LGMD "SPOT IŞIĞI RÖPORTAJI"

İsim: Rosamund  Yaş: 43 yaşında

Ülke: İngiltere Birleşik Krallık

LGMD Alt Tipi: Değil Bilindiği üzere; John Walton Muscular ile hala testlerden geçiyorum. İngiltere Newcastle'daki Distrofi Araştırma Merkezi.

Kaç yaşında teşhis konuldu?: Şubat 2017'de iş yerinde yapılan tıbbi muayenenin ardından doktor kas fonksiyonlarım. Bunun bir tür kas distrofisi olduğu önerisi Ocak 2018'de Londra'da özel olarak bir nöroloğa görünmek için ödeme yaptıktan sonra yapılmıştır.

İlk belirtileriniz neydi?:

Kendimi bildim bileli bel ağrısı çekiyorum. Yirmili yaşlarımın başında gösteri atlayışı yaparken belimi kırdım (4 numaralı bel); sol kalçamla mücadele ettim ve olaydan sonra artan bel ağrısı ve diz ağrısı çektim. Ara sıra sebepsiz yere takılıp düşüyordum. Özel olarak görüştüğüm bir kalça uzmanı dışında gittiğim tüm uzmanlar semptomları sırt kırığıma bağladı. Hamstringlerim, addüktörlerim ve quadlarım neredeyse kapanmıştı. Fizyoterapi ekibi onları tekrar çalıştırdı ama ne kadar çok çalışırsam çalışayım gücü arttıramadık. İşte o noktada bir nöroloğa görünmem tavsiye edildi.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Teşhis konulmadı. Kız kardeşim çok hafif bir hastalıktan muzdarip. Kollarında güçsüzlük.

En büyük zorluklar olarak neleri görüyorsunuz? LGMD ile yaşamda

Her zaman çok aktif oldum ve meşgul olmayı seviyorum. Eskiden bir yere varmak için her zaman ince kesmek.

En büyük zorluk hızlı hareket edememek, merdivenleri tırmanır ve genellikle koşuştururlar.

Eğer işe gidip geliyorsam ve kalabalığa ayak uydurmam gerekiyorsa, çanta taşımak ya da çok yorgun olduğumda baston kullanmak zorunda kalıyorum. alışmaya çalışıyorum. Dürüst olmak gerekirse bundan gerçekten nefret ediyorum.

En büyük başarınız nedir?:

Küçük yaşlardan itibaren bir şeyler deneyimlemeye ve eğlenmeye hevesliydim. benim hayatım. Seyahat ettim, Uganda'da bir hayır kurumu için çalıştım, çok sayıda spor yaptım ve Londra'da 2012 oyunlarını inşa eden Olimpiyat İdaresi için çalıştı mekânlar. İş sağlığı ve güvenliği alanında çalışıyorum ve Olimpiyatlarda geçirdiğim süre hareket en iyisiydi ve o zamanlar enerjim olduğu için minnettarım. gidip gelme ve tam olarak katılma becerisi. Afrika bir deneyimdi ve yarısı; şimdi bunu yapabileceğimi sanmıyorum, bu yüzden en büyük başarım Hayatıma devam ediyorum, fırsatlar yaratıyorum ve değerlendiriyorum. Şu anda üzerinde çalıştığım İngiltere'de büyük bir altyapı projesi; büyük projeleri seviyorum, bu yüzden Hala bunu yapmak ve hala ata binmek (yani bir nevi!) benim için başarıdır.

LGMD sizi nasıl etkiledi? Bugün olduğun kişi:

Hala hayatıma devam ediyorum ve yaratıyorum fırsatlar var ama artık durum farklı. Eskiden oldukça korkusuzdum; ancak sınırlı Hareketlilik, zaman zaman dengesiz ve yorgun olmak özgüveni etkiliyor. Bu oldu Kafamı toparlamak zor. Bana muhtemelen bir kas hastalığı olduğu söylendiğinde distrofisi yüzünden 6 ay boyunca her gün özel olarak ağladım. İnternet inanılmaz bir şey. kaynak ama aynı zamanda zarar verici de olabilir. Sonum şu anki gibi olabilir, biraz ya da tekerlekli sandalyede kalp pili ile solunum yaparken internette okuyordum. Kimseye söylemedim; ne söyleyeceğimi ya da nasıl söyleyeceğimi bilmiyordum. Açıkla. Kocamı ve işimi kaybedeceğimden korkuyordum. Kim ister ki özellikle inşaat ortamında yardım almadan hareket edemeyen biri?... Kontrol edemediğim bir değişimle karşı karşıyaydım, kendimi kapana kısılmış ve savunmasız hissediyordum.

Her şeyi kontrol edemeyeceğinizi öğrendim. şimdi ve burada olmanın değerini bilmek. Yıllar önce hızlıca yürümek için ara verdiğimi hatırlıyorum. dizüstü bilgisayarda çalışırken köpeğim. Standart bir Cuma şeyiydi. At Sabah erkenden işler tamamlanır, dizüstü bilgisayar açılır, tarlada hızlı bir tur atılır. Öğle yemeği vakti. Saat 6 gibi dizüstü bilgisayarım kapandı... 7'de bir kadeh şarap! Manzarayı hatırlamıyorum. ya da köpeğimin yaptığı aptalca şeylerin aptalca ve Normalde onun adına özür dilemem gerekirdi. Telefona yapışıp kaldığımı hatırlıyorum. o yürüyüşler sırasında. Şimdi hayvanlarımla birlikteyken onları takdir ediyorum. ağaçlar, kokular ve kuşların şarkıları. Şimdi ve burada olmaktan keyif alıyorum. Değer veriyorum Hâlâ sahip olduğum şeyler; görme duyum, işitme duyum ve mizah anlayışım.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Bunu şaka yollu, rahatsız edici bir durum olarak tanımlıyorum. daha az yemem ve fazladan bir dilim pastayı kaçırmam anlamına geliyor. Ciddi olarak Bunun gerçekten saçmalık olduğunu unutmayın; beyin şaşırtıcı ama acımasızdır. Bazen bir şekilde Bu rahatsızlığımı unutup hareket etmeye çalışıyorum ve sadece çöküyorum. Düşünmek zorundayım nasıl yürüdüğünüz ve hareket ettiğiniz hakkında konuşmak yorucu. Neyse ki, bir sürü Çoğu günü atlatmamı sağlayan doğal enerji.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi" edilebilseydi, ne olurdu? yapmak isteyeceğiniz ilk şey:

Her zaman bir günü bir şeylerle doldurmak isterdim. Bütün gece dans ederdim ve birkaç kadeh fazla içerdim. Ben olsam Eve yürüyerek dönmekte ısrar ediyorum (mükemmel günümün sabahın erken saatlerinde olduğunu hayal ediyorum. Britanya yazında gerçekten iyi bir gün geçirdiğimizde) bir Hintli veya Çinli aracılığıyla Restoran.

Köpekle kanepede uyuyakaldıktan sonra sonunda uyanmak ve yatağa gitmek; akşamdan kalma olmanın etkisiyle merdivenleri sürünerek çıkmak bir kas erimesi hastalığından ziyade. Muhtemelen bir fincan çay alırdım. sabaha kadar yatağın yanında kalacaktı.

Sabah erkenden ata binmek için uyanırdım. arkadaşlar; kafamı boşaltmak için en yakın tepeye doğru güzel bir yürüyüş yaptım. Bir sonraki görevim, bulabildiğim en büyük tepeye doğru uzun bir köpek yürüyüşü ve bir pub olurdu Eğer yüzleşebilirsem köpeğin saçı ve kocamla öğle yemeği için. Tarafından Öğleden sonra bir demlik çay ve bir ton Çikolata.

Yorgun olurdum çünkü hiç uyumamıştım ve bir sürü temiz hava. O "iyi yorgunluk" hissi.

Daha fazlasını okumak için "LGMD Spotlight Röportajlar" veya yaklaşan bir röportajda yer almak için gönüllü olmak, lütfen web sitemizi ziyaret edin: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews