KURULUŞUN ADI: GFB ONLUS (GRUPPO FAMILIARI BETA-SARCOGLICANOPATIE ONLUS)
WEB SİTESİ: www.lgmd2e.org
FACEBOOK: www.facebook.com/gfbonlus-1045732368903903
TWITTER: twitter.com/gfbonlus
KURULUŞUNUZ HANGİ LGMD ALT TİPİNE ODAKLANIYOR:
Limb Girdle Muscular Dystrophy tip 2E'ye (LGMD2E) odaklanıyoruz
BIR ALT TÜRE ODAKLANIRSANIZ, BIR KAYIT DEFTERI VAR MI VE HASTALAR NASIL KATILABILIR?
Web sitemizde Lgmd2E- Lgmd2D- Lgmd2C - Lgmd2F'den etkilenen kişiler hakkında Gizlilik Yasasına uygun olarak bilgi topluyoruz. İlk amacımız istatistiksel verileri detaylandırmak ve ikinci olarak bir sarkoglikanopatiler hasta kaydı oluşturmak istiyoruz.
Burada hasta istatistiklerimizi okuyabilirsiniz:
http://www.beta-sarcoglicanopathy.org/index.php?option=com_content&view=article&id=47&Itemid=53
GFB şu anda Sarkoglikanopati'den (LGMD2C -2D - 2E -2F) etkilenen toplam 403 hasta saymaktadır. Paylaşacak ek bilgileri olan kişileri, bu bilgileri bize aşağıdaki yollarla göndermeye davet ediyoruz info@beta-sarcoglicanopatie.it .
Kuruluşunuz Kar Amacı Gütmeyen bir kuruluş mu? Eğer öyleyse, ne tür:
Evet, biz kar amacı gütmeyen bir kuruluşuz. GFB Onlus, 27 Şubat 2013 tarihinde İtalya'da resmi olarak gönüllü bir kuruluş olarak kurulmuş ve Lombardiya'daki gönüllü kuruluşların bölgesel sicilinin SO-81 numaralı il bölümüne kaydedilmiştir. 2014 yılında 947 sayılı Aile Dayanışma Dernekleri bölgesel siciline de dahil edilmiştir.
KURULUŞUNUZUN KURULMASINA NE İLHAM VERDİ?:
Çocuklarımızın hastalığını deneyimlediğimiz yıllarda, bu hastalığa yönelik kesin bilimsel çalışmaların ve tedavi yaklaşımlarının olmadığını fark ettik (2012 yılına kadar). Tamamen yalnız bırakılmıştık ve ayrıca Lgmd2E için hiçbir dernek yoktu.
KURULUŞUNUZUN MISYONU NEDIR?
Gfb Onlus, hastalığın tedavisine yönelik araştırma projelerini finanse etmek için kurulmuştur. Ayrıca, bu özel hastalık için en güncel spesifik araştırma faaliyetlerinin yanı sıra bulunması kolay olmayan bilgi / haberler hakkında bizi / sizi daha iyi bilgilendirmenin bir yolu olmak istiyor. Misyonumuz, Lgmd2E'li insanları kurumlara, araştırma kuruluşlarına, diğer derneklere ve hastalara karşı temsil etmektir. Bu rol şimdiye kadar sadece bizim tarafımızdan üstlenilmiştir çünkü ne İtalya'da ne de yurtdışında aynı amaca yönelik başka bir grup bulunmamaktadır. Bu web sitesi ve kendi kendine yardım grubu, bu hastalıktan etkilenen diğer ailelerle temasa geçme, böylece bu hastalıkla her gün yaşamanın çeşitli yönlerinin yanı sıra bilimsel araştırma ve çeşitli yardımların kullanımıyla ilgili klinik, yasal, lojistik, organizasyonel yönleri paylaşma arzusuyla oluşturulmuştur. Amacımız, gelecekteki bir hasta kaydı ve spesifik klinik çalışmalar açısından bu hastalar hakkında ilk veri toplamayı gerçekleştirmektir.
KURULUŞUNUZ HANGI HIZMETLERI SAĞLIYOR:
2012: Ağustos 2012'den bu yana GFB aileleri, Columbus Ohio'daki LGMD2E gen terapisi projesine ilk finansmanı Prof. J. Mendell tarafından yürütülmektedir. Bugüne kadar toplam $ 1.300.000 tutarında beş ödeme yapılmıştır. 2017: Myonexus Therapeutics Şirketi doğdu ve GFB ONLUS Şirkete girdi. Myonexus Therapeutics Şirketinin amacı, Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD) tip 2B, 2C, 2D, 2E ve 2L için gen tedavisi geliştirmektir. http://myonexustx.com/ 2018: GFB Onlus, merkezi Amerika Birleşik Devletleri'nde bulunan iki biyoteknoloji şirketi olan Sarepta ve Myonexus arasındaki anlaşmanın imzalanmasında yer aldı. Diğer faaliyetlerimiz, engelliler için trekking sandalyeleri ve diğer spor (gökyüzü) ve rekreasyon aktiviteleri ile dağlara geziler düzenlemek, GFB ONLUS ailelerinin yıllık toplantılarını düzenlemek ve kamu kurumları ile yapılan anlaşmalar yoluyla engelliler için ulaşım hizmetleri, LGMD2E ve diğer sarkoglikanopatiler için uluslararası bilimsel kongre organizasyonu ve engelli insanlar için psikolojik destek sağlamaktır.
KURULUŞUNUZUN EN ÇOK GURUR DUYDUĞU ŞEY NEDIR?
Dr. J. Mendell tarafından Columbus Ohio ABD'de koordine edilen Lgmd2e gen terapisi projesinin klinik öncesi aşamasını finanse etmek ($ 1.300.000), Myonexus Therapeutics'e katılmak ve Sarepta ile Myonexus arasında anlaşma yapmak.
Dünyanın KURULUŞUNUZ hakkında ne bilmesini istersiniz?:
Bu alanda harika bağlantılar geliştiriyoruz ve klinik deneyler başlamaya hazır olduğunda bize yardımcı olacak bir kayıt defteri oluşturmayı umuyoruz.
İNSANLAR KURULUŞUNUZU DESTEKLEMEYE NASIL DAHIL OLABILIRLER?
Web sitemizde bizimle iletişime geçmek ve nihayetinde vergiden düşülebilir bağışlar yapmak için bilgiler yer alacaktır.
KURULUŞUNUZLA ILETIŞIME GEÇMENIN EN IYI YOLU NEDIR?
Lütfen bizimle e-posta yoluyla iletişime geçin info@beta-sarcoglicanopatie.it . Lütfen istediğiniz zaman bize ulaşın. Ayrıca bize her zaman Facebook veya Twitter üzerinden mesaj gönderebilirsiniz.
EKLEMEK ISTEDIĞINIZ BAŞKA BIR ŞEY VAR MI?
LGMD2E ve diğer lgmd alt tipleri için kür ve tedaviler elde etme konusunda başarı bekliyoruz.
