02/06/2015:

İSİM: José Antonio

YAŞ: 48

ÜLKE: México

LGMD Alt Tip: LGMD 2B/Disferlinopati

Kaç yaşında teşhis konuldu? 46 yaşında

İLK BELIRTILERINIZ NEYDI?
Kas güçsüzlüğünü ilk kez 30 yaşımda fark ettim. Aortumda bir kalp sorunu olduğu tespit edildi ve kardiyolog kas güçsüzlüğümün bundan kaynaklandığını düşündü. EMG çektirdim ve sonuçlar iyi çıktı, ancak düşmeye, bir şeylere çarpmaya devam ettim, bacaklarımda merdiven çıkmak için veya kollarımda ağır nesneleri kaldırmak için güç yoktu. Sanırım en endişe verici belirti zıplayamadığımı keşfettiğimde oldu, o zaman bir şeylerin yanlış olduğunu anladım.

LGMD'Lİ BAŞKA AİLE ÜYELERİNİZ VAR MI: Hayır
LGMD İLE YAŞARKEN KARŞILAŞTIĞINIZ EN BÜYÜK ZORLUKLARIN NELER OLDUĞUNU DÜŞÜNÜYORSUNUZ:
Her şey! İnsanlar yataktan kalkmama yardım ettikten sonra banyoyu kullanmak için özel bir sandalyeye binmem gerekiyor, ardından tekerlekli sandalyeye binebilmem için insanların beni kaldırması gerekiyor. Pazartesi'den Cuma'ya kadar fizyoterapi görüyorum. Fizyoterapist beni bir kemerle kaldırıyor ve onunla birlikte birkaç kez yaklaşık 10 metre yürüyorum. Kollarımı 1 kg'lık ağırlıklarla esnettiriyor, sonra beni aracıma bindiriyorlar ve aracımda kaldığım iş yerime götürüyorlar. En üzücü kısmı ise çocuklarımın büyümesini izliyorum ve onlarla birlikte plaj, sinema, park gibi basit şeylerin tadını çıkaramıyorum. Bunu yapan kişi eşim; bana çok bağlı ve bana çok yardımcı oluyor.

EN BÜYÜK BAŞARINIZ NEDIR?
Müşterilerimle iletişim halinde kalabilmek ve kendi yolumda çalışmaya devam edebilmek.

LGMD BUGÜN OLDUĞUNUZ KİŞİYE DÖNÜŞMENİZDE SİZİ NASIL ETKİLEDİ?:
Bana yardım eden insanların kıymetini bilmeyi, sabretmeyi, umutlu olmayı ve depresyona girmemeyi, her şey için şükretmeyi, benimle aynı durumda olmayan ve zor durumda olan insanları anlamayı, sahip olduklarımın değerini bilmeyi ve tasarruflu olmayı, aileme her gün son günmüş gibi daha fazla sevgi vermeyi öğrendim.
DÜNYANIN LGMD HAKKINDA NE BİLMESİNİ İSTİYORSUNUZ?
Diğer insanlar için önemsiz olan küçük şeyleri başarmak, onların bu nadir hastalıklar hakkında bilgi sahibi olmalarını sağlamak ve bu hastalıkların neden ortaya çıktığını ve nasıl önlenebileceğini araştırmaya daha fazla ilgi duymalarını sağlamak ne kadar zor. Ayrıca erken teşhis sayesinde hastalar sağlık sorunlarından kaçınmak için vitamin alabilirler, çünkü daha az hareketli hale geldiğimizde vücudumuz zayıflar ve bağışıklık sistemimiz zayıflar. Son olarak ve en önemlisi, bu hastalık için bir tedavi veya çare bulmak!

LGMD HASTALIĞINIZ YARIN "TEDAVİ" EDİLEBİLECEK OLSA, YAPMAK İSTEYECEĞİNİZ İLK ŞEY NE OLURDU?
Sahilde yürüyebilir, koşabilir, merdiven çıkabilir, çocuklarım benim için endişelenmeden onlarla bir yerlere seyahat edebilirdim. Eşimi güzel bir yere yemeğe götürür ve bana yardım ederek ve benimle ilgilenerek bana duyduğu tüm sevgi için ona teşekkür ederdim. Çocuklarıma sarılır, bana her gün verdikleri destek için teşekkür ederdim.