Sizde bir tür uzuv kuşağı kas distrofisi (LGMD) olduğunu mu düşünüyorsunuz?
Genetik olarak doğrulanmış bir LGMD teşhisi almanız çok önemlidir! Doktorunuz size bir LGMD hastası olduğunuzu söyler ancak bunu genetik olarak doğrulamazsa, teşhisiniz eksik demektir.
LGMD'nin tam formunu veya alt tipini bilmek önemlidir, çünkü genetik test yoluyla bir LGMD alt tipini doğrulamanın sağlık açısından faydaları vardır. Örneğin, steroidler gibi bazı tedaviler bir LGMD türüne sahip hastalara yardımcı olurken başka bir LGMD türüne sahip hastalara zarar verebilir, bazı alt türler kalp, solunum ve/veya anestezi ile ilgili komplikasyonlar yaşayabilir... bu nedenle hangi LGMD türünden muzdarip olduğunuzu bilmek sağlığınızı yönetmenize yardımcı olacaktır. Ayrıca, klinik çalışmalara ve denemelere katılarak hastalığınız için bir tedavi bulmaya çalışan araştırmacılara ve doktorlara yardımcı olmak istiyorsanız, katılmak için genetik onaya ihtiyacınız olacaktır.
Ücretsiz Test (yalnızca ABD)
Fener Projesi
Lantern Projesi LGMD için ücretsiz genetik testler sunuyor. Sanofi Genzyme, PerkinElmer Genomics ile ortaklık kurarak The Lantern Project adlı ücretsiz bir genetik test programı sunuyor. Tüm LGMD alt tiplerini içeren bir LGMD panel testi sunan ücretsiz genetik test.
Testler sadece doktorunuz tarafından istenebilir.
Daha fazla bilgi için şu adresi ziyaret edin https://www.perkinelmergenomics.com/lanternproject/ ya da telefon: 1-866-354-2910
Invitae Kas Distrofisini Tespit Ediyor
Kas distrofisi olduğundan şüphelenilen bireyler için ücretsiz genetik test ve danışmanlık sponsorluğu. Bu program ABD ve Kanada'daki bireyler için mevcuttur (bkz. Invitae web sitesi daha fazla bilgi için) aşağıdakilerden bir veya daha fazlasına sahip kas distrofisi olduğundan şüpheleniliyorsa:
- İlerleyici kas güçsüzlüğü
- Yüksek CK seviyeleri
- Yenidoğan Tarama Programı'ndan varsayımsal pozitif DMD
- Kardiyak veya solunumsal tutulum
- Baldır hipertrofisi veya psödohipertrofi
- Distrofik değişiklikler gösteren kas biyopsisi ve/veya spesifik musküler distrofi alt tipi için immünohistokimyasal kanıt
- Ailede kas distrofisi öyküsü
Daha fazla bilgi için şu adresi ziyaret edin https://www.invitae.com/us/sponsored-testing/detect-mdys#panels
MIT ve Harvard Broad Enstitüsü'nde Nadir Genomlar Projesi
Bu proje, önceki genetik testlerden negatif veya eksik sonuçlar almış bireylerin, LGMD'nin ek nedenlerini araştırmak için tüm genom dizilimi (WGS) kullanan bir çalışmaya katılmalarını sağlar. Çalışma şu bireylere ve ailelere odaklanacaktır:
LGMD klinik tanısına sahip olmak
Daha önce negatif çıkan veya tam bir genetik açıklama sağlamayan genetik test yaptırmış olmak
Halihazırda bir nörolog, tıbbi genetik uzmanı veya ilgili alt uzmanlık uzmanının bakımı altındaysa
Amerika Birleşik Devletleri'nde yaşayın
İngilizce konuşan
Bu çalışma hakkında daha fazla bilgi edinmek için şu adrese gidin: https://raregenomes.org/limb-girdle-muscular-dystrophy ya da telefon: 1-617-714-7395
Stanford Teşhis Edilmemiş Hastalıklar Merkezi
Stanford Teşhis Edilmemiş Hastalıklar Merkezi, nadir görülen ve bilinmeyen hastalıkların teşhisine odaklanan çok disiplinli bir araştırma merkezidir.
Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı tarafından kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesine rağmen teşhis edilemeyen ve en az bir objektif bulgusu olan bir rahatsızlığa sahip olmak.
Sponsorlu Tüm Genom Dizileme (WGS) - VOUS çözünürlüğü için bir sonraki adım
Bu çalışma hakkında daha fazla bilgi edinmek için şu adrese gidin: https://undiagnosed.stanford.edu/apply
Ücretsiz Test (ABD/Kanada)
Kas Distrofisini Tespit Edin
Detect Muscular Dystrophy, kas distrofisi (LGMD dahil) olduğundan şüphelenilen bireyler için ücretsiz genetik test ve danışmanlık hizmeti sunmaktadır. Program, tüm alt tipler için bir LGMD panel testi içermektedir.
Bu program, ABD ve Kanada'da aşağıdakilerden bir veya daha fazlasına sahip kas distrofisi olduğundan şüphelenilen bireyler için mevcuttur: Progresif kas güçsüzlüğü; Yüksek CK seviyeleri; Yenidoğan Tarama Programından varsayımsal pozitif DMD; Kardiyak veya solunum tutulumu; Baldır hipertrofisi veya psödohipertrofi; Distrofik değişiklikler gösteren kas biyopsisi ve/veya spesifik musküler distrofi alt tipi için immünohistokimyasal kanıt; ve Ailede musküler distrofi öyküsü.
Invitae tarafından desteklenmektedir. Danışmanlık hizmeti, üçüncü taraf bir genetik danışmanlık hizmeti olan GeneMatters aracılığıyla sağlanır ve Invitae tarafından programın bir parçası olarak ücretsiz olarak sunulur.
Yaklaşık 120 farklı genden oluşan bir nöromüsküler panel sunuyorlar ve bu, geleneksel testlerin tespit edemediği ekzonların duplikasyonu/delesyonu için test gibi şeyleri içeriyor.
Testler siz veya doktorunuz tarafından istenebilir. Testi doktorunuz olmadan doğrudan sipariş ederseniz, konsültasyon ücretine tabi olacağınızı lütfen unutmayın.
Daha fazla bilgi için şu adresi ziyaret edin https://invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ ya da telefon: 1-800-436-3037
ABD/Uluslararası
Aşağıdaki ABD merkezli şirketler uluslararası numuneleri de kabul etmektedir. Ayrıntılar için lütfen her bir şirkete danışın.
Invitae Ücretsiz (sadece ABD): (800) 436-3037, Uluslararası: +1 (415) 930-4018
EGL Genetik P: (470) 378-2200, Ücretsiz (sadece ABD): (855) 831-7447. E-posta: eglgc@egl-eurofins.com
GeneDx P: (301) 519-2100, Ücretsiz (sadece ABD): (888) 729-1206, E-posta: genedx@genedx.com
Blueprint Genetik P: (650) 452-9340 Ext. 0, E-posta: support.us@blueprintgenetics.com
Ülke Çapında Çocuk Hastanesi P: (614) 772-2000, Ücretsiz (sadece ABD): (800) 934-6575
Athena Diagnostics P: (800) 394-4493 2. seçenek, Uluslararası: +1 (508) 756-2886, seçenek 2
B. Braun CeGaT P: (844-692-3428) E-posta: info@bbrauncegat.com
Avrupa
Otomatik LGMD Tanı Asistanı
Jain Vakfı, doktorların limb-girdle musküler distrofiyi (LGMD) teşhis etmelerine yardımcı olmak için ücretsiz bir çevrimiçi araç olan ALDA'yı geliştirdi. ALDA bir dizi klinik soru sormakta ve klinik tablo ve laboratuvar bulgularına dayanarak LGMD'nin en olası tip(ler)ini tahmin etmektedir. Ancak, ALDA tek başına bir tanı aracı olarak kullanılmamalı ve genetik analiz ile doğrulanmalıdır.
LÜTFEN DİKKAT:
Bir zamanlar LGMD Vakıfları/Jain Vakfı konsorsiyumu tarafından LGMD-Diagnosis.org adresinde sunulan ücretsiz Genetik Test programı şu anda artık yeni başvuruları kabul etmemektedir.
Amerika Birleşik Devletleri'nde MDA tarafından yönetilen ücretsiz genetik test programı Fener Projesi. Ücretsiz LGMD Genetik Testi ile ilgili tüm soruların artık MDA üzerinden değil, doğrudan Lantern Project'e yöneltilmesi gerekmektedir.
Savunuculuk Ortaklarımız
