LGMD "SPOT IŞIĞI RÖPORTAJI"

İsim: Kourtney                Yaş: 23 yrs. old

Ülke: ABD

LGMD Alt Tipi: LGMD2B / Miyoshi Miyopatisi

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Bana 14 yaşımda teşhis konuldu.

İlk belirtileriniz neydi?:

Fark ettiğim ilk belirti, büyük bir dans gösterisinden sonra baldır kaslarımın kontrolsüz bir şekilde şişmeye başlamasıydı. Bir süre sonra ayak bileklerimi göremez oldum ve endişelenmeye başladık. Doktor bize baldırlarımı her gün ölçmemizi ve bir kayıt tutmamızı söyledi. Gittikçe büyümeye devam ediyorlardı. Doktorlar bunun bir kan pıhtısı yüzünden olabileceğini düşündüler ve bir sorun olup olmadığını görmek için bacaklarıma, kalbime ve mideme bir sürü ultrason yaptılar. Yanlış bir şey bulamadılar. Daha sonra kan testi yaptırdım ve CK seviyelerimin yüksek olduğunu gördüler, bu yüzden kas biyopsisi yapmaya karar verdiler ve bana bu şekilde teşhis koydular.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Evet. Ablam Stephanie Garrett'ta da benimle aynı tip var. Ona benden sadece birkaç ay önce teşhis konmuş. Onun kollarında (2B), benim ise bacaklarımda (MM) daha fazla sorun var gibi görünüyor.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

Bence MD ile yaşamanın en büyük zorluğu, eskiden yapabildiğiniz bir şeyi yapamayacağınız fikriyle başa çıkmak. Dans etmek, tırmanmak, yürümek gibi fiziksel olarak yapılması zor olan ve eskiden gayet iyi yapabildiğim pek çok şey var. İşin zor kısmı bununla barışık olmak. Bence MD, fiziksel olarak zorlayıcı olmaktan çok duygusal olarak zorlayıcı. Ancak, sadece pozitif kalmalı ve hala yapabileceğiniz tüm harika şeyleri düşünmelisiniz.

En büyük başarınız nedir?:

Bu zor bir soru çünkü hayatımda çok şey başardığımı hissediyorum. Önce liseden sonra üniversiteden mezun oldum, çok sevdiğim iki işim var, lisedeki sevgilimle evlendim ama en önemlisi anne oldum. Küçüklüğümden beri anne olmayı hep dört gözle bekledim. Bana LGMD teşhisi konulduğunda bunun mümkün olup olmadığını bilmiyordum. Yaşım ilerledikçe ve vücudum zayıflamaya başladıkça bazı şeyleri sorguladım. Fiziksel durumum nedeniyle aileme ne gibi zararlar verebileceğime dair pek çok korkum vardı. Ancak, arkadaşlarım ve ailem destekleyici, sevgi dolu ve yardımcı olmaktan başka bir şey yapmadılar. En büyük başarım küçük kızım. Onun mutlu, sağlıklı ve güvende olması için işleri yoluna koymanın pek çok yolunu buldum. Geleceğin çocuklarla zor olacağını biliyorum ama buna fazlasıyla değecek.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

LGMD beni kesinlikle fiziksel olarak zayıflatmış olsa da, daha da önemlisi duygusal ve ruhsal olarak güçlendirdi. Kimsenin bu hastalığa sahip olmasını asla istemem, ancak bunun hayatımda bir lütuf olduğunu düşünüyorum. Bu hastalığa sahip olduğum, başkalarına bu konuda bir şeyler öğretebildiğim ve başkalarını etkileyip onlara örnek olabildiğim için minnettarım.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Dünyanın bizim normal insanlar olduğumuzu, duygularımız olduğunu ve yaparken ya da söylerken dikkatli olmanız gereken şeyler olduğunu bilmesini istiyorum. Lütfen bakmayın, lütfen bana komik yürüdüğümü söylemeyin, lütfen düşersem gülmeyin ve lütfen beni yapabildiğim ve yapamadığım şeylere göre yargılamayın. Lütfen engelli şakaları yapmayın. Lütfen bir şeyi yapabileceğimi varsaymayın. Bunun yerine, lütfen bana yardım edin, beni kaldırın ve cesaretlendirin. Lütfen bana sevildiğimi ve önemli olduğumu hissettirin. Ve lütfen beni fiziksel olarak iyiymişim gibi sevin.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Eğer yarın iyileşebilseydim, yapacağım ilk şey dans etmek olurdu. Dans benim kalbim, ruhum ve tutkumdu ve onu her şeyden çok özlüyorum.

 

* * * Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews