LGMD "SPOT IŞIĞI RÖPORTAJI"

ADI:  Hillary   YAŞ:  32 yaşında

ÜLKE:  ABD

LGMD Alt Tip:  LGMD2A / Kalpainopati

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Bana 13 yaşımda teşhis konuldu.

İlk belirtileriniz neydi?:

İlk belirtilerim sıkı aşil tendonları, yüksek kavisler ve yavaş bir koşucu olmamdı. Tıpkı benimle aynı zamanda LGMD2A teşhisi konan ağabeyim gibi koşmaya başladım.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Evet, ağabeyimde de (5 yaş büyük) LGMD2A var.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

LGMD2A ile ilgili en zor şey sürekli değişiyor olması. Geçtiğimiz 20 yıl boyunca günlük görevleri yerine getirmek için yaratıcı yollar buldum. Bağımsız olarak tuvalete gitmek kadar kolay olan görevlerin birçok kez ayarlanması ve yeniden yaratılması gerekti. Bir noktada tuvalette oturur pozisyondan duvara tırmanmak için ön kollarımı, alnımı ve tutunma çubuklarını kullanıyordum. Hastalık sürekli değiştiği için geçici çözümlerim ve "çözümlerim" sadece birkaç yıl işe yarıyor ve sonra yeni bir şeyler bulmak için çizim tahtasına geri dönüyorum.

En büyük başarınız nedir?:

Ailem benim en büyük başarımdır. Henüz 23 yaşındayken evlendim, o zamanlar hala çok sağlam bir bireydim. Dokuz yıl gibi kısa bir sürede şu anda tam zamanlı bir tekerlekli sandalye kullanıcısıyım. Kocam ve ben iki güzel çocuğu evlat edinme ayrıcalığına sahip olduk. Kocam ve iki çocuğum benim her şeyim. Hayat her zaman kolay değil, ancak bu üçü yanımdayken (ya da kucağımdayken) hayatın gerçekten ne kadar güzel olduğunu hatırlıyorum. Bana ilk teşhis konulduğunda hep çocuklarımın peşinden nasıl koşacağım ya da onları sokağa kaçmaktan nasıl kurtaracağım diye endişelenirdim. Kendimi tekerlekli sandalyede onları kovalarken hiç hayal etmemiştim! Tekerlekli sandalyelerin saatte 7 mile kadar hız yapabildiğini biliyor muydunuz?! Meğer endişelenecek bir şey yokmuş. Evden yarı zamanlı çalışabiliyorum ve bir eş ve anne olarak sorumluluklarımı dengeleyebiliyorum.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

13 yaşındayken basketbol, voleybol ve softbol oynuyordum. Spor benim her şeyimdi. Tahmin edebileceğiniz gibi, teşhis tam bir şoktu ve bir süre inkar ettim. JV voleybol takımı seçmeleri sırasında koçlarımın devam edemeyeceğimi düşünmesi beni tamamen şoke etti. Oynamama izin verdiler ama sezon sonunda takım arkadaşlarım kadar hızlı olmadığım gerçeğini kabullenmiştim. Bu durum beni oldukça duygusal olarak etkiledi. Neyse ki ailemin ve arkadaşlarımın etkisiyle yeni şeyler denemeye karar verdim ve öğrenci yönetimine aday oldum ve yıllık ekibinde editörlük yaptım. Meşgul olmak bana yardımcı oldu ve sevdiğim yeni şeyler buldum. Yaşadığım deneyimler ve fırsatlar üniversite için burs almama yardımcı oldu ve üniversite kampüsümde daha fazla liderlik fırsatına yol açtı. Ayrıca, son 14 yıldır otelcilik sektöründe çalışma fırsatım oldu ve şimdi evden çalışmama izin veren bir pozisyonum var. Meşgul olmak her zaman ruh sağlığım için en iyi ilaçlardan biri olmuştur ve dürüst olmak gerekirse meşgul olmadığım bir zamanı hatırlamıyorum!

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Nadir hastalıklar için farkındalık yaratmak asla kolay bir iş değildir. İtfaiyecileri Botu Doldururken ya da Shamrock'ları yerel işletmelerde gördüğünüzde lütfen bağış yapmaya devam edin. Bu para araştırmaların ilerlemesine ve çocukların MDA kampına gönderilmesine yardımcı oluyor. Bugün yapılan araştırmaların hayatları değiştireceğine dair umudum var.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Yapacağım ilk şey çocuklarımın peşinden koşmak, onları havaya fırlatmak ve başım dönene kadar oynamak olurdu!

 

* * * Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin  https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews