İsim: Amanda

Yaş: 26

Ülke: ABD

LGMD Alt Tipi: LGMD2B/R2 Dysferlin ile ilişkili

Kaç yaşında teşhis konuldu??

Bana 14 yaşımda teşhis konuldu.

İlk belirtileriniz neydi?

İlk belirtilerim yaklaşık 20 yaşıma kadar görülmedi. Bu, kas zayıflığı/atrofisi belirtilerini ilk kez gerçekten fark etmeye başladığım zamandır. Bunu daha çok merdiven veya çömelme gibi vücudumun alt yarısını kullandığım durumlarda fark ettim. Şaşırtıcı bir şekilde dizlerimde de ciddi ağrılar vardı. Artık onlarda da kas atrofisi olduğunu biliyorum.

LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı??

Benim yok.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz??

En büyük zorluklarım son birkaç yılda çok değişti. Hareket kabiliyetimle ilgili sorunlarım olsa da hala ayakta durabilecek kadar şanslıyım.

Şu anda en büyük zorluğumun şu olduğunu söyleyebilirim fiziksel olarak alevlenmelerimin ve ağrılarımın öngörülemez olması. Hızlı başlayan yorgunluk, sertlik ve ağrı, zaman zaman çalışmayı ve hayatı dolu dolu yaşamayı çok zorlaştırabiliyor.

En büyük zorluklarım duygusal olarak geleceğin gizemi ve yaşamım boyunca bir tedavi görüp göremeyeceğim olurdu. Bu her dakika aklımdan geçiyor. Ayrıca yıllar boyunca sağlık ekiplerimi LGMD konusunda eğitmek için gerçekten mücadele ettim. MD uzmanlarımın yanı sıra, diğer doktorlar/hemşireler/tıbbi personelin genellikle bu hastalığın ne olduğu hakkında hiçbir fikri yok, bu da hasta açısından inanılmaz derecede yorucu.

Senin En büyük başarınız?

LGMD teşhisi konulduğunda, doktorlar CK seviyelerim konusunda endişelendikleri ve daha fazla nasıl bir zarara yol açacağımı bilmedikleri için katıldığım tüm sporları bırakmak zorunda kaldım. LGMD 2B 2012 yılında hala inanılmaz derecede yeniydi. Çok atletiktim, bu yüzden sporu bırakmak beni yıktı. Ama sonra tüm enerjimi sanat yaratmaya ve sanata olan sevgimi artırmaya harcamaya karar verdim. Sonunda ilgilendiğim her türlü sanat formunu buldum ve ardından bir tanesini kariyer olarak sürdürmeye başladım.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi??

LGMD'nin kariyerimi nasıl etkilediğinin yanı sıra, zihniyetimi de çok değiştirdiğini söyleyebilirim. Ne kadar adaletsiz olsa da, ki bu çok adaletsiz, LGMD'li bireylerin bu hastalığın ortasında mutluluğu bulmak istiyorlarsa zihniyetlerini değiştirmekten başka seçenekleri yok. Bu alanda her zaman ruh sağlığım üzerinde çalışıyorum ve terapinin ve destekleyici bir topluluğun oyunun kurallarını değiştiren önemli unsurlar olduğunu gördüm.

Bu yüzden yakın zamanda bir blog açmaya karar verdim: HerChronicWellness.com Başkalarının kronik yolculuklarını biraz daha kolaylaştırmak için kronik yolculuğumdan anları paylaştığım yer. Ayrıca başkalarının da kronik hikayelerini ve tavsiyelerini paylaşabilmeleri için bir "Öne Çıkanlar" bölümü de başlatıyorum. Lütfen gidip kontrol etmekten çekinmeyin!

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz??

Dünyanın bilmesini istiyorum her şey LGMD hakkında! Ama en önemlisi zamanın çok önemli olduğu. Bu, tedavisi olmayan ilerleyici bir hastalıktır. Tüm LGMD vakaları farklı görünüyor ve ben kendimi inanılmaz şanslı bir vaka olarak görüyorum. İnsanlar acı çekiyor ve bir tedavi bulmanın tek yolu farkındalığı artırmak ve toplumumuzdaki insanları - doktorlarımızı, iş arkadaşlarımızı, arkadaşlarımızı ve ailelerimizi - eğitmek.

Ayrıca dünyanın LGMD'nin herkeste farklı göründüğünü bilmesini isterdim. için herkes her gün. Vücudumun yarın nasıl hissedeceğini garanti edemem ve bunun zaman içinde nasıl ilerleyeceğini öngöremem. Bir şeyi dün yapmış olmam bugün de yapabileceğim anlamına gelmiyor. Ne yazık ki vücudum ortalama bir insana göre daha öngörülemez.

Eğer LGMD'niz "yarın iyileşmiş olsaydı, yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu??

Karar veremiyorum - çünkü yapmak istediğim o kadar çok şey var ki! Kesinlikle bir kayak gezisi planlardım. Bir yürüyüş gezisi planlardım. Köpeğimle koşuya çıkardım. Tennessee'deki en iyi arkadaşımı görmek için 11 saatlik bir yolculuk yapardım. Disneyland'e gider ve tüm parkı gezerdim. New York'a bir uçak bileti alır ve tüm şehri gün boyu yürürdüm. Arkadaşlarımla bir egzersiz kursuna yazılırdım. Buz patenine gider ve paten kaymayı öğrenirdim. Bir zamanlar kanıksadığım her şeyi ve çok daha fazlasını yapardım.