İsim: John                  Yaş: 28 yrs. old

Ülke: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: LGMD 2J/R10 titin ile ilişkili

 

Kaç yaşında teşhis konuldu??

10 yaşındayken bana Becker MD teşhisi kondu. Daha sonra 11-12 yaşlarında Mitokondriyal miyopati teşhisi kondu. Daha sonra 2016'da LGMD teşhisi kondu ve LGMD2J/R10 nihayet 2021'de genetik olarak doğrulandı.

İlk BELİRTİLERİNİZ nelerdi?

Beş yaş civarında düzgün yürümekte zorluk çekiyordum. Egzersiz yaparken muazzam baldır ağrısı çekiyordum ve diğer çocuklara ayak uydurmakta zorlanıyordum.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

Kardeşimde de LGMD2J var.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz??

En büyük zorluklar, sevdiğim şeyleri yapma yeteneğimi kaybetmek ve ilerleyen güçsüzlük nedeniyle tekrar tekrar yeni hobiler bulmak zorunda kalmak. Bununla başa çıkmak çok zor. Artık günlük aktivitelerimi muhteşem eşim Christina'nın yardımı olmadan bağımsız olarak tamamlamanın zor ya da imkansız olduğunu görüyorum. Ne yazık ki, engelimin doğası ve kullandığım mobilite cihazı nedeniyle sık sık ayrımcılığa uğruyorum ve bazı kamusal alanlara erişimim engelleniyor.

En büyük BAŞARINIZ nedir?

Güzel eşim Christina ile evlenmek ve Kimya bölümünden lisans derecesiyle mezun olmak.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

Hastalığa sahip olmak, beni zorlayarak, engelli toplumundaki diğer kişilerle tanışmamı sağlayarak ve bugün olduğum gibi bir savunucu olmaya iterek bugün kim olduğumu gerçekten şekillendirdi. Fiziksel yeteneklerimin sınırlı olması beni daha yaratıcı bir sorun çözücü yaptı ve bana sabır hakkında çok şey öğretti. Hastalık bazen beni gerçekten yeniyormuş gibi hissettiriyor, ancak benimki gibi hastalıklar için gerçek tedavi mücadelesinde yalnız olmadığımı hatırlamak benim için önemli.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz??

LGMD gibi bir hastalığa sahip olmanın kişinin yaşamı, ruh sağlığı ve yaşam beklentileri üzerinde yaratabileceği etki konusunda daha yaygın bir farkındalık olmasını diliyorum. Başkalarının hastalığın ilerleyişinin ciddiyetinin yanı sıra kronik ve nadir hastalıklara karşı hepimizin bir noktada katılması gereken değerli mücadelenin de farkına varmasını istiyorum.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu??

Eller aşağı, bir arazi bisikletine atlar ve günlerce sürerdim! Gençken çok binerdim ama artık yeterince güçlü değilim. Hâlâ her gün bunu düşünüyorum.