LGMD "SPOT IŞIĞI RÖPORTAJI"

 

ADI: Michele   YAŞ: 52 Yaşında. Yaşlı

ÜLKE: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: LGMD2A - Kalpainopati

 

KAÇ YAŞINDA TEŞHIS KONULDU?:

Bana ilk olarak 25 yaşındayken tanımlanmamış bir kas distrofisi teşhisi konuldu. LGMD2A teşhisimin onayını 43 yaşında aldım.

İLK BELIRTILERINIZ NEYDI?

Onlu yaşlarımın sonlarında yürürken garip bir paytak yürüyüş geliştirdim ve 20'li yaşlarımın başında topallamaya başladım.

LGMD HASTASI OLAN BAŞKA AILE ÜYELERINIZ VAR MI?

Evet, kardeşlerden birinde LGMD2A var ama diğerinde yok.

LGMD İLE YAŞAMANIN EN BÜYÜK ZORLUĞU OLARAK NEYİ GÖRÜYORSUNUZ:

Açık konuşmak gerekirse, en kötü kısmı umumi tuvaletlerle uğraşmak çünkü tekerlekli sandalyeye transfer fiziksel olarak zor ve tuvaletler her zaman yeterli şekilde ayarlanmıyor, bu yüzden dışarıdayken su veya kahve içmek konusunda her zaman endişeliyim. Bazen hayatım sıvı yönetimi etrafında dönüyormuş gibi hissediyorum!

EN BÜYÜK BAŞARINIZ NEDIR:

Profesyonel olarak en büyük başarım, LGMD2A'yı (Calpainopathy olarak da bilinir) tedavi etmek için yüksek potansiyelli araştırmalara fon sağlamaya ve küresel toplumu hastalık hakkında eğitmeye odaklanan kar amacı gütmeyen bir grup olan Coalition to Cure Calpain 3'ün (C3) oluşturulması ve yönetilmesindeki katılımımdır.

Kişisel olarak en son başarım New York Times Mini Bulmacasını 15 saniyede çözmek oldu,
LGMD BUGÜN OLDUĞUNUZ KIŞI OLMANIZDA SIZI NASIL ETKILEDI?

İyi tarafından bakarsak, bu durum beni daha empatik hale getirdi ve çocuklarıma bir şeylerden hayal kırıklığına uğradığınızda harekete geçmenin önemli olduğunu gösterme fırsatı verdi. Şikayet etmeyin; değişim için bir aracı olun.

İşin kötü tarafı, hareket kabiliyetim kötüleştikçe günlük hayatımı ayarlamama neden oldu ve hayatımdan kesinlikle en iyi şekilde yararlansam ve genel olarak mutlu ve üretken olsam da, kesinlikle zorlukları var ve bu fiziksel ve duygusal olarak yorucu olabiliyor.

DÜNYANIN LGMD HAKKINDA NE BİLMESİNİ İSTİYORSUNUZ:

Araştırma için daha fazla fona ve bir tedavi veya çare bulmak için daha fazla bilim insanına ihtiyacımız var.

LGMD HASTALIĞINIZ YARIN "TEDAVİ" EDİLEBİLECEK OLSA, YAPMAK İSTEYECEĞİNİZ İLK ŞEY NE OLURDU?:

Bisikletle (tercihen gidonunda sepeti ve termos kahvesi olan pembe bir Schwinn) sahile gitmek ve ailemle birlikte iskele boyunca yürümek.

 

Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews