LGMD'ye Genel Bir Bakış
30'dan fazla genetik alt tipi bulunan limb-girdle musküler distrofi (LGMD), omuzları ve kalçaları çevreleyen 'limb-girdle' kaslarını zayıflatan bir grup nadir kas rahatsızlığını kapsar. LGMD'nin şiddeti, başlangıç yaşı ve özellikleri çeşitli alt tipler arasında farklılık gösterir ve hatta aynı aile içinde bile değişiklik gösterebilir. Belirtiler herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir ve tipik olarak zaman içinde kötüleşir, ancak bazı durumlarda hafif kalabilir.
LGMD'nin erken belirtileri arasında genellikle paytak yürüme veya parmak uçlarında yürüme gibi alışılmadık bir yürüyüş ve koşmada zorluk yer alır. Etkilenen kişiler, zayıflamış uyluk kasları nedeniyle çömelme pozisyonundan kalkmakta zorlanabilirler. LGMD ilerledikçe, bazı kişiler sonunda tekerlekli sandalye yardımına ihtiyaç duyabilir.
LGMD gözle görülür fiziksel değişikliklere yol açabilir. Kas erimesi duruşu veya omuz, sırt ve kolun görünümünü değiştirebilir. Zayıf omuz kasları, kürek kemiğinin (skapula) çıkıntı yapmasına neden olabilir; bu durum skapular kanatlanma olarak bilinen bir işarettir. Bazı kişilerde ayrıca anormal derecede kavisli bir bel (lordoz), yana doğru kıvrılan bir omurga (skolyoz) veya eklem sertliği (kontraktürler) gelişebilir. Bazı durumlarda baldır kaslarında aşırı büyüme (hipertrofi) meydana gelebilir.
LGMD'nin belirli formları kalp kasını zayıflatabilir (kardiyomiyopati). Bazı kişiler zayıflayan solunum kasları nedeniyle hafif ila şiddetli solunum güçlükleri de yaşayabilir. Bununla birlikte, bazı nadir formlarda gelişimsel gecikme ve zihinsel engellilik bildirilmiş olsa da, zekanın tipik olarak LGMD'den etkilenmediğini belirtmek önemlidir.
Her biri gen mutasyonunun kendine özgü kalıtım modeliyle tanımlanan LGMD'nin çok sayıda alt tipi, araştırmalar ilerledikçe her yıl daha iyi anlaşılmaktadır. Hastalık otozomal dominant ya da otozomal resesif olarak sınıflandırılmaktadır. 2017 yılında LGMD için isimlendirme sistemi (nomenklatür) güncellenmiştir. [PDF Belgesine Bağlantı: LGMD için Yeni İsimler Hakkında Hasta Bilgilendirme Broşürü]
Otozomal Baskın Kalıtım: Bu modelde, mutasyona uğramış geni aktaran tek bir ebeveyn, çocuğun bozukluğu miras almasına neden olabilir. İkinci ebeveynden gelen diğer gen etkilenmemiş olmasına rağmen, hatalı gen baskındır. Otozomal dominant bozukluklar tipik olarak atlama olmaksızın her nesilde görülür.
Otozomal Resesif Kalıtım: Bu modelde, çocuklarının durumu miras alması için her iki ebeveynin de hatalı geni taşıması gerekir. Genin taşıyıcıları genellikle hiçbir belirti göstermez. Çekinik bir mutasyon, aynı genin diğer kopyası sağlıklı olduğu sürece semptomlara neden olmadan var olabilir. Otozomal resesif bozukluklar tipik olarak bilinen bir aile öyküsü olmadan ortaya çıkar.
LGMD Gerçekleri
Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) hakkındaki kapsamlı bölümümüze hoş geldiniz. Burada, Temel Bilgiler ve Tanımlar, Genetik ve Kalıtım, Tespit ve İlerleme ve Günlük Yaşam ve Yönetim Üzerindeki Etkisi dahil olmak üzere çok çeşitli konuları inceleyeceğiz. Ayrıca LGMD'nin Spesifik Tipleri ve Varyasyonlarını, Fiziksel Etki ve Semptomları ve Tedavi ve Araştırmadaki en son gelişmeleri de inceleyeceğiz. Amacımız, LGMD hakkında derin ve çok yönlü bir anlayış sağlayarak sizi bilgiyle güçlendirmek ve bu karmaşık duruma ışık tutmaktır.
Temel Bilgiler ve Tanımlar
Limb Girdle Muscular Dystrophy'yi (LGMD) anlamanın temelini oluşturan temel kavramlara ve terminolojilere dalın.
Bu isim, hastalığın öncelikle kalça ve omuzlarda kas güçsüzlüğüne neden olmasından gelmektedir. Omuz 'kuşağı' omuz bölgesini çevreleyen kemikli yapıdır ve pelvik 'kuşak' kalçaları çevreleyen kemikli yapıdır. Bunlar toplu olarak "uzuv kuşakları" olarak adlandırılır ve LGMD'de en çok etkilenenler "uzuv kuşaklarına" bağlı kaslardır. (LGMD'nin bazı formları öncelikle uzuvların alt kısmında başlayan kas güçsüzlüğüne neden olabilir).
LGMD'den en sık etkilenen kaslar vücuda en yakın olanlardır (proksimal kaslar)... omuzlar, üst kollar, uyluklar ve pelvik bölge. Distal kaslar, vücuttan daha uzakta olanlar (eller ve ayaklar gibi) ise LGMD'nin geç aşamalarında etkilenebilir. Zamanla, LGMD'li birey kas kütlesini ve gücünü kaybeder.
Bir hastalık veya bozukluk Avrupa'da 2000'de 1'den daha azını etkiliyorsa nadir olarak tanımlanır. ABD'de bir hastalık veya bozukluk, herhangi bir zamanda 200.000'den az Amerikalıyı etkiliyorsa nadir olarak tanımlanır.
LGMD'nin tüm etnik gruplar arasında görüldüğü de bilinmektedir.
LGMD dünyanın her yerinde görülür ve hem kadınlarda hem de erkeklerde teşhis edilebilir. Belirtiler ilk olarak herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir - çocukluk, ergenlik, yetişkinlik.
Genetik ve Kalıtım
Limb Girdle Muscular Dystrophy'nin (LGMD) başlangıcına katkıda bulunan karmaşık genetik modelleri ve kalıtım mekanizmalarını keşfedin.
İnsanlar belirli gen mutasyonlarının neden olduğu LGMD ile doğarlar. LGMD bulaşıcı değildir veya bir yaralanma ya da belirli bir aktiviteden kaynaklanmaz.
LGMD İsimlendirmesinde "1" bulunan alt tipler (LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C gibi) otozomal dominant kalıtım modeline sahiptir. Otozomal dominant kalıtımda, bozukluğun kalıtılması için yalnızca bir ebeveynin mutasyona uğramış geni aktarması gerekir. Diğer ebeveynden gelen eşleşen gen etkilenmemiş olsa bile, hatalı gen baskındır. Otozomal dominant bozukluklar tipik olarak atlama olmaksızın her nesilde görülür.
LGMD İsimlendirmesinde "2" bulunan alt tipler (LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C gibi) otozomal resesif kalıtım modeline sahiptir. Otozomal resesif kalıtımda, çocuğun hastalığı miras alabilmesi için her iki ebeveynin de hatalı genin taşıyıcısı olması gerekir. LGMD'nin çoğu formu resesif (tip 2) bir şekilde kalıtılır.
Ekstremite Kuşağı Kas Distrofisi ayrımcılık yapmaz! Kadınlarda ve erkeklerde bu ilerleyici nöro-kas hastalığı kalıtsal olarak görülebilir.
LGMD, insanların kalıtsal olarak sahip olduğu belirli gen mutasyonlarından kaynaklanır. LGMD bulaşıcı değildir veya bir yaralanma ya da belirli bir faaliyetten kaynaklanmaz.
İsimlendirmesinde "1" bulunan LGMD alt tipleri (LGMD1A, LGMD1B gibi) otozomal dominant kalıtım modeline sahiptir. Otozomal dominant kalıtımda, bozukluğun kalıtılması için yalnızca bir ebeveynin mutasyona uğramış geni aktarması gerekir. Diğer ebeveynden gelen eşleşen gen etkilenmemiş olsa bile, hatalı gen baskındır. Otozomal dominant bozukluklar tipik olarak atlama olmaksızın her nesilde görülür.
Tespit ve İlerleme
Erken teşhis ve Limb Girdle Musküler Distrofi (LGMD) ile ilişkili ilerleme zaman çizelgesi.
LGMD'nin bir bireydeki seyrini tahmin etmek henüz mümkün değildir. İlerleme hızı, aynı LGMD alt tipi içinde bile kişiden kişiye değişebilir. Hastalığın bazı formları birkaç yıl içinde yürüme yeteneğini kaybetmeye kadar ilerler ve ciddi sakatlığa neden olurken, diğerleri uzun yıllar boyunca çok yavaş ilerler ve minimum sakatlığa neden olur. Şu anda, her bir LGMD tipindeki ilerleme kesin olarak tahmin edilemez, ancak hastalığınızın altında yatan genetik mutasyonun bilinmesi yardımcı olabilir.
Tipik olarak, hastalığın başlangıcı ne kadar erken olursa, semptomlar zaman içinde o kadar şiddetli olur. İlerleme hızı kişiden kişiye değişir ve genellikle doğrusal değildir.
Ekstremite-girdle kas distrofisinin şiddeti, başlangıç yaşı ve özellikleri bu durumun birçok alt tipi arasında değişiklik gösterir ve aynı aile içinde bile tutarsız olabilir. Belirti ve semptomlar ilk olarak herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir ve bazı durumlarda hafif kalsa da genellikle zamanla kötüleşir.
Teşhis sürecinin başlarında doktorlar genellikle CK seviyesi adı verilen özel bir kan testi isterler. CK, hasarlı kastan dışarı sızan bir enzim olan kreatin kinaz anlamına gelir. Bir kan örneğinde yüksek CK seviyeleri bulunduğunda, bu genellikle kasın kas distrofisi veya iltihaplanma gibi anormal bir süreç tarafından tahrip edildiği anlamına gelir. Bu nedenle, yüksek CK seviyesi kasların kendilerinin zayıflığın muhtemel nedeni olduğunu gösterir, ancak kas bozukluğunun tam olarak ne olabileceğini söylemez.
CK seviyeleri bazı LGMD alt tiplerinde sıklıkla yükselir ancak diğer LGMD formlarında normal olabilir. Teşhis sürecinde CK seviyesi, doktorun farklı LGMD alt tipleri ve diğer kas hastalıkları arasında ayrım yapmasına yardımcı olabilecek bir ipucudur. Tanı genellikle hastanın semptomlarından ve serum kreatin kinaz (CK), kas biyopsisi, elektromiyogram (EMG) testi ve genetik test gibi çeşitli testlerden elde edilen bilgilerin birleştirilmesini içerir.
Ekstremite Kuşağı Kas Distrofisinin Erken Belirtileri Arasında Merdiven Çıkmakta Zorlanma, Sık Düşme, Oturur Pozisyondan Kalkmakta Zorlanma ve Hatta Ayak Parmakları Üzerinde Duramama Yer Alabilir
Ekstremite kuşağı kas distrofisi (LGMD), omuz ve kalçalardaki kaslarda ilerleyici zayıflık ve erimeye neden olan bir grup genetik hastalıktır. LGMD'nin semptomları büyük ölçüde değişebilir, ancak genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar.
LGMD'nin erken belirtilerinden bazıları şunları içerebilir:
- Merdiven çıkma zorluğu
- Sık düşmeler
- Oturur pozisyondan kalkmakta güçlük
- Ayak parmaklarının üzerinde duramama
- Kollarda ve bacaklarda güçsüzlük
- Kas krampları
- Yorgunluk
Günlük Yaşam ve Yönetim Üzerindeki Etkisi
Limb Girdle Muscular Dystrophy'nin (LGMD) yarattığı günlük zorlukları keşfedin ve yönetim ve adaptasyon için etkili stratejiler hakkında bilgi edinin.
LGMD'nin bir bireydeki seyrini tahmin etmek henüz mümkün değildir. İlerleme hızı, aynı LGMD alt tipi içinde bile kişiden kişiye değişebilir. Hastalığın bazı formları birkaç yıl içinde yürüme yeteneğini kaybetmeye kadar ilerler ve ciddi sakatlığa neden olurken, diğerleri uzun yıllar boyunca çok yavaş ilerler ve minimum sakatlığa neden olur. Şu anda, her bir LGMD tipindeki ilerleme kesin olarak tahmin edilemez, ancak hastalığınızın altında yatan genetik mutasyonun bilinmesi yardımcı olabilir.
Kas güçsüzlüğü ilerledikçe, LGMD'li bir birey duruşunda bir değişiklik yaşayabilir. Skolyoz, omurganın yanlara doğru anormal eğriliğini ifade eder. Alt omurganın önden arkaya doğru anormal eğriliği ise lordoz olarak bilinir.
LGMD'nin neden olduğu kas zayıflığı gibi fiziksel bir engeli olan bireyler için sağlık, zindelik, eğlence, sosyal ve rekabet faydaları için yararlanılabilecek birçok uyarlanabilir spor ve rekreasyon programı vardır.
Engelli bireyler için uyarlanabilir sporlardan bazıları binicilik, golf, su kayağı, paraşütle atlama, kürek çekme, yelken, tenis, basketbol, hokey, hedef vurma, okçuluk, havuz, balık tutma, avcılık, masa tenisi, şnorkelle yüzme, bowling, tüplü dalış, kar kayağı ve çok daha fazlasını içerir.
Rekreasyonel faaliyetlere veya sporlara katılmadan önce, egzersiz için yeterince sağlıklı olduğunuzdan ve hangi miktarlarda fiziksel aktivitenin sizin için güvenli olduğundan emin olmak için fizyoterapistinize veya doktorunuza danışın. Bir fizyoterapist, ekipmanlarda yapılabilecek olası değişiklikleri belirlemenize yardımcı olabilir ve hangi aktivitelerin sizin için en iyisi olabileceği konusunda tavsiyelerde bulunabilir.
Çeşitli kuruluşlar, engelli insanlara her türden spor ve rekreasyondan yararlanma fırsatı sağlamaya adanmıştır. Bölgenizde uyarlanabilir bir program olup olmadığını öğrenmek için yerel rehabilitasyon tesisinize danışabilir veya bir spor kulübü ya da derneği ile iletişime geçebilirsiniz.
LGMD'li bireylerin nörologlarına ek olarak bir Birinci Basamak Hekimine (aile hekimi, dahiliye uzmanı, çocuk doktoru gibi) sahip olmaları önemlidir.
Birinci Basamak Doktoru, herhangi bir rutin tıbbi bakım için görülecek doktor olacaktır. Unutmayın, LGMD tanısına sahip olmak, çocuklarda kulak enfeksiyonları ve su çiçeği, yetişkinlerde ise yüksek tansiyon, diyabet ve kanser gibi yaygın hastalıklara karşı koruma sağlamaz; bu nedenle bir birinci basamak doktorunuzun olmasını isteyeceksiniz! Bir Birinci Basamak Doktoru, gerektiğinde her zaman uzman doktorlara ve/veya diğer sağlık uzmanlarına yönlendirmeler yapabilir.
Spesifik Tipler ve Varyasyonlar
Her birinin kendine özgü genetik kökenleri ve klinik sunumları olan Limb Girdle Musküler Distrofi'nin (LGMD) çeşitli türlerini ve varyasyonlarını inceleyin.
Tükürük veya kan örneği kullanılarak yapılan genetik testler, bilinen gen mutasyonuna dayalı olarak LGMD tanısını doğrulamak için kullanılır.
İsimlendirmesinde "1" bulunan LGMD alt tipleri (LGMD1A, LGMD1B gibi) otozomal dominant kalıtım modeline sahiptir. Otozomal dominant kalıtımda, bozukluğun kalıtılması için yalnızca bir ebeveynin mutasyona uğramış geni aktarması gerekir. Diğer ebeveynden gelen eşleşen gen etkilenmemiş olsa bile, hatalı gen baskındır. Otozomal dominant bozukluklar tipik olarak atlama olmaksızın her nesilde görülür.
Otozomal dominant bir bozukluktan etkilenen bir kişi çocuk sahibi olmaya karar verirse, her bir yavrunun hatalı geni miras alma ve bozukluğu geliştirme şansı 50%'dir. Etkilenen geni miras almayan çocuklarda bozukluk gelişmeyecek veya yavrularına geçmeyecektir.
Otozomal dominant LGMD paternine sahip bireyler "tip 1" olarak sınıflandırılır. Spesifik mutasyona uğramış gen tanımlandığında, spesifik LGMD alt tipini belirlemek için bir harf atanır. Örneğin, CAV3 genindeki bir mutasyonu baskın bir şekilde miras alan bir birey LGMD Tip 1C veya LGMD1C'ye sahip olarak tanımlanır.
İsimlendirmesinde "2" bulunan LGMD alt tipleri (LGMD2A, LGMD2B gibi) otozomal resesif kalıtım modeline sahiptir. Otozomal resesif kalıtımda, çocuğun hastalığı alabilmesi için her iki ebeveynin de hatalı genin taşıyıcısı olması gerekir. Bir taşıyıcı hatalı geni taşır ancak genellikle hiçbir belirti göstermez. Bir mutasyon çekinik olduğunda, aynı genin diğer kopyası sağlıklı olduğu sürece herhangi bir belirti göstermeden bir kişide var olabilir. Etkilenmemiş gen mutasyonu maskeler. Bununla birlikte, bir çocuk mutasyona uğramış genin iki kopyasını miras alırsa, hatalı geni engelleyecek sağlıklı bir alternatif yoktur ve bu nedenle semptomlar kendini gösterir.
Her iki ebeveynde de mutasyona uğramış genin bir kopyası varsa, her hamilelikte çocuğun her ebeveynden hatalı bir gen alma ve dolayısıyla bozukluktan etkilenme olasılığı 25%'dir. Eğer çocuk hatalı geni sadece bir ebeveynden miras alırsa, hastalığın etkilenmemiş taşıyıcısı olacaktır. Otozomal resesif bozukluklar tipik olarak ailede bilinen bir bozukluk öyküsü olmadığında ortaya çıkar
Otozomal resesif LGMD paternine sahip bireyler "tip 2" olarak sınıflandırılır. Spesifik genler tanımlandığında, spesifik alt tipi belirlemek için bir harf atanır. Örneğin, CAP3 genindeki bir mutasyonu çekinik bir şekilde miras alan bir birey LGMD Tip 2A veya LGMD2A'ya sahip olarak tanımlanacaktır.
LGMD'nin çoğu formu resesif (tip 2) bir şekilde kalıtılır.
LGMD'ler için isimlendirme sistemi (baskın kalıtım gösteren tipler 1A, 1B, vb., çekinik kalıtım gösteren tipler 2A, 2B, ...) 1995 yılında LGMD'den sorumlu sadece birkaç gen tanımlandığında oluşturulmuştur. Şimdi, LGMD'nin o kadar çok genetik formu bulunmuştur ki, LGMD'nin resesif tipleri için alfabe tükenmiştir: 2A'dan 2Z'ye kadar hepsi farklı genlere atanmıştır. Bu durum, daha fazla genetik tip keşfedildikçe yeni bir adlandırma sistemi bulmak üzere Mart 2017'de Hollanda'da LGMD uzmanlarının katıldığı uluslararası bir toplantı yapılmasına yol açmıştır.
LGMD'nin bir bireydeki seyrini tahmin etmek henüz mümkün değildir. Başlangıç yaşı ve ilerleme hızı, aynı LGMD alt tipi içinde bile kişiden kişiye değişebilir. Her bir LGMD tipindeki ilerleme kesin olarak tahmin edilemese de, hastalığınızın altında yatan genetik mutasyonun bilinmesi tıbbi yönetim için yardımcı olabilir.
LGMD için genetik test yaptırmaya yönelik kaynaklar için lütfen web sitemizdeki LGMD Kaynak sayfasını ziyaret edin. Genetik olarak doğrulanmış bir LGMD teşhisi almanız çok önemlidir. Doktorunuz size LGMD hastası olduğunuzu söyler ancak bunu genetik olarak doğrulamazsa, teşhisiniz eksik demektir.
LGMD'den en sık etkilenen kaslar genellikle vücuda en yakın olanlardır (proksimal kaslar)... omuzlar, üst kollar, uyluklar ve pelvik bölge. Zamanla, LGMD'li birey kas kütlesini ve gücünü kaybeder.
Fiziksel Etki ve Belirtiler
Limb Girdle Musküler Distrofi (LGMD) ile yaşayan bireylerin yaşadığı fiziksel etkileri ve çeşitli semptomları anlayın.
Distal kaslar, vücuttan daha uzakta olanlar (eller ve ayaklar gibi) ise LGMD'nin geç aşamalarında etkilenebilir. Zamanla, LGMD'li birey kas kütlesini ve gücünü kaybeder.
LGMD'nin bazı formlarında veya alt tiplerinde kalp etkilenebilir, ancak bu durum diğer bazı musküler distrofi formlarında olduğu kadar sık görülmez. Kalp sorunları iki şekilde olabilir - kalp kasının zayıflığı (kardiyomiyopati) ve kalp atışını düzenleyen sinyallerin anormal iletimi (iletim anormallikleri veya aritmiler). Kalp bu komplikasyonlar açısından izlenmelidir. Gerektiğinde, bunları tedavi etmek için ilaçlar veya cihazlar (kalp pili gibi) kullanılabilir. Kalp anormallikleri tüm LGMD alt tipleri ile ilişkili değildir.
Solunum sistemi kasları da LGMD'nin bazı formlarında veya alt tiplerinde yutma güçlüğü (disfaji), konuşma bozukluğu (dizartri) ve/veya solunum güçlüğü ile sonuçlanabilir. Solunum güçlükleri hastalık ilerledikçe giderek kötüleşebilir.
Çizgili, iskelet veya çizgili kaslar olarak da bilinen istemli kaslar, kişinin kontrolünde olan ve genellikle iskelete bağlı olan kasları ifade eder. LGMD'den en sık etkilenen istemli kaslar vücuda en yakın olanlardır (proksimal kaslar)... omuzlar, üst kollar, uyluklar ve pelvik bölge.
İstemsiz kaslar, bilinçli kontrol olmaksızın kasılabilen kaslardır ve mide, bağırsak, mesane ve kan damarları (kalp hariç) gibi iç organların duvarlarında bulunurlar.
LGMD'li kişiler kas distrofisi olmayanlar kadar iyi düşünebilir, görebilir, duyabilir ve hissedebilirler.
Ekstremite Kuşağı Kas Distrofisinin Geç Evrelerinde İnsanlar Yaşayabilir:
- Yatakta dönme zorluğu
- Bağımsız olarak giyinmek
- Bir içecekten bir yudum almak için kadeh kaldırmak
Ekstremite kuşağı kas distrofisi (LGMD) ilerledikçe, rahatsızlığı olan kişiler daha şiddetli semptomlar yaşayabilir. Bu semptomlar günlük işlerin yapılmasını zorlaştırabilir ve kişinin yaşam kalitesini etkileyebilir.
LGMD'nin geç evre semptomlarından bazıları şunları içerebilir:
- Günlük yaşam aktivitelerinde zorluk: LGMD'li kişiler banyo yapma, giyinme ve yemek yeme gibi temel görevleri yerine getirmekte zorlanabilirler. Ayrıca ambulasyon ve bir yüzeyden diğerine transfer konusunda yardıma ihtiyaç duyabilirler.
- Solunum problemleri: LGMD nefes almak için kullanılan kasları zayıflatabilir. Bu durum nefes darlığı, öksürük ve zatürreye yol açabilir. Bazı durumlarda, LGMD'li kişilerin nefes almalarına yardımcı olmak için bir ventilatör kullanmaları gerekebilir.
- Kalp sorunları: LGMD kalp kaslarını zayıflatabilir. Bu durum kalp yetmezliğine, aritmilere ve ani kalp ölümlerine yol açabilir.
- Skolyoz: LGMD omurgayı destekleyen kasları zayıflatabilir. Bu da omurga eğriliği olan skolyoza yol açabilir.
- Yorgunluk: LGMD'li kişiler hafif efordan sonra bile yorgunluk yaşayabilir. Bu durum, keyif aldıkları aktivitelere katılmalarını zorlaştırabilir.
Diyafram, havayı akciğerlerin içine ve dışına pompalayan kastır. Zayıflamış bir diyafram bunu sadece kısmen yapar ve gece boyunca akciğerlerdeki karbondioksiti düzgün bir şekilde dışarı atmaz. Bunun apne veya sığ nefes alma gibi çeşitli sonuçları vardır, her ikisi de oksijen seviyesini düşürür ve kandaki karbondioksit seviyesini artırır. Kandaki karbondioksit seviyesinin yükselmesi baş ağrısı, kafa karışıklığı ve uyuşukluk ile bağlantılıdır. Yüksek karbondioksit seviyesi, arteriyel kan basıncında bir yükselme olan kalp debisinin artmasına da neden olabilir.
Klinik bakım ve araştırmalardaki ilerlemeler sayesinde LGMD'nin solunum yolu etkilerini yönetmek için yapabileceğiniz şeyler vardır.
Solunum sağlığınızı korumanıza ve solunum komplikasyonlarını tedavi etmenize yardımcı olabilecek önleyici tedbirler ve müdahaleler vardır. Solunum komplikasyonlarının önlenmesi ve uygun şekilde tedavi edilmesi, uzun süreli hastane yatışlarını, bağımsızlık kaybını veya yaşamı tehdit eden durumları önlemek için kritik öneme sahiptir.
Solunum yetmezliğinin belirtilerini bilin: daha sık uyumak, sürekli yorgunluk, ara sıra kafa karışıklığı, konsantrasyon güçlüğü, daha önce olmayan kas seğirmeleri, sürekli veya periyodik baş ağrıları, istirahatte belirgin nefes darlığı, uyumakta veya uzanmakta güçlük, bilinç kaybı veya yürüme güçlüğü.
Muscular Dystrophy Canada, nöromüsküler bozukluklardan etkilenen kişiler için solunum bakımına odaklanan "Nöromüsküler Bozukluklar için Solunum Bakımı Kılavuzu" adlı bir yayın hazırlamıştır. Yayına şu adresten erişilebilir on-line.
Hava veya mevsim ne olursa olsun sıcak kalmak zor olabilir. Soğuk olmak kısmen hareketliliğin azalması ve kasların çok fazla kasılmaması ile ilgilidir, bu da kan dolaşımının azalmasına neden olur. Bireylerin ısınmalarına yardımcı olmak için elektrikli battaniyeler, ısıtmalı giysiler, el/ayak ısıtıcıları, ısı paketleri vb. gibi çeşitli ürünlere güvenmeleri alışılmadık bir durum değildir.
İskelet kasları kemiklerimize bağlı olan tüm kaslardır. Bunlara "istemli" kaslar da denir, yani faaliyetlerini "kontrol edebiliriz". Vücudumuzdaki herhangi bir doku, kaslarımızda olduğu gibi gerilir ve kasılırsa kırılır. Kaslarımızın zarını stabilize etmek ve kırılmayı önlemek için (evrim yoluyla) özel yapılar oluşturulmuştur. LGMD'de bu yapılardan bazıları yoktur veya tam olarak işlevsel değildir. Sonuç olarak, LGMD kasları kırılır ve dejenere olur.
LGMD semptomları ilk olarak herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir... çocukluk, ergenlik, yetişkinlik veya hatta yaşamın ilerleyen dönemlerinde.
Bazı LGMD'lerde yapılan klinik çalışmalar, aşırı egzersiz veya hiç egzersiz yapmamanın aksine orta düzeyde egzersizin kas gücünü ve dolayısıyla yaşam kalitesini korumaya yardımcı olduğunu göstermiştir. Bu sonuç, LGMD'li kişilerden alınan geri bildirimlerle uyumludur. Buradaki zorluk, LGMD'li kişiler için orta düzeyde egzersizi neyin temsil ettiğini tanımlamak olmuştur.
Bazı uzmanlar, kas ve eklemler üzerinde aşırı strese neden olmadan kasları mümkün olduğunca sıkı tutmanın iyi bir yolu olarak yüzme ve su egzersizlerini önermektedir. Bazı fizik tedavi klinikleri özel su terapisi sunmaktadır. Suyun kaldırma kuvveti, belirli kas gerilmelerine ve yaralanmalara karşı korunmaya yardımcı olur. Herhangi bir egzersiz programına başlamadan önce mutlaka doktorunuza danışın. (Ve yalnız yüzmeyin.)
Tedavi ve Araştırma
Güncel LGMD tedavi ve araştırma bilgileri, Limb Girdle Muscular Dystrophy'den (LGMD) etkilenen bireyler için umut sunuyor.
Umut verici araştırmalar devam etse de!
Yetim hastalık, ülke çapında 200.000'den az kişiyi etkileyen bir durum olarak tanımlanmaktadır.
Amacımız, Bacak Kuşağı Kas Distrofisi Farkındalık Günü'nün küresel olarak kutlanması ve kabul görmesidir. Tek bir etkinlik olmayacak, bunun yerine dünyanın birçok yerindeki insanları kendi gelenek ve uygulamalarına göre günü anmak için etkinlikler düzenlemeye teşvik ediyoruz.
LGMD Farkındalık Günü hakkında daha fazla bilgi edinmek için lütfen Farkındalık Günü bölümü.
Savunuculuk Ortaklarımız
