İsim: Saira

Yaş: 29

Ülke: BAE'de yaşayan Hintliler

LGMD Alt Tipi (biliniyorsa): LGMD 2B/R2 Dysferlin ile ilişkili

 

Kaç yaşında teşhis konuldu?:

Bana 16 yaşında teşhis konuldu. Şubat 2020'de genetik onayımı aldım.

İlk belirtileriniz neydi?:

Aniden düşmek ve oturduğu yerden kalkmak ilk belirtilerdi.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Hayır, aile üyelerimden hiçbirinde LGMD yok. LGMD teşhisi konulan tek kişi benim.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz?

Çevresel engeller ve tekerlekli sandalye erişilebilirliği. Sahip olduğum yeteneklerin damgalanmadığı istihdam fırsatları. LGMD ile ilgilenen nörolog eksikliği ve hızlı teşhis yanıtı. LGMD'nin ilerlemesi ve hastalıkla ilişkili devam eden zorluklarla nasıl başa çıkılacağı. Günlük aktiviteler için yardımcı olabilecek ekipman türleri hakkında çok az veya hiç rehberlik olmaması.

En büyük başarınız nedir?:

BAE'de bir şirkette yeni bir işe başladım ve beni de dahil etmek için erişilebilir bir konaklama olarak evden çalışmama izin verdiler. Şimdi Inclusive'de her gün küresel bir etki yaratmak ve bu dünyayı Çevrimiçi ve Çevrimdışı olarak daha erişilebilir hale getirmek için çalışıyorum.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Bana hayata dair yeni bir bakış açısı kazandırdı ve zamanıma ve mevcut yeteneklerime değer vermem gerektiğini düşündürdü.

Fiziksel olarak her şeyi bir sonraki kişi gibi yapamayabilirim ama bu, hepimizin eşit olarak paylaştığı dünyada bir etki yaratmak için katkıda bulunacak hiçbir şeyim olmadığı anlamına gelmez.

LGMD bana sürekli destekleriyle aileme eskisinden daha fazla minnettar olmayı öğretti.

Her anı daha çok yaşamamı ve sevmemi sağladı.

Dejeneratif bir hastalık olduğu için ilerliyor, bugün yapabildiğim şeyler önümüzdeki yıl yapabileceğim şeyler olmayabilir. Bu yüzden bugün, şu anda yapabildiğim her fiziksel hareketin tadını çıkarmaya çalışıyorum. Saçımı taramaktan başlayarak kendime bir fincan çay yapmaya kadar, buna değer veriyorum.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz?:

Dünyanın bunun nadir görülen bir hastalık olduğunu bilmesini istiyorum. Herkesin başına gelebilir. Bunu okuyan siz olabilirsiniz ya da bu hastalıkla yaşayan tanımadığınız biri olabilir. Ancak insanlar, tedavi edilmeyi bekleyen bu kas erimesi hastalığıyla yaşıyor. Size pandemiyi ve dünyanın dört bir yanındaki bilim insanlarının bir aşı bulmak için nasıl yarıştıklarını örnek verebilirim. Oysa LGMD için araştırmalar onlarca yıldır sonuçsuz devam ediyor, fon eksikliği veya hükümet desteğinin olmaması bunun birkaç nedeni. Semptomlardan tanıya ve LGMD'yi kabul edip onunla yaşamaya başladığım güne kadar yalnız bir yolculuk oldu. Eşimin, ailemin ve arkadaşlarımın desteği bana her gün cesaret veren bir şey. Uzman eksikliği, bu konuda doğru bilgi eksikliği her doktor ziyaretimde karşılaştığım bir şey. Engellerin olmadığı bir ortamda empatiye ihtiyacımız var. Dün yürüyordum ama bugün tekerlekli sandalyeye ihtiyacım var. İnsanlar LGMD'yi bilirse durumumu haklı çıkarmak daha kolay olacaktır.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu?:

Yanıtladığım soru varsayımsaldır. Bu soruyu sanki pratikmiş gibi cevaplamayı ne kadar isterdim ve o günü pozitiflik ve umutla bekliyorum.

O gün belki çok uzak, belki de çok yakında. Dini inancımda olduğu gibi dizlerimin üzerine çöküp istediğim gibi dua etmeyi çok isterdim. Dans etmeyi ve paten kaymayı çok isterdim ki LGMD ile yaşadığım için artık bunları yapamıyorum. Araba kullanmak istiyorum. Yeniden bağımsız olmayı arzuluyorum.