LGMD "SPOT IŞIĞI RÖPORTAJI"

İsim: Jade

Yaş: 20 yaşında

Ülke: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: LGMD 2A/R1 calpain 3 ile ilişkili

Kaç yaşında teşhis konuldu??

Resmi olarak Mart 2021'de teşhis konuldu, bu yüzden tüm bunlar benim için hala yeni.

İlk BELİRTİLERİNİZ nelerdi?

Belirtileri ilk fark ettiğimde sadece susuz kaldığımı düşünmüştüm. Halsiz hissediyordum, bacaklarım jöle gibiydi ve kalçalarımda ağrı vardı. Şimdi teşhisimin farkındayım ve geriye dönüp baktığımda 12 yaşımdan itibaren belirtiler görüyorum. Softbol oynuyordum ve ne kadar uğraşırsam uğraşayım bacaklarımı hızlı koşturamıyordum. Ayrıca her zaman anormal derecede büyük baldırlarım vardı, ancak şimdi bunun dörtlü kaslarınızdaki kas gücü eksikliğinden kaynaklanabileceğini biliyorum.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Hayır, ailemde LGMD2A/R1 hastası olan tek kişi benim.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz??

Merdivenler beni pek çok şeyden alıkoyuyor. Hala merdivenleri çıkabiliyorum ama çok fazla çaba ve enerji gerektiriyor. Buna değmiyor. Ayrıca yemek pişirirken oturup dinlenebileceğim bir sandalyeye sahip olmak, çocukları kucağıma almak yerine yere oturtmak ve bir günde yaptığım şeylerin sayısını sınırlamak gibi günlük hayatımı ayarlamayı öğrenmek zorundayım. Yaşadığım en büyük engel, akülü sandalyemle ilgili zihinsel kambur. Onu kullanmam gerektiğini biliyorum ama henüz teşhisimi kabul etmeyen zihinsel bir engel var.

En büyük BAŞARINIZ nedir?

İlişkilerim ve hayata olumlu bakışım devam ediyor. Liseyi bitirdim ama sonrasında teşhis sorunu yaşadım, bu yüzden henüz üniversiteye gidemedim ama bu benim bir hedefim.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Bu bana daha bilinçli olma ve kendi kendimi eğitme becerisi kazandırdı. Artık vücudumla daha fazla temas halindeyim, rabdomiyolizde olup olmadığımı, çalışıp çalışmadığımı veya sadece dinlenmem gerekip gerekmediğini anlayabiliyorum. LGMD için araştırma eksikliği nedeniyle, çok fazla kendi kendine eğitim ve savunuculuk var. Yarı kırsal bir toplulukta yaşıyorum, bu yüzden hiçbir doktorun benim için ne yapılacağı veya bende ne olduğu konusunda hiçbir fikri yoktu. Artık PCP'mi arayabileceğim, neler olduğunu anlatabileceğim ve beni buna göre tedavi edecekleri bir noktaya geldim.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz??

LGMD herkeste aynı şekilde görünmez. Herkes yürüyemeyecek ve herkes tekerlekli sandalyede olmayacaktır. Tıpkı herkesin erken teşhis alamaması ve bazılarının artık daha kolay olsa da asla teşhis alamaması gibi). Herkes teşhisi iyi karşılamayacak ve kendinden emin bir şekilde ilerlemeyecek ve herkes teşhis nedeniyle kendini kaybetmeyecektir. Birinin fiziksel ve zihinsel olarak neler yaşadığını bildiğinizi asla varsaymayın.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu??

İlk yapmak istediğim şey macera dolu bir tatile/yolculuğa çıkmak. Şu anda benim için pratik değil ama her zaman Büyük Kanyon'a, Yosemite'ye, Appalachian Dağları'nın en yüksek noktasına ve Hawaii volkanlarına gitmek istiyorum.