LGMD "Spotlight Röportajı" - Bir Annenin Perspektif

 

Anne adı:  Aleksandra

Ülke:   Hollanda

Oğlunun LGMD Alt Tipi:  LGMD2D

 

OĞLUNUZA KAÇ YAŞINDA TEŞHIS KONULDU?:

Oğluma 3. yaş gününden bir hafta önce yüksek CK seviyelerine dayanarak teşhis konuldu. Başlangıçta bize Duchenne Musküler Distrofi olduğu söylendi. Ancak kas biyopsisi istedik ve daha sonra aslında LGMD2D olduğunu öğrendik.

ILK BELIRTILERI NEYDI?:

Oğlum doğduğundan beri hipotonik ve birçok solunum yolu enfeksiyonu geçirdi. Emeklemeye başladığında arkadaşım ve Çinli akupunktur uzmanı bize emekleme şeklinin alışılmadık olduğunu söyledi ve CK seviyelerini kontrol etmemizi tavsiye etti. 3 yaşındayken doktor onda kas distrofisi olduğunu öğrendi. En büyük kız kardeşi HLHS nedeniyle vefat ettiği ve ben de en küçüğümüze 8 aylık hamile olduğum için yıkılmıştık. LGMD2D tipi olduğunu öğrenmemiz neredeyse bir yıl sürdü ve çocuğumu kurtarmak için ne gerekiyorsa yapmaya hazırdım. Her zaman şöyle derdim: Dünyanın öbür ucuna gitmem gerekse bile giderdim!

LGMD HASTASI OLAN BAŞKA AILE ÜYELERINIZ VAR MI?

Hayır, ailemizin her iki tarafında da kimseye LGMD2D teşhisi konmadı, ancak en küçük kızımız henüz doğrulanmış bir teşhis almamış olmasına rağmen benzer semptomlar gösteriyor.

EN BÜYÜK ZORLUK OLARAK NEYI GÖRÜYORSUNUZ:

Akşamdan akşama, zamanımı internette bilgi arayarak geçirdim. Çocuklar uyur uyumaz umutsuzca oğlum için bir tedavi bulmaya çalıştım. Hollanda'da LGMD2D tanısı konmuş sadece 11 çocuk vardı ve Hollanda'da nadir hastalıkların "ihmal edildiğini" biliyorduk. Bir LGMD2D ebeveyn grubu kurduk ve artık Hollanda'daki LGMD2D'li ailelerin çoğunu tanıyorum. Tüm araştırma paraları büyük hasta gruplarına gidiyor. Bu yüzden doktorumuzla birlikte, tedaviye kadar geçecek süre için yılda 4 kez plan yaptık:

• Zeki olduğu için sınırlamalar yerine olasılıkları düşünerek evde ve okulda günlük refahına dikkat etmek;
• Tüm uyarlamalara sahip bir ev inşa ettik;
• Bize biraz daha zaman kazandırması için hastalığı yavaşlatmak amacıyla ortomoleküler rejime ve prednizona başladık.
• Ve son olarak oğlum, kabullenmesi ve dönüşmesi için araçlar sağlamak amacıyla haftalık olarak öritmik, müzik terapisi ve sanat dersi gibi terapiler aldı.

Bir ebeveyn olarak, bunun bir nedenden dolayı hayatımıza girdiğine ve bize yardım eden en özverili doktorlara sahip olduğumuza gerçekten inanıyorum! Bu bizim tedaviye giden yolculuğumuz, 7/24 hiç bitmeyecek bir iş ama vazgeçmeyeceğiz.

EN BÜYÜK BAŞARINIZ NEDIR:

Bir ebeveyn olarak, bunun bir nedenden dolayı hayatımıza girdiğine ve bize yardım eden en özverili doktorlara sahip olduğumuza gerçekten inanıyorum! Bu bizim varış noktası olan bir yolculuğumuz. Prof. Mendell ile on yıl önce tanıştık. Ekibi çok titiz çalıştığı ve çocuk merkezli olduğu için gerçekten çok etkilendik. Oğlumun nasıl olduğunu ve hastalığı hakkındaki düşüncelerini öğrenmeye çok hevesliydiler. Bir gün bir denemeye katılabileceğini umarken birkaç yıl boyunca geri geldik ve bu arada en iyi tıbbi ve özel ellerdeydi.

LGMD SİZİ VE AİLENİZİ NASIL ETKİLEDİ?

Sadece oğlum için değil tüm hastalar için ilerleyen kas yıkımı sürecini durdurmayı gerçekten çok istiyorduk. 2015-2017 yılları arasında bir denemeye katıldık ve sonuçlar umut verici, her geçen gün tedaviye daha da yaklaşıyoruz. Katılmak büyük bir onurdu ve LGMD2D'nin yakın gelecekte durdurulacağına gerçekten inanıyoruz. Umut var! Nationwide Çocuk Hastanesi'ndeki ekip kendini çok adamış. Laboratuvarı gezdik ve her şeyle nasıl ilgilendiklerini gördük, hatta laboratuvar deprem güvenliği için inşa edilmiş ve tedaviyi değerli kılmak için HEPA filtreleri ve pek çok güvenlik kuralı kullanıyorlar. Yakında LGMD2D'yi tedavi etmenin yolları bulunacak. Bu arada biz de her dönüm noktasını kutlamayı öğrendik. Keşke çocuğuma teşhis konulduğunda bunu bilseydim! Bu deneme bizi birçok yönden değiştirdi ve bizi çok minnettar ve alçakgönüllü yaptı. Ayrıca bize arkadaşlar ve yeni bir aile, bir gelecek ve yaşama gücü verdi.

DÜNYANIN LGMD HAKKINDA NE BİLMESİNİ İSTİYORSUNUZ:

Dünyanın bir tedavi umudu olduğunu bilmesini istiyorum. Ne yazık ki hala yeni araştırmaları söylemeyen ya da bilmeyen doktorlar var. Nadir hastalıklar hastaya en güncel bilgilerin verilmesini gerektirir. Dünya çapında birlikte çalışmamız gerekiyor. Oğluma her zaman Nationwide Çocuk Hastanesi'ndeki pek çok doktorun bir tedavi üzerinde çalıştığını ve bir geleceği olduğunu söyledim. Yeniden dozlama için antikorları ve tüm hastalar için tedaviyi sağlayacak parayı bulmak büyük bir zorluk. Zaman tüm hastalar için işliyor! Onlar bizim kahramanlarımız. Benim oğlum en iyi savaşçıdır. Umarım insanlar nöromüsküler hastalıkları tedavi etmenin bu yeni yoluna yatırım yaparlar, tedaviye her zamankinden daha yakınız.

OĞLUNUZUN LGMD HASTALIĞI YARIN "TEDAVİ" EDİLEBİLECEK OLSA, SİZİN VE OĞLUNUZUN YAPMAK İSTEDİĞİ İLK ŞEY NE OLURDU?:

Bir anne olarak, doktorlara dünya çapında nadir görülen hastalıkları tedavi etmek için birlikte çalışmaları gerektiğini ve gen tedavisinin tıbbi tedavinin yeni yolu olacağını söyleyeceğim.
Oğlumun koşacağını ve eskrim müsabakalarına katılacağını düşünüyorum. Geçenlerde bana rüyalarında bazen koştuğunu söyledi.

 

* * * Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya yaklaşan bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews adresindeki web sitemizi ziyaret edin.

* * * LGMD konusunda farkındalık yaratmaya yardımcı olmak için lütfen bu gönderiyi BEĞENİN, YORUM YAPIN ve PAYLAŞIN!