LGMD SPOT RÖPORTAJ

İsim: Anna   Yaş: 36 yaşında

Ülke: Kanada

LGMD Alt Tipi: LGMD2I

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Bana ilk olarak küçük bir çocukken (ilkokuldayken) "spesifik olmayan kas miyopatisi" teşhisi kondu. Hayatımın ilerleyen dönemlerinde, 26 yaşındayken bana LGMD "çalışma teşhisi" konuldu. Son olarak, 36 yaşındayken, genetik testler yoluyla resmi / klinik olarak LGMD 2I teşhisi kondu.

İlk belirtileriniz neydi?:

İlk belirtilerimin ne olduğundan tam olarak emin değilim çünkü doğuştan bu hastalığa sahip olmama rağmen ailem benimle bu konuda hiç konuşmadı. Semptomlarım hayatımı tıbbi olarak etkilemediği için üzerinde durmaya gerek olmadığını düşündüler. Geriye dönüp baktığımda - tahmin etmem gerekirse - en erken belirtilerim (hatırlayabildiğim kadarıyla) ayak parmaklarımda yürüme ve ağrıyan baldırlardı. Ayrıca kros koşusu ve jimnastik gibi bazı spor aktivitelerine kolayca katılamadığımı da hatırlıyorum.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Benim üç erkek kardeşim var. İlginçtir, bana en yakın yaştaki iki erkek kardeşim LGMD'den etkilenmiş durumda, ancak en küçük erkek kardeşim (yedi yaş küçük) hiç etkilenmedi ve aslında son derece atletik.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

Benim için en büyük zorluklardan ilki bu hastalığın sürekli değişen ihtiyaçları - bazen ayak uydurmak zor oluyor! Örneğin, belli bir işi tek bir şekilde yapmaya alışıyorsunuz ve bir gün aniden o işi artık o şekilde yapamaz hale geliyorsunuz (ya da o işi artık hiç yapamadığınızı keşfedebiliyorsunuz). Ayrıca, size yardımcı olması için bir ekipman satın alırsınız ve bir süre işe yarar, ancak daha sonra artık yardımcı olmadığı bir yere ulaşırsınız ve ya başka bir ekipman satın almanız ya da başka bir şey düşünmeniz gerekir.

LGMD ile yaşamanın benim için ikinci en büyük zorluğu, bu hastalığın geleceğinizi nasıl etkileyeceğini bilmemek. Her biri farklı derecelerde ve oranlarda farklı ilerleme gösteriyor, bu nedenle gelecekteki ihtiyaçlarınızın ne olacağını tahmin etmek veya herhangi bir gelecek planlamak zor çünkü fiziksel olarak nasıl bir durumda olacağınızı bilmiyorsunuz.

En büyük başarınız nedir?:

Dolu dolu bir hayat yaşamak için çok çalışıyorum, bu yüzden tek bir başarı saymak benim için zor. Bazen hastalıkla yaşarken sadece yataktan kalkmak bile en büyük başarımmış gibi geliyor J Ciddiyetle söylemek gerekirse, iki çocuk annesiyim (biri biyolojik diğeri evlatlık), bu yüzden onların büyümesini izlemek bana büyük bir keyif veriyor ve muazzam bir başarı duygusu yaşatıyor. Ayrıca yaklaşık on yıl boyunca kilisede rahiplik yaptım ve bu sayede insanların en zor zamanlarında onlarla birlikte yolculuk etme onurunu yaşadım. Onlara bu zor dönemlerinde (az da olsa) yardımcı olabildiğimi bilmek bana gurur veriyor.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

LGMD hayatımı birçok yönden etkiledi. Bana çevreme uyum sağlamayı öğretti. Bence bu hastalıkla yaşarken doğal olarak kalıpların dışında düşünmeyi öğreniyorsunuz.

Ayrıca bana takılıp kalmamayı da öğretti çünkü takılıp kaldığınızda kendinizi 'sıkışmış' hissedersiniz ki bu ne yararlı ne de sağlıklıdır. LGMD ayrıca bana hayattaki tüm küçük şeyleri takdir etme hediyesini de verdi. En önemlisi, LGMD bana kendimi bu kadar ciddiye almama yeteneği kazandırdı. En küçük kızım bana düzenli olarak "şapşal" olduğumu söylüyor ve ben de bundan memnunum - hayat duraksamamak ve iyi bir kahkaha atmamak için çok kısa ve çok belirsiz. Hayattaki sloganlarımdan biri şudur: "Eğer 'A' planı işe yaramazsa, alfabede yirmi beş harf daha var!" J

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Bu hastalık herkesi farklı şekilde etkiler ve aynı kişide bile güne ve çevreye bağlı olarak farklı şekilde etkiler. Bu, bazen MD'li kişi için çok fazla endişe olabileceği anlamına gelir. Bazen sağlıklı bir kişi için basit ve sıradan görünen bir görev, süreç ve/veya fiziksel engeller nedeniyle MD'li bir kişi için ezici görünebilir. Dünyaya, arkadaşlarıma, aileme ve bakıcılara söyleyebileceğim tek şey, MD'li kişileri sadece fiziksel olarak değil, duygusal ve psikolojik olarak da sevmenin ve desteklemenin önemli olduğudur - ne hissettiklerini ve neden hissettiklerini tam olarak anlamasanız bile.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Eğer bugün uyansaydım ve hiçbir semptomum olmasaydı, hiç şüphesiz doğrudan sahile giderdim!

 

Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews