok hayalim var. Ertelemek zorunda kaldığım hayatımı yeniden yaşamak istiyorum.