LGMD Kilometre Taşları - On Yıllık Fark

2014 yılında ücretsiz yeni nesil genetik dizileme LGMD'ler (35 gen) için bir LGMD savunuculuk programı aracılığıyla ABD'li hastalara sunulmuş ve binlerce ücretsiz test ve genetik teşhis ile sonuçlanmıştır.

LGMD-Info.org, ve "LGMD topluluğu için Bilgi Merkezi" yaratıldı.

Bu LGMD için Kireç Yeşili farkındalık kampanyası başlatıldı ve imza rengimiz olmaya devam ediyor.

Bu Disferlinopati için Klinik Sonuç Çalışması (COS) gerçekleştirilmiş ve hastalığın anlaşılması için önemli bir uluslararası çaba gösterilmiştir.

İlk olarak LGMD Farkındalık Günü 30 Eylül 2015 tarihinde kutlandı.

İlk olarak eyalet bi̇ldi̇ri̇leri̇ Wisconsin, Washington, Missouri ve Colorado'da 30 Eylül'ü Limb-Girdle Musküler Distrofi Farkındalık Günü olarak ilan etti.

Bu Dysferlin Bilimsel Konferansı Kanada'nın Toronto kentinde düzenlenen etkinlikte araştırmacılar, klinisyenler ve endüstri uzmanları bir tür Limb-Girdle Musküler Distrofi olan disferlinopatinin incelenmesi ve tedavisine ilişkin içgörü ve gelişmeleri paylaştı.

Bu 2B Güçlendirilmiş Hasta Konferansı Dallas, Teksas'ta düzenlenen etkinlik, Limb-Girdle Musküler Distrofi hastalarının bağlantı kurmaları, deneyimlerini paylaşmaları ve alanındaki uzmanlardan değerli bilgiler edinmeleri için bir platform sağladı.

2016'da, 219. ENMC Uluslararası Titinopatiler Çalıştayı: Hollanda'nın Heemskerk kentinde titin mutasyonları ve fenotipleri üzerine uluslararası bir veri tabanı düzenlendi.

Bu Samantha J. Brazzo Vakfı yeniden markalaştı CureLGMD2i. Bu değişiklik, vakfın Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2i (LGMD2i) için bir tedavi bulmaya odaklandığını yansıtmaktadır.

CureLGMD2i ve LGMD2i Araştırma Fonu, LGMD2I/R9'da ilk kez gerçekleştirilen klinik çalışmayı destekledi. "LGMD2I'li Ambulatuvar Katılımcılarda PF-06252616 Denemesi," Dr. Kathryn Wagner tarafından yönetilmektedir.

Dysferlin Kaydı özellikle genetik olarak doğrulanmış disferlinopatisi olan hastalar için yeni bir platform başlattı.

Çift vektör gen terapisi özellikle Limb-Girdle Musküler Distrofi Tipini hedefleyen disferlinopati için FDA'dan Araştırma Amaçlı Yeni İlaç (IND) başvurusu için onay aldı.

İkincisi 2B Güçlendirilmiş Hasta Konferansı Dallas, Teksas'ta gerçekleşti.

Myonexus Therapeutics Limb-Girdle Muscular Dystrophy'nin (LGMD) beş alt türünü tedavi etmek için gen terapileri geliştirmek üzere 2017 yılında kurulmuştur: LGMD2B/R2, LGMD2C/R5, LGMD2D/R5, LGMD2E/R4 ve LGMD2L/R12. Bu klinik aşamadaki biyoteknoloji şirketi, Nationwide Children's Hospital ile işbirliği içinde, AAVrh.74 vektör sistemine dayalı yenilikçi bir gen terapisi platformu kullanarak LGMD'nin bu formları için ilk kez düzeltici tedaviler oluşturmaya odaklanmaktadır (Sarepta Therapeutics) (Musküler Distrofi Haberleri) (BioSpace).

17-19 Mart 2017 tarihleri arasında Naarden, Hollanda'da düzenlenen 229. ENMC uluslararası çalıştayında Ekstremite kuşağı kas distrofileri (LGMD'ler) için yeni isimlendirme ve sınıflandırma sistemi. Revizyon, LGMD tanımını güncellemek ve resesif formun alt tip numaralandırmasının Z'ye (LGMD 2Z) ulaşması sorununu ele almak için gerekliydi. Yeni sistem, LGMD'yi alt tipler arasındaki ortak özelliklerle daha belirgin bir varlık haline getirmeyi amaçlamaktadır.

2017 yılında Disferlinopati için ilk kas içi (IM) çift vektör gen terapisi klinik çalışması LGMD'nin bu formunun tedavisinde önemli bir ilerlemeye işaret ederek başlatıldı.

2018 yılında Genetic Rçözüm ve ADEĞERLENDİRMELER Solving PLGMD'deki henotipler (GRASP-LGMD) LGMD'lerde terapötik gelişimi hızlandırmak için konsorsiyum oluşturulmuştur.

Bu LGMD2L Vakfı kuruldu.

Bu Calpain 3'ü İyileştirme Koalisyonu açıkladılar Gen Terapisi GirişimiLimb-Girdle Muscular Dystrophy tip 2A/R1 (LGMD2A/R1) tedavisine yönelik gen terapilerinin geliştirilmesini hızlandırmayı amaçlamaktadır.

Bu LGMD2A/R1 Bilimsel Konferansı Limb-Girdle Muscular Dystrophy tip 2A/R1 ile mücadeledeki en son gelişmeleri ve stratejileri tartışmak üzere uzmanları ve araştırmacıları bir araya getiren etkinlik Arlington, Virginia'da gerçekleştirildi.

Bu LGMD-1D DNAJB6 Vakfı kuruldu.

Sarepta Therapeutics ilk araştırmayı gerçekleştirdi gen terapisinin tüm vücuda uygulanması Limb-Girdle Musküler Distrofi için, özellikle beta-Sarkoglikan genini (LGMD2E) hedeflemektedir.

2019 yılında Uluslararası LGMD Toplum Danışma Kurulu (CAB) küresel Limb-Girdle Musküler Distrofi topluluğu için birleşik bir ses sağlamak ve hastalar, araştırmacılar ve sağlık hizmeti sağlayıcıları arasında işbirliğini kolaylaştırmak amacıyla kurulmuştur.

Bu "LIMEmoji Challenge" LGMD konusunda farkındalığın artırılmasına yardımcı olmak için tanıtıldı.

değerlendirmek üzere bir klinik çalışma başlatılmıştır. haftada bi̇r kez kullanilan steroi̇di̇n açik eti̇ket güvenli̇k ve etki̇nli̇ği̇ Limb-Girdle Musküler Distrofi (LGMD) hastalarında tedavi.

İlk olarak Uluslararası LGMD Konferansı Chicago, Illinois'de düzenlenen ve dünyanın dört bir yanından hastaları, aileleri, araştırmacıları ve klinisyenleri bilgi paylaşmak ve Limb-Girdle Muscular Dystrophy'nin (LGMD) anlaşılmasını ve tedavisini ilerletmek için bir araya getirdi.

Bu 2B Güçlendirilmiş hasta toplantısı Hindistan'ın Mumbai kentinde düzenlenen etkinlik, Limb-Girdle Muscular Dystrophy'den etkilenen bireylerin bağlantı kurmaları, deneyimlerini paylaşmaları ve alanın önde gelen uzmanlarından değerli bilgiler edinmeleri için bir platform sağladı.

2020 yılında LGMD Farkındalık Vakfı Limb-Girdle Muscular Dystrophy'den (LGMD) etkilenenlerin yaşamlarını iyileştirmeyi amaçlayan farkındalığı artırmak, eğitim sağlamak ve araştırma çabalarını desteklemek için kurulmuştur.

Girdie, LGMD Büyükelçisi, LGMD topluluğuna tanıtıldı.

A Hasta Dinleme Oturumu FDA ile Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) için bir toplantı düzenleyerek hastalara ve bakıcılara deneyimlerini paylaşma ve yeni tedavi ve terapilere olan acil ihtiyacı doğrudan düzenleyici yetkililerle vurgulama fırsatı sağladı.

Derginin ilk sayısı LGMD Haberleri dergi 2021'de yayımlanmıştır (cilt 1/ sayı 1).

İlk olarak "Sanal" Uluslararası LGMD Konferansı dünyanın dört bir yanından gelen katılımcıların küresel salgının yarattığı zorluklara rağmen Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) için en son araştırmalar, tedaviler ve destek hakkında bağlantı kurmalarına ve tartışmalara katılmalarına olanak sağladı.

Özel ICD-10 tıbbi kodları onaylandı Limb-Girdle Muscular Dystrophy'nin (LGMD) çeşitli spesifik alt tiplerinin yanı sıra spesifik olmayan alt tipler için de daha iyi teşhis, tedavi ve hastalığın sağlık sisteminde izlenmesini kolaylaştırır.

'nin Faz 2 klinik çalışmasında ilk hasta dozlandı. BBP-418 (Ribitol) BridgeBio Pharma ve bağlı kuruluşu ML Bio Solutions tarafından yürütülen Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I/R9 (LGMD2I/R9) tedavisi için.

2022 yılında LGMD Küresel Savunuculuk Zirvesi farkındalık yaratma, araştırmaları destekleme ve Limb-Girdle Muscular Dystrophy'den (LGMD) etkilenenlerin yaşamlarını iyileştirme çabalarında işbirliği yapmak ve ilerleme kaydetmek için dünyanın dört bir yanından savunucuları, hastaları, araştırmacıları ve politika yapıcıları bir araya getirdi.

Girdie, LGMD elçisi "hayata geçirildi" ve Iowa'daki Wellstone Distroglikanopatiler Hasta ve Aile Konferansı'nda görücüye çıktı.

İlk olarak Limb-Girdle Muscular Dystrophies (LGMDs) için Dışarıdan Yönetilen Hasta Odaklı İlaç Geliştirme Toplantısı (EL-PFDD) FDA ve diğer paydaşlarla birlikte düzenlenen bu etkinlik, hastaların ve hasta bakıcıların ilaç geliştirme ve düzenleyici karar alma süreçlerini bilgilendirmek üzere deneyimlerini ve bakış açılarını paylaşmaları için önemli bir platform sağlamıştır.

CDC, LGMD'ye özgü ICD-10 kodlarıLimb-Girdle Musküler Distrofi alt tiplerinin sağlık sistemi içinde daha kesin bir şekilde teşhis edilmesini, belgelenmesini ve izlenmesini sağlar.

Kâr amacı gütmeyen Titin Takımı, Inc. LGMD2J/R10 topluluğunu desteklemek üzere kurulmuştur.

Titin Takımı'nın ev sahipliğinde SciFam Araştırma-Aile Konferansı.

Bu Daniel Ferguson LGMD Vakfı Avustralya'da Limb-Girdle Muscular Dystrophy'den etkilenen bireyler ve aileler için araştırmaları desteklemek, farkındalığı artırmak ve kaynak sağlamak amacıyla kurulmuştur.

İlk hastaya bir hafta içinde doz verildi. LGMD-R9 için gen terapisinin Avrupa'daki Faz 1/2 klinik çalışmasıAtamyo Therapeutics tarafından yürütülen ve Limb-Girdle Muscular Dystrophy'nin bu alt tipine yönelik tedavilerin geliştirilmesinde önemli bir adımı işaret ediyor.

CureLGMD2i ilk kez ev sahipliği yaptı "Tedavi için Bağlanıyoruz" LGMD Farkındalık Günü etkinliği, farkındalık yaratmak, bilgi paylaşmak ve Limb-Girdle Musküler Distrofi tip 2i için tedavi arayışını desteklemek üzere hastaları, aileleri, araştırmacıları ve savunucuları bir araya getirmektedir.

Bu Klinik Sonuç Çalışması/Disferlinoapthy'nin Doğal Öyküsü 10 yıllık hasta katılımı ve klinik veri toplama sürecini kutlayarak, Limb-Girdle Muscular Dystrophy'nin bu özel formunun anlaşılması ve tedavisine on yıllık değerli katkıları vurgulamıştır.

LGMD Savunuculuk Paketleri LGMD Farkındalık Vakfı tarafından ABD'deki 6 klinikte konuşlandırıldı.

2023 yılında LGMD "Hastanın Sesi" Raporu Limb-Girdle Muscular Dystrophy'nin altı spesifik alt tipine sahip bireylerin karşılanmamış ihtiyaçlarını ve karşılaştıkları zorlukları vurgulayan ve gelecekteki araştırma ve tedavi çabalarına rehberlik edecek değerli bilgiler sağlayan bir rapor yayımlandı.

'nin etkinliğini ve güvenliğini değerlendirmek üzere bir çalışma başlatılmıştır. BBP-418 (Ribitol) ML BioSolutions tarafından yürütülen Limb-Girdle Muscular Dystrophy 2I (LGMD2I/R9) hastalarında.

İlk hasta, bir Faz 1/Faz 2 çalışmasında tedavi edildi. AB-1003 gen tedavisi AskBio tarafından Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I/R9 için yürütülen çalışma, bu LGMD alt tipi için yeni tedavilerin geliştirilmesinde önemli bir kilometre taşını işaret ediyor.

İlk olarak "Hibrit" Uluslararası LGMD Konferansı Washington DC'de düzenlenen etkinlik, küresel bir izleyici kitlesini ağırlamak ve Limb-Girdle Muscular Dystrophy ile mücadelede araştırmacılar, klinisyenler, hastalar ve savunucular arasında işbirliğini teşvik etmek için hem yüz yüze hem de sanal katılımı birleştirdi.

Calpain 3'ü İyileştirme Koalisyonu yeni̇ lansman LGMD2A/Calpainopathy Kayıt Defteri

Kâr amacı gütmeyen Dion Vakfı Limb-Girdle Muscular Dystrophy'den etkilenen bireyler ve aileler için araştırmaları desteklemek, farkındalığı artırmak ve kaynak sağlamak amacıyla kurulmuştur.

Sarepta Therapeutics, SRP 6004 Kavram Kanıtı Klinik Denemesinde ilk tüm vücut/sistemik tedaviyi başlatmıştır. NAVIGENE disferlinopati çalışması, Limb-Girdle Musküler Distrofinin bu spesifik formuna yönelik tedavi yaklaşımında önemli bir ilerlemeyi temsil etmektedir.

2024 yılında taramaya başlanmıştır. EMERGENE SRP-9003'ün Sarepta Therapeutics tarafından yürütülen Limb-Girdle Musküler Distrofi Tip 2E/R4 tedavisine yönelik Faz 3 Klinik Çalışması, bu LGMD alt tipi için potansiyel yeni tedavi seçeneklerine yönelik önemli bir adımı işaret etmektedir.

LGMD Bilimsel İlaç Geliştirme Çalıştayı Limb-Girdle Musküler Distrofi için yeni terapötik stratejilerin geliştirilmesini tartışmak ve ilerletmek için araştırmacıları, klinisyenleri ve endüstri liderlerini bir araya getiren Bethesda, Maryland'de düzenlendi.

Test için klinik araştırma uygulaması ATA-200, araştırma amaçlı bir gen terapisi Atamyo Therapeutics tarafından Limb-Girdle Muscular Dystrophy tip 2C/R5 hastası çocuklar için geliştirilen ilaç, Fransa ve İtalya'da onaylanarak bu LGMD alt tipine yönelik potansiyel tedavilere yönelik önemli araştırmaların önünü açtı.

İlk olarak LGMDR9 (LGMD2I) Avrupa Hasta Günü Hollanda'nın Amsterdam kentinde düzenlenen etkinlik, hastaların, ailelerin, araştırmacıların ve sağlık profesyonellerinin bağlantı kurmaları, deneyimlerini paylaşmaları ve Limb-Girdle Muscular Dystrophy Tip 2I'nin tedavisi ve yönetimindeki en son gelişmeler hakkında bilgi edinmeleri için bir platform sağladı.

Bu LGMD2A/R1 Bilimsel Toplantısı Limb-Girdle Musküler Distrofi Tip 2A/R1'in anlaşılması ve tedavisindeki en son bulguları ve gelişmeleri tartışmak üzere uzmanları ve araştırmacıları bir araya getirerek Arlington, Virginia'da gerçekleştirildi.

Bu Dysferlin Bilimsel Konferansı Houston, Teksas'ta düzenlenen etkinlikte araştırmacılar, klinisyenler ve endüstri uzmanları bir tür Limb-Girdle Musküler Distrofi olan disferlinopatinin incelenmesi ve tedavisine ilişkin görüş ve gelişmeleri paylaşmak üzere bir araya geldi.

Bu 10. Yıllık LGMD Farkındalık Günü dünya çapında kutlanmaktadır.