Siz ve/veya bir aile üyeniz uzuv kuşağı kas distrofisi (LGMD) alt tipinizin genetik onayını aldınız mı?
Eğer öyleyse, lütfen adınızın ve bilgilerinizin bu tanı için HASTA KAYIT DEFTERİ'ne girildiğinden emin olun.
Kayıt olduğunuzda, kayıt defterine bağlı olarak aşağıdaki hizmetlere erişiminiz olabilir:
- Hastalığınız hakkında genel bilgiler
- Ülkenizde veya bölgenizde uygun uzmanların (hem bilimsel hem de klinik) bulunmasına yardımcı olun
- Hastalığınızla ilgili devam eden veya yaklaşan klinik araştırmalar hakkında bilgi
- Klinik araştırmalar ve geliştirilmekte olan tedavi seçenekleri hakkında bilgi kaynağı
Otozomal Baskın Kalıtım Modeline Sahip LGMD Alt Tipleri (LGMD1 veya LGMDD)
Olarak da adlandırılabilir Emery-Dreifuss kas distrofisi
Git hadi: www.cmdir.org
Olarak da adlandırılabilir LGMD D1 DNAJB6 ile ilişkili
Gitmek https://lgmd1d.org
Olarak da adlandırılabilir LGMD D2 TNP03 ile ilgili
Otozomal LGMD Alt Tipleri Çekinik Kalıtım Modeli (LGMD2 veya LGMDR)
Olarak da adlandırılabilir LGMD R1 Calpain3 ile ilişkili
Git hadi: https://lgmd2a.iamrare.org
Olarak da adlandırılabilir LGMD R2 Dysferlin ile ilişkili
Dysferlin Kayıt Defterine dahil edilmek üzere başvurmak için lütfen aşağıdaki formu doldurun Dysferlin Registry uygulaması
Olarak da adlandırılabilir LGMD R5 Gama-sarkoglikan ile ilişkili
Git hadi: https://www.kurtpeterfoundation.org/patient-registry
Olarak da adlandırılabilir LGMD R4 Bèta-sarkoglikan ile ilişkili
Git hadi: https://www.beta-sarcoglicanopathy.org/gfb-odv/registered-at-gfb-registry.html
Git hadi: https://thespeakfoundation.com/lgmd-patient-network
Olarak da adlandırılabilir LGMD R7 Teletinin ile ilgili
Git hadi: www.cmdir.org
Olarak da adlandırılabilir LGMD R9 Distroglikan ile ilişkili
Git hadi: www.fkrp-registry.org
Olarak da adlandırılabilir LGMD R10 Titin ile ilgili
Git hadi: www.cmdir.org
Olarak da adlandırılabilir LGMD R11 Distroglikan ile ilişkili
Git hadi: www.cmdir.org
Olarak da adlandırılabilir LGMD R12 Anoktamin5 ile ilgili
Olarak da adlandırılabilir LGMD R13 Distroglikan ile ilişkili
Git hadi: www.cmdir.org
Olarak da adlandırılabilir LGMD R15 Distroglikan ile ilişkili
Git hadi: www.cmdir.org
Olarak da adlandırılabilir LGMD R18 TRAPPC11 ile ilişkili
Git hadi: https://camronscure.com/contact-us/
Bethlem miyopatisi resesif olarak da adlandırılabilir LGMD R22 Kolajen 6 ile ilgili
Bethlem miyopati dominant olarak da adlandırılabilir LGMD D5 Kolajen 6 ile ilgili
Git hadi: https://collagen6.org
Diğer LGMD (genetik olarak doğrulanmış bir alt tiple sınırlı değildir)
Diğer Nöromüsküler Hastalıklar
Savunuculuk Ortaklarımız
