LGMD "SPOT IŞIĞI RÖPORTAJI" 

İsim: Kaya                           Yaş: 18 yaşında

Ülke: Hollanda

LGMD Alt Tipi: LGMD 2D/ R3 Alfa Sarkoglikan ile ilişkili

Kaç yaşında teşhis konuldu?: 

Sanırım bu üçüncü doğum günüm civarında olmuş olmalı, ancak çok fazla hatırladığımı söyleyemem. Teşhisi çok erken koymuştuk.

İlk belirtileriniz neydi?:

Kız kardeşimle hemen hemen aynı anda doğdum ve ilk belirtim emeklemeye başladığımda ortaya çıktı, sağlıklı olan kız kardeşim normal bir bebek gibi emeklerken ben bir bacağım diğerinin önünde olacak şekilde garip bir şekilde emekledim. Bir akupunktur uzmanı ve ailenin harika bir arkadaşı bunu fark etti ve annemi uyardı, dolayısıyla erken teşhis konuldu. Bir süre sonra ortaya çıkan bir başka belirti de düşmemdi. Bu durum okula ilk başladığımda ve yaşıtlarıma ayak uydurmaya çalışırken ortaya çıktı. Klinik bir deneyle gen terapisi aldıktan sonra, bu ikinci semptom çok büyük ölçüde azaldı ve yaklaşık iki yıldır düşmedim ki sanırım bu çoğu sağlıklı insanın tekrarlayamayacağı bir skor.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Hayır, ailemde bir tek ben varım.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?:

Benim için LGMD ile yaşamak mücadeleye devam etmek anlamına geliyor. Her gün egzersiz yapıyorum. Sadece iki kez beş dakikalık çapraz egzersiz, iki kez bir dakikalık planking gibi temel şeyler. Ve bazı günler pozitif bir zihne sahip olmak ve yaptığım kadar sıkı çalışmak için motivasyon bulmak zor oluyor. Herkesin LGMD ile savaşmak için farklı bir yolu var, benim yolum oldukça gerçekçi ve doğrudan bir yaklaşım ve şimdiye kadar bana iyi hizmet etti. Ancak benim yaşımdaki insanlarla paylaşmadığım bu tutumun bir bedeli var, bu da beni onlarla herhangi bir bağ kurmakta zorlanmaya ve Koronavirüs kilitlenmesinden önce bile sosyal izolasyona itiyor.

En büyük başarınız nedir?:

Hâlâ buradayım ve hiç olmadığım kadar güçleniyorum. Daha önce de belirttiğim gibi bir klinik deneyde gen tedavisi aldım. Bu tedaviden sonra vücudumu olmasını istediğim yere getirmek için çalışmaya başladım. Denemeden önce herhangi bir hasarı en aza indirmek için çok çalıştım, ki bu genç bir çocuk için her zaman sorumlu olmak ve her zaman lezzetli olduğu bilinmeyen birçok takviye almak oldukça zor, sonra denemeyi aldıktan sonra spora gittim ve kendimi daha güçlü ve genel olarak daha iyi bir durumda hissettim. LGMD'yi yendiğimi söylemek erken ve dolayısıyla aptalca ama şu anda ona tek parmak selamı verdiğimi söylemekten mutluluk duyarım.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Genç bir çocuk olarak LGMD beni çok sorumlu olmaya zorladı çünkü her yanlış hareketimde düşüp bir şeyler kırabilirdim. Ayrıca beni sahip olduğum her şeyi vermeye ve elimden gelenin en iyisini yapmaya ve mücadele edilemez olanla mücadele etmeye zorladı. Ayrıca hayatı ve yaşadığım tüm güzel zamanları takdir etmemi sağladı. Değerlerimi ve önceliklerimi etkiledi. Tüm bu etkiler, dinlediğim ve yaptığım müzikten okuldaki çalışma etiğime ve etrafımda olmayı sevdiğim insanlara kadar beni tanımlayan her şeyde görülebilir.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Dünyanın, insanların bize yardım etmek için yorulmadan çalıştığını bilmesini istiyorum. Kesin tedavi için kullanılan muazzam laboratuarları ve tesisleri gördüm ve bazı iyi şeyler üzerinde çalıştıklarını ilk elden deneyimledim. Umutsuzluğunuzu hafifletmek ve bu alanda inanılmaz bir hızla ilerleme kaydedildiğini söylemek isterim. Ve bir gün size garanti veriyorum, 'Merhaba, sanırım sizin için bir şeyim var' diyen bir telefon gelecek.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Tüm eski LGMD çalışanlarını ve muhteşem araştırmacıları tebrik etmek yerinde olacaktır.

Daha fazla "LGMD Spotlight Röportajı" okumak veya gelecek bir röportajda yer almak için gönüllü olmak için lütfen web sitemizi ziyaret edin: http://lgmd-info.org/spotlight-interviews