09/28/2015:

İSİM:  Katsuya   AGE: 45 yrs. old

ÜLKE: Japan

LGMD Alt Tipi:  LGMD2B / MMD (Dysferlinopathy)

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

I was diagnosed at the age of 24.

İlk belirtileriniz neydi?

I was not able to jump.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Yes

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

It is to support a researcher.

En büyük başarınız nedir?:

I have established PADJ (Patients Association for Dysferlinopathy Japan) which was established for the communication between Japanese and international patients with dysferlinopathy (Miyoshi myopathy, Miyoshi muscular dystrophy 1 (MMD1) and limb-girdle muscular dystrophy type 2B (LGMB2B), development of early treatment for dysferlinopathy aimed at a complete cure.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

I had to change a dream.  It was a very difficult problem.  However, I was able to meet the friend who was in the world.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

The dysferlinopathy (MMD/LSMD2B/ DACM)) is a rare disease.  I do not know the exact number of dysferlinopathy patients in Japan.

It is a form of LGMD.  Let’s do our best together.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

I want to celebrate with family and friends.

Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews