LGMD "Spotlight Röportajı"

ADI:  Lisa     YAŞ: 50

ÜLKE:   Amerika Birleşik Devletleri

LGMD ALT TİPİ: BİLİNMİYOR

KAÇ YAŞINDA TEŞHIS KONULDU?

Onlarca yıl yanlış teşhis konulduktan sonra 45 yaşındayken LGMD teşhisi konuldu

İLK BELIRTILERINIZ NEYDI?

İlk belirtilerim kaslarımın sertleşmesi ve uyuşmasıydı. Ama ben bir sporcuydum, bu yüzden normal güç testi zayıflık göstermedi. Nefes almak ve kardiyo da her zaman bir mücadeleydi

LGMD HASTASI OLAN BAŞKA AILE ÜYELERINIZ VAR MI?

Kız kardeşim ve yeğenimde de aynı mutasyon var ancak şu ana kadar son derece hafif semptomlar görülüyor (daha genç). Çocuklar şimdi test ediliyor

LGMD İLE YAŞARKEN KARŞILAŞTIĞINIZ EN BÜYÜK ZORLUKLARIN NELER OLDUĞUNU DÜŞÜNÜYORSUNUZ:

En büyük zorluklar basit şeylerdir. Bir kaldırıma çıkmak ya da yiyecekleri ve torunları kaldırmak. Sandalyeden kalkmak, özellikle restoranlarda vs. Bunlar küçük görünüyor ama beni her gün etkiliyor

EN BÜYÜK BAŞARINIZ NEDIR?

En büyük başarım her zaman çocuklarım olacak. En küçüğüm 12 yaşında. En büyük korkum, diğer çocuklarımın yanında olduğum gibi onun da yanında olamamak.

LGMD BUGÜN OLDUĞUNUZ KIŞI OLMANIZDA SIZI NASIL ETKILEDI?

Zor bir soru. Beni değiştirmesine izin vermemeye çalışıyorum ama yine de değiştiriyor. İnsanların karşılaştığı zorlukların kesinlikle daha fazla farkındayım. Sadece kendiminkilerin değil, sadece fiziksel olarak da değil. Başkalarına bağımlı olmayı seven bir insan değilim. Cesaretim kırılmadan yardımı nasıl kabul edeceğimi yavaş yavaş öğreniyorum.

DÜNYANIN LGMD HAKKINDA NE BİLMESİNİ İSTİYORSUNUZ?

Hâlâ var olduğunu. Birçok şekilde ortaya çıkıyor ve hala bir tedavisi yok. Her gün dua ediyorum ki gen terapisi hızla ilerlesin.

LGMD HASTALIĞINIZ YARIN "TEDAVİ" EDİLEBİLECEK OLSA, YAPMAK İSTEYECEĞİNİZ İLK ŞEY NE OLURDU?

LGMD hastalığım yarın tedavi edilse çocuklarımı İrlanda'ya götürürdüm (İrlandalıyım). Sonra da sevdiğim ve artık yapamadığım ev çevirme işine geri dönerdim.