LGMD "SPOT IŞIĞI RÖPORTAJI"

İsim: Sanjana

Yaş: 55 yaşında

Ülke: Hindistan

LGMD Alt Tipi: LGMD2A/R1 Calpain 3 - ilişkili

Kaç yaşında teşhis konuldu??

Bana 13 yaşımda teşhis konuldu.

İlk BELİRTİLERİNİZ nelerdi?

Belirtiler beş yaş civarında ortaya çıkmaya başladı. Merdiven çıkarken veya yokuş yukarı yürürken ayak parmağımla yürüyordum. Oturduğum yerden kalkarken diz desteğine ihtiyaç duyuyordum. Çömelme pozisyonunda otururken ayak parmaklarımın üzerinde dengede dururdum.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Evet, iki ağabeyime de LGMD2A/R1 teşhisi kondu.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz??

En büyük zorluklar günlük yaşam aktivitelerini içeriyor. Ve her geçen gün yaşlanan ebeveynlerime hizmet edememek.

En büyük BAŞARINIZ nedir?

En büyük başarım kas distrofisi için bir organizasyon kurmak oldu - Hindistan Kas Distrofisi Derneği. www.iamd.in Şimdi de tüm kas distrofisi türleri için bir rehabilitasyon merkezi kuruyor.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Bugün geldiğim nokta LGMD sayesinde oldu. Bir yandan 27 yıl boyunca başarılı bir bayan tasarımcı giyim butiği işlettim, diğer yandan da kas distrofisi için bir organizasyon kurdum.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz??

Dünyanın LGMD hakkında her şeyi bilmesini istiyorum - semptomlar, zorluklar, yönetim, rehabilitasyon, en son bilimsel araştırmalar ve bu ilerleyici nöromüsküler hastalıktan etkilenen bireylere ve ailelere biraz rahatlama sağlamanın yanı sıra farkındalığı artırmak için çalışan organizasyon.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu??

Eğer ben iyileşirsem, bu dünyada teşhis konulan her bir birey için de aynısını yapmak istiyorum.