İsim: Jacob

Yaş: 6 yaşında

Ülke: Birleşik Devletler

LGMD Alt Tipi: LGMD2D / R3

* * * Jacob'ın ebeveynleri Josh & Rachel tarafından tamamlandı

Kaç yaşında teşhis konuldu??

Jacob'a 5 yaşındayken LGMD2D / R3 teşhisi kondu.

 İlk belirtileriniz neydi?

Jacob'ın teşhisini 2021 yazında geçirdiği bir rabdomiyoliz vakasından sonra keşfettik. Bugünkü ana semptomları, koyu renkli idrar ve önemli ölçüde hidrasyon olmadan çok aktif olduğunda bacaklarının ağrımaya başlaması da dahil olmak üzere ara sıra rabdo benzeri sinyallerdir.

 LGMD hastası olan başka aile üyeleriniz var mı?

LGMD veya diğer kas distrofisi türlerine sahip başka aile üyemiz yok.

LGMD ile yaşamanın en büyük zorluklarının ne olduğunu düşünüyorsunuz??

Çok ihtiyaç duyulan bir tedavi veya iyileştirme için beklerken Jacob'ın zaman içindeki ilerlemesinden sürekli endişe duymak ve bu tedavi veya iyileştirmenin ne zaman olacağını bilmemek. Jacob'a her gün susuz kalmamanın ne kadar önemli olduğunu sürekli hatırlatmamız gerekiyor; ilk rabdomiyoliz olayından bu yana günde yaklaşık 48 oz su içiyor. Bu, bırakın 6 yaşındaki bir çocuğu, herhangi biri için bile çok fazla! Ayrıca doktorların tavsiyesi ve kaslarını zorlayıp ilerlemesini hızlandırmasından korktuğumuz için Jacob'ın şu anda takım sporlarında oynamasına izin vermiyoruz. Tüm arkadaşlarının yıl boyunca spor takımlarında oynadığı bir yaşta. Bu yaşta ve büyüdükçe akranlarıyla yoldaşlık, sportmenlik ve birliktelik duygusu çok önemlidir. Ebeveynler olarak çocuğunuzun bu mücadelelerle yüzleşmesini izlemek yürek parçalayıcıdır.

En büyük başarınız nedir?

Jacob'ın şu anki en büyük başarısı pes etmemesi. O her zaman elinden gelenin en iyisini yapmaya çalışan ve elinden gelenin en iyisini yapan güçlü, akıllı ve kararlı bir genç. Bunun en güçlü özelliklerinden biri olmasından gurur duyuyor ve kendisini "vahşi" olarak tanımlamayı seviyor.

LGMD bugün olduğunuz kişi olmanızda sizi nasıl etkiledi?

LGMD teşhisten bu yana Jacob'ı etkiledi. Dinlenmeye ihtiyaç duyduğunda vücudunu dinleme konusunda daha dikkatli. Özellikle beden eğitimi ve teneffüslerde ihtiyaç duyduğunda öğretmenlerinden mola istemekten çekinmiyor. Öğretmenleri, bu kadar genç yaşta bunu yapmasından ne kadar gurur duydukları ve etkilendikleri konusunda bize yorumlarda bulundular.

Ebeveynleri olarak bizim için yeni bir dürtü ve amaç var: Jacob da dahil olmak üzere tüm LGMD topluluğunun her hastanın ihtiyaç duyduğu ve hak ettiği tedavileri almasına yardımcı olmak. Bu nadir hastalık hakkında farkındalık yaratmaya yardımcı olmak için savunucu olduk ve elimizden geldiğince topluma yardım etmeye kendimizi adadık.

Dünyanın LGMD hakkında ne bilmesini istersiniz??

Dünyanın LGMD'nin mümkün olan en kısa sürede tedaviye ve iyileştirmeye ihtiyaç duyan kritik, nadir bir hastalık olduğunu bilmesini istiyoruz. Bu hastalık zaman içinde daha da kötüleşir, bu nedenle zaman çok önemlidir. Bu hastalığa ilişkin farkındalık, bu misyonu ileriye götürmenin anahtarıdır. Ne kadar çok insan bu hastalık ve kritik önemi hakkında bilgi sahibi olursa, daha fazla araştırma ve klinik deney yapılmasına yardımcı olacaktır. Sevdiklerimizin de tıpkı nadir görülen ve görülmeyen hastalıkları olan diğerleri gibi tedavi seçeneklerine ihtiyacı var.

LGMD hastalığınız yarın "tedavi edilebilseydi", yapmak isteyeceğiniz ilk şey ne olurdu??

Jacob yerel bir takımda basketbol oynayabilmeyi diliyor. Yarın iyileşmiş olsaydı, aşırı su alımı, çok aktif olduğu için bacaklarının ağrıması veya başka bir rabdomiyoliz vakası hakkında endişelenmek zorunda kalmadan takım sporları yapmak isterdi.