LGMD "Spotlight Röportajı"

İsim: Sophia

Yaş:  8

Ülke: ABD

LGMD Alt Tipi: LGMD 2A/R1 calpain 3 ile ilişkili

Kaç yaşında teşhis konuldu??

Bana resmi olarak 6 yaşımda genetik kan testi ile teşhis konuldu.

İlk belirtileriniz neydi??

Ben 4,5 yaşındayken zatürre olmuşum ve annem uzun süre hasta olduğum için beni kan tahliline getirmiş. Karaciğer enzim seviyelerim çok yüksekti, bu yüzden doktorlar bunun bir nedenini aramaya başladılar. Ayrıca ayak parmaklarımın üzerinde yürümeye başladım. Birçok hastaneye girip çıktım ve 1,5 yıl boyunca yanlış teşhisler konuldu. Korkutucuydu ama çok cesurdum.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Bildiğimiz kadarıyla hayır.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz??

En büyük zorluklarım uzaklara yürümek zorunda kalmak, bacaklarımın çok yorulması ve çocukların oyun oynarken bacaklarımı ve kollarımı yoracağını bildiğim şeyler yaptığını görmek. Eskiden maymun çubuklarını da yapabiliyordum. Bu beni üzüyor. Ailem her zaman bir şeyler yapmama yardım etmenin yollarını buluyor, ancak benim yaşımdaki diğer çocukların koşup oynamasını ve benim gibi çabuk yorulmamasını izlemek hala zor.

En büyük başarılarınız nelerdir?

Üç arkadaşımla konuştum.^rd Yeni okulumdaki ilkokul sınıfına gerçekten korkmama rağmen LGMD2A hastalığım hakkında bilgi verdim. Diğer çocukların teşhis konulması için bu kadar çok şey yaşamak zorunda kalmaması ve bize bir tedavi bulunmasına yardımcı olmak için farkındalığın yayılmasına yardımcı oluyorum. Kas distrofim olmasına rağmen sirk kampı ve sırt bükme hareketleri yapabiliyorum. Zor olacağını bilsem bile bunun beni yeni şeyler denemekten alıkoymasına izin vermiyorum. Ayrıca arkadaşlarımla oynayabilmek için elektrikli bisiklet sürmeyi de öğrendim.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Bu beni çok cesur yaptı. İnsanların önünde düşme ve hastane ziyaretleri korkularımla yüzleşiyorum ve bu beni güçlü kılıyor. İnsanların engellerini ya da bakışlarını görmüyorum, onları görüyorum. Ayrıca kendimi olduğum gibi kabul etmeyi öğreniyorum.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz??

Çok mutlu bir hayatınız olabilir ve ebeveynlerin benim gibi çocukların kas distrofisi zorluklarına rağmen mutlu olduklarını bilmeleri gerekir. Bu hastalığa sahip olmama rağmen, etrafta dolaşmanın yollarını buluyorum ve ihtiyacım olduğunda tekerlekli sandalyemi kullanıyorum. Bu her zaman kolay değil ve vücudunuz istediğiniz gibi çalışmadığında korkutucu olabiliyor. Dünyanın benim gibi çocukların bir tedavi beklediğini bilmesini istiyorum.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu??

Gerçekten hızlı ve uzun koşmak, normal bisiklete binmek, maymun çubukları ve birçok jimnastik yapmak isterdim.