11/30/2015

İSİM: Molly    YAŞ: 29 yaşında

ÜLKE:  Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: LGMD2B: disferlinopati/Miyoshi Miyopatisi

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Belirtiler göstermeye 17 yaşındayken başladım ve o zaman bana Guillain-Barre hastası olduğum söylendi. 19 yaşıma geldiğimde ilk belirtilerim geri döndü ve kötüleşti, ancak bu kez bana polimiyozit teşhisi kondu. Hastaneye girip çıktığım 3 yılın ardından nihayet 22 yaşındayken DNA testi ile Miyoshi Miyopatisi teşhisi konuldu.

İlk belirtileriniz neydi?:

İlk belirtilerim merdiven çıkmakta ve sandalyeden kalkmakta zorlanmamdı. Yaklaşık 15 yaşındayken atletik aktivitemde önemli bir azalma olduğunu fark ettim ancak bunu ergenlik tembelliğine bağladım. Lisede üçüncü sınıfa geçip beden eğitimi dersimi tamamlayamayıncaya ve sık sık düşmeye başlayıncaya kadar bir sorun olduğunu anlamamıştım.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

LGMD'den etkilenen başka aile üyem yok.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

En büyük zorluklardan bazıları arkadaşlarımın ve ailemin koşu, yürüyüş, günlük egzersiz ve hatta dans gibi fiziksel aktivitelere katılmalarını izlemek. Onlara katılamadığım için üzülüyorum ve bazen kaliteli zamanı kaçırıyormuşum gibi hissediyorum. Belki de daha zor olan bir başka mücadele de günlük mücadeledir; her sabah hazırlanmak ve odanızı toplamak, evinizi temizlemek, çamaşır yıkamak gibi birçok kişinin hafife aldığı günlük görevleri yerine getirmek çok daha fazla çaba gerektirir. Gururumu bir kenara bırakıp arkadaşlarıma ve aileme daha fazla güvenmeyi öğrenmek zorunda kaldım ki bu da başlı başına bir zorluk.

En büyük başarınız nedir?:

Sanırım bugüne kadarki en büyük başarım, üniversite yıllarım boyunca hastaneye girip çıkmama rağmen çalışmaya devam etmem ve sonunda bir diploma almam oldu. Şimdi bu diplomayı her gün öğretmen olarak kullanıyorum. Öğretmenlik her zaman hayalimdi ve bunu başardım. Öğrencilerim ve meslektaşlarım beni çok destekliyor ve her gün buna değiyor.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

LGMD beni daha amaçlı bir insan haline getirdi. Hem kendi hayatıma hem de etrafımdakilere karşı daha amaçlı olmamı sağladı. Günlük hayatınızı etkileyen bir rahatsızlıkla yaşadığınızda, etrafınızı anlam ifade eden ve hayatınızı tatmin eden insanlarla ve faaliyetlerle çevrelemeniz ve önemsiz ve asılsız şeylerle zaman kaybetmemeniz önemlidir. Her gün yaşadıklarım olmasaydı bunu bu kadar erken fark eder miydim emin değilim.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Öncelikle herkesin bende garip bir MS türü olduğunu düşünmeyi bırakmasını istiyorum. Ayrıca herkesin, topluluk olarak değerli olduğumuzu ve sunacak çok şeyimiz olduğunu bilmesini istiyorum. Bedenlerimiz bizimle işbirliği yapmıyor olabilir ama biz çok zeki ve tutkulu bir topluluğuz. Ayrıca, dünyanın LGMD'nin var olduğunu bilmesini istiyorum, ancak bu alanda büyük adımlar attığımızı düşünüyorum.

 

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Yapmak istediğim çok şey var ve açıkçası bunların çoğu sahip olmadığım fiziksel yeteneklerle ilgili. Appalachian Trail'de yürüyüş yapmayı ya da uzun süre dışarıda kalmayı gerektiren herhangi bir şeyi çok isterdim. Ayrıca tekrar atlamayı da çok isterdim, bunun özgürleştirici bir yanı var.

Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews