LGMD'Lİ BİREY: Thomas

01/30/2016

LGMD "Spotlight röportajı"

İsim: Thomas                                AGE: 31LGMD2B - Thomas

ÜLKE: İsviçre

LGMD Alt Tipi: LGMD 2B / Miyoshi Miyopatisi

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

İlk teşhisim (biyopsi) 28 yaşındayken konuldu ve bir yıl sonra genetik testle kanıtlandı.

İlk belirtileriniz neydi?:

Bunu söylemek o kadar kolay değil. Şimdi nereye bakmam gerektiğini biliyorum, anılarımdan o kadar çok örnek çıktı ki; çocukluğumda evimizin etrafında dik yükselen bir merdiven vardı, basamaklar çok kısa olduğu için tırmanmakta hep zorlanırdım. Ergenlik çağımda snowboard yapmaya başladım, orada tahtanın ön kenarına fazla baskı uygulayamıyordum. Genç bir yetişkin olarak diskolarda müzik eşliğinde zıplayamıyordum. 24 / 25 yaşlarında ayak parmaklarımın üzerinde duramadığımı ve baldır kaslarımın aslında hiç olmadığını fark ettim. Son birkaç yılda bacak ve kol kaslarımın kısaldığını gördüm.

18 yaşındayken doktorum kanımda çok yüksek kreatin kinaz değerleri olduğunu söyledi. Bu değer 250-300 civarındaydı, bilinen hastalıklar için çok düşük ve normal olamayacak kadar yüksekti. Şimdi bunun Miyoshi için ilk tıbbi gösterge olduğunu biliyorum.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Evet, kız kardeşimde de LGMD var. Belirtileri (ayak parmakları üzerinde durma, kreatin kinaz) aynı, ancak daha az etkilenmiş görünüyor.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

Bana göre en büyük zorluk bu zorluğu kabul etmektir! Teşhisten sonraki ilk zamanlarda bunu kabul etmek zordu. Bununla başa çıkmak için psikolojik güce ihtiyacınız var. Ayrıca hastalık seyrinize baktığınızda, semptomları ve etkileri abartmamak veya küçümsememek. Geleceğe bakarak, her zaman LGMD'yi göz önünde bulundurarak bir şeyler planlamanız gerekir (belki 5, 7 veya 10 yıl içinde tekerlekli sandalyeye ihtiyacınız olabilir).

En büyük başarınız nedir?:

LGMD'yi kabul etmek ve gelecekte yapamayacağım şeyleri yapmaktan zevk almak.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Teşhisim yüksek lisans eğitimimin hemen başında geldi. Lisans ve yüksek lisans eğitimimin (tam zamanlı eğitim) yanı sıra hafta sonları ve okul tatillerinde çalışıyordum. Şimdi yarı zamanlı çalışıyorum ve eşimle, köpeklerimizle ve bahçemizle boş zamanlarımın tadını çıkarmak için iyi bir nedenim var. Şu anda sahip olduklarıma daha çok değer veriyorum.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Var olduğunu. Kayıtlara geçmemiş pek çok LGMD vakası olduğunu düşünüyorum.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Miyoshi yüzünden kamyon ve otobüs ehliyetimi kaybettim. Bu sadece eğitimimi finanse etmek için yaptığım bir iş değil, aynı zamanda benim hobimdi. Bu yüzden ehliyetimi geri alıp etrafta dolaşacaktım.

 

Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews