KURULUŞUN ADI: Jain Vakfı
WEB SİTESİ: www.jain-foundation.org
FACEBOOK: www.facebook.com/JainFoundation/
TWITTER: https://twitter.com/JainFoundation
KURULUŞUNUZ HANGİ LGMD ALT TİPİNE ODAKLANIYOR:
Disferlin genindeki mutasyonların neden olduğu disferlinopati (LGMD2B/Miyoshi Miyopati Tip 1).
BIR ALT TÜRE ODAKLANIRSANIZ, BIR KAYIT DEFTERI VAR MI VE HASTALAR NASIL KATILABILIR?
Evet, disferlinopatili hastalar için bir kayıt defterimiz var. Hastaları patients@jain-foundation.org adresinden bizimle iletişime geçmeye teşvik ediyoruz; kayıt hakkında daha fazla ayrıntı şu adreste bulunabilir https://www.jain-foundation.org/patient-physician-resources/patient-registration
Kuruluşunuz Kar Amacı Gütmeyen bir kuruluş mu? Eğer öyleyse, ne tür:
ABD'de kâr amacı gütmeyen özel bir vakıf olarak kurulduğumuz için halktan bağış talep etmiyoruz.
KURULUŞUNUZUN KURULMASINA NE İLHAM VERDİ?:
Kurucumuzun oğluna disferlinopati teşhisi konması sonucunda başladık. Ailenin diğer hastalar ve araştırmacılarla temasa geçmesinin ardından 2005 yılında Jain Vakfı kuruldu.
KURULUŞUNUZUN MISYONU NEDIR?
Disferlinopati için tedaviler ve kürler geliştirmek.
KURULUŞUNUZ HANGI HIZMETLERI SAĞLIYOR:
Biz öncelikle hasta hizmetlerinden ziyade tedavilerin araştırılması ve geliştirilmesine odaklanıyoruz. Ancak, hastalar olmadan tedavileri test etmek veya klinik çalışmalar için sonuç ölçütlerini belirlemek mümkün değildir ve LGMD'nin tüm formları için teşhis büyük bir zorluk olmaya devam etmektedir. Bu nedenle bir hasta kaydı tutuyoruz ve disferlinopatisi olması muhtemel hastalara tanılarını netleştirmeye yardımcı olmak ve klinik çalışmalara ve nihayetinde tedavilere erişmelerini sağlamak için tanı hizmetleri sunuyoruz.
KURULUŞUNUZUN EN ÇOK GURUR DUYDUĞU ŞEY NEDIR?
Sekiz ülkedeki 15 klinik merkezde yaklaşık 200 hastayı kapsayan Disferlinopati Klinik Sonuç Çalışması adlı çok yıllı bir klinik çalışmayı henüz tamamladık. Bu çalışma, disferlinopatinin kesin bir doğal geçmişini ortaya koymuş ve bir tedavinin etkili olup olmadığını belirlemek için disferlinopatiye yönelik klinik çalışmalarda kullanılacak en iyi sonuç ölçütlerini (ne ölçülecek, kaç kişide, ne kadar süreyle ölçülecek) belirlemiştir. Bu çalışma, bulgularımızın doğrulanacağı, 100 hastanın daha katılabileceği ve dört yeni tıp merkezinin dahil olacağı bir sonraki aşamaya geçmek üzeredir.
Dünyanın KURULUŞUNUZ hakkında ne bilmesini istersiniz?:
Disferlinopatiyi tedavi etmek için gen terapisi, diğer hastalıklar için piyasada bulunan ilaçların yeniden kullanımı ve yeni ilaçların geliştirilmesi dahil olmak üzere birçok yaklaşımı takip ediyoruz. Gen terapisi için, şu anda disferlinopati için bir "çift vektör" AAV gen terapisi geliştiren Myonexus ile yakın bir şekilde çalışıyoruz. Ayrıca, şimdiye kadar 15'in üzerinde aday ilaç tedavisini klinik öncesi çalışmalarda disferlinopatili farelerde test ettik ve her zaman yeni tedavi seçeneklerini araştırıyor ve test ediyoruz. Bu tedavilerden bir veya daha fazlasının disferlinopati için bir fayda sağlayacağını umuyoruz.
İNSANLAR KURULUŞUNUZU DESTEKLEMEYE NASIL DAHIL OLABILIRLER?
Halktan para toplamadığımız için hastalardan ve diğer kişilerden istediğimiz destek Dysferlin Registry'ye katılmaları, klinik çalışmalara katılmayı düşünmeleri, bu hastalık hakkında farkındalık yaratmaları ve topluma dahil olmalarıdır. Nadir hastalıklarda, güçlü bir savunuculuk organizasyonunun ve hasta/aile topluluğunun varlığının tedavilerin geliştirilmesinde kritik öneme sahip olduğu açıkça görülmektedir. Jain Vakfı bu organizasyonu sağlayabilir, ancak güçlü bir topluluk oluşturmak için sizin desteğinize ihtiyacımız var!
KURULUŞUNUZLA ILETIŞIME GEÇMENIN EN IYI YOLU NEDIR?
Disferlinopati teşhisi konulan veya disferlinopati olduğundan şüphelenilen hastalar patients@jain-foundation.org adresinden bizimle iletişime geçebilirler. Ayrıca, insanları disferlinopati ve araştırma programlarımız hakkında birçok bilgi içeren web sitemizi ziyaret etmeye teşvik ediyoruz.
EKLEMEK ISTEDIĞINIZ BAŞKA BIR ŞEY VAR MI?
Tedavi ve kür geliştirme hedefimizin önündeki engelleri yıkmaya odaklanmış durumdayız. Bunlar arasında, olası tedavileri belirlememize yardımcı olabilecek bilimsel bilgi boşluklarını doldurmak, başarılı klinik çalışmaların yürütülmesine olanak sağlamak için hastalığın daha iyi bir klinik anlayışını kazanmak, denemelerin verimli bir şekilde doldurulabilmesi için Dysferlin Kayıt Defterini kullanarak ilgili bir hasta topluluğunu sürdürmek ve ileriye dönük tedavilerin klinik öncesi ve klinik testlerini yapmak yer almaktadır.
