01/18/2015:

İSİM: Jessica   

YAŞ: 31

ÜLKE: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tip: LGMD2A / Kalpainopati

KAÇ YAŞINDA TEŞHIS KONULDU?:
 Bana 12 yaşında Limb Girdle Musküler Distrofi teşhisi kondu, ancak 25 yaşıma kadar 2A ile alt tiplendirilmedim.

İLK BELIRTILERINIZ NEYDI?:
İlk adımlarımdan itibaren biraz parmak ucunda yürüme sergiledim, ancak aileme bunu aşacağım söylendi. Zamanla ayakta durmak ve düz yürümek zorlaştı, ancak merdivenlerden çıkmakta, koşmakta, beden eğitimi dersinde aktivite yapmakta ve yerden kalkmakta zorlanmaya başladığım 8 yaşıma kadar başka bir belirti göstermedim.

LGMD HASTASI OLAN BAŞKA AİLE ÜYELERİNİZ VAR MI?:
Hayır, ailemde bir tür Musküler Distrofi ile yaşadığı bilinen tek kişi benim.

LGMD İLE YAŞARKEN KARŞILAŞTIĞINIZ EN BÜYÜK ZORLUKLARIN NELER OLDUĞUNU DÜŞÜNÜYORSUNUZ?:
LGMD ile yaşamanın Tanrı'nın lütfuyla zamanla kabullenip uyum sağladığım birçok yönü olduğu için şükrediyorum, ancak hala mücadele ettiğim bir yönü, daha fazla bağımsızlık arzusu ve normal günlük görevleri yerine getirmek ve yardım için başkalarına ne ölçüde güvenmem gerektiğidir. Görevleri yerine getirme arzusu ve yetersizliği, kaşıyamadığınız bir kaşıntıya sahip olmak gibidir. Çoğu zaman büyük bir sabır gerektiriyor ve ben bu sabırla mücadele etme eğilimindeyim. İşleri daha da karmaşık hale getirmek için, kişinin bazen hissedebileceği suçluluk duygusunu da bu karışıma ekleyin. Hem kişinin sürekli olarak başkalarının yardımına ihtiyaç duyduğu gerçeği hem de bakıcı rolünde hizmet verenlerin dikkatli ve anlayışlı olmam gereken kendi ihtiyaçları, arzuları, gündemleri ve sınırlamaları olduğu gerçeği var.

EN BÜYÜK BAŞARINIZ NEDIR:
En büyük başarım doktora programımı tamamlamak ve Klinik Psikoloji alanında doktora derecemi almak oldu.

LGMD BUGÜN OLDUĞUNUZ KİŞİYE DÖNÜŞMENİZDE SİZİ NASIL ETKİLEDİ?:
Tanrı, MD ile yaşamamı birçok yönden iyilik için kullandı. Bunu bana O'na olan ihtiyacımı göstermek için kullandı ve bu da tüm yaşamımı değiştirdi. Artık içinde bulunduğum koşullara rağmen kalıcı bir huzura ve sevince sahibim. "Kendimizi ne kadar zayıf hissedersek, o kadar çok yaslanırız. Ve ne kadar sıkı yaslanırsak, bedenlerimiz tükenirken bile ruhsal olarak o kadar güçleniriz." (J.I. Packer) Tanrı bana bu sayede başka pek çok nimet gösterdi. Sorun çözme konusunda yaratıcı oldum ve değişikliklere uyum sağlamayı öğrendim. Yaşım ilerledikçe odak noktamı fiziksel aktiviteden ilişkileri derinleştirmeye, sanatı keşfetmeye ve özellikle akademik çalışmalarıma kaydırdı. Engelli pek çok özel insanla hayat boyu sürecek dostluklar kurdum. Ayrıca eğitim ve kariyer arayışlarımı, başkalarının engellilikle sağlıklı bir şekilde başa çıkmalarına yardımcı olma umuduna yönlendirdi.

DÜNYANIN LGMD HAKKINDA NE BİLMESİNİ İSTİYORSUNUZ: LGMD, öncelikle omuz ve pelvik kuşak kaslarını etkileyen bir grup bozukluktur. LGMD'nin tanımlanmış 20'den fazla farklı alt tipi vardır. LGMD, spesifik genetik mutasyon(lar), başlangıç yaşı, ilerleme hızı vb. gibi çeşitli faktörlere bağlı olarak farklı görünebilir. Bir kişinin LGMD hastası olduğunu bile anlayamayabilirsiniz. Başka bir kişiyi görebilir ve sadece farklı veya daha yavaş yürüdüğünü düşünebilirsiniz. Başka bir kişinin ise tam zamanlı olarak tekerlekli sandalye kullanması gerekebilir. Aynı alt tipe sahip iki kişi bile tamamen farklı görünebilir. Özellikle sadece gördüklerinize dayanarak varsayımlarda bulunmamaya çalışın. En önemlisi, dünyanın LGMD'nin bir ceza ya da acıma nedeni olmadığını veya birinin hayatının daha az değerli ya da neşeli olduğuna inanmak için bir neden olmadığını bilmesini istiyorum. Tanrı zor deneyimleri, denemeleri ve acıları kullanabilir ve kullanır da

LGMD HASTALIĞINIZ YARIN "TEDAVİ" EDİLEBİLECEK OLSA, YAPMAK İSTEYECEĞİNİZ İLK ŞEY NE OLURDU? Oğlumu kucağıma almak ve ona sıkıca sarılarak dolaşmak isterdim. Kocamla dans etmek ve onunla bir tür açık hava/sportif/egzersiz aktivitesini paylaşmak isterdim. Koşmak, zıplamak ve atlamak isterdim... ve tüm bunlar için Tanrı'ya şükretmek!