İsim: Lena              Yaş:  44

Ülke: ABD

LGMD Alt Tipi: Limb-Girdle Musküler Distrofi tip 2J/R10 Titan ile ilişkili

Kaç yaşında teşhis konuldu??

Bana 42 yaşımda teşhis konuldu.

İlk belirtileriniz neydi?

Bir okul öncesi öğretmeni olarak, yerden kalkmanın çok zorlaştığını fark ettim. Sonra düşmeye ve dengemi kaybetmeye başladım.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Kız kardeşime ve bana LGMD alt tip 2J teşhisi konuldu, ayrıca babamızın ve tüm amcalarımızın da bu hastalığa sahip olabileceğini düşünüyoruz. (Hepsi vefat etti ve hiçbirine teşhis konulmadı).

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz??

Yapmak istediğim tüm fiziksel aktiviteleri yapamamak. Geleceğin belirsizliği ve çocuklarımın da LGMD geliştirip geliştirmeyeceği. Karşılaştığım bir diğer zorluk da bacaklarımın ve uzuvlarımın giderek zayıflamasıyla duygusal olarak başa çıkmak.

En büyük başarınız nedir?

Bir anne ve eş olmaktan gurur duyuyorum. Ayrıca bir topluluk sosyal grubunda aktif olmaktan, "Rock The Vote "a katılmaktan ve dünyanın her yerinden insanlarla tanışmak için sosyal medyayı nasıl kullanacağımı öğrenmekten gurur duyuyorum.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Sağlığım için daha fazla savunucuyum. Kendime ve başkalarına yardımcı olacak sorular sorma ve eylemlerde bulunma konusunda daha güçlüyüm, aksi takdirde belki de görmezden gelinecek veya göz ardı edilecek.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz??

LGMD ile hala sevebilir, gülebilir ve anlamlı bir hayat yaşayabilirsiniz. Vücudumuzun fiziksel sınırlamaları, öğrenmeye ve dünyayı deneyimlemeye devam etmemizi engellemez.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu??

Eğer yarın iyileşebilseydim, sahile gider ve ayak parmaklarımı okyanusta oynatırdım!!!