"LGMD ARAŞTIRMAYA IŞIK TUTUYOR"

LGMD ARAŞTIRMACISI:   H. Criss Hartzell

Bağlılık:  Emory Üniversitesi Tıp Fakültesi

Rol veya Pozisyon:  Profesör

Şu anki pozisyonunuza gelmek için hangi eğitim ve öğretimi aldınız?

B.A. Lawrence Üniversitesi, Kimya ve Biyoloji Bölümü

Johns Hopkins Üniversitesi Biyoloji Bölümü'nde doktora yaptı.

Harvard Tıp Fakültesi Nörobiyoloji Bölümü'nde doktora sonrası araştırma

Sizi araştırma alanında kariyer yapmaya ve özellikle kas distrofisi üzerine çalışmaya yönlendiren neydi?

Kendimi bildim bileli bilime ilgi duymuşumdur. Üniversitedeyken kas kasılmasının çapraz köprü teorisi üzerine bir Scientific American makalesi okudum ve kasın temelde moleküler bir makine olduğu fikrinden çok etkilendim. Doktora çalışmam nöromüsküler kavşaktaki asetilkolin reseptörlerini inceledi ve myastenia gravis hastalığında nöromüsküler kavşakta asetilkolin reseptörlerinin sayısının azaldığını keşfetmeme yol açtı. Harvard'da doktora sonrası araştırmacı olarak musküler distrofi derneğinde çalıştım.

Hangi konular üzerinde çalışıyorsunuz?

 ANO5 proteini üzerinde çalışıyoruz. ANO5 mutasyonları 4^inci LGMD'nin en yaygın "nedenidir", ancak ANO5'in ne yaptığı veya nasıl çalıştığı hakkında neredeyse hiçbir şey bilinmemektedir. Kas zarı onarımında rol oynadığına inanıyoruz. Bu sorunu hücresel ve moleküler düzeyde inceliyoruz.

Çalışmanız hastalara nasıl yardımcı olacak? Doğası gereği daha bilimsel mi yoksa LGMD için bir tedavi olabilir mi?s veya MDgenel olarak?

ANO5'in temel moleküler ve hücre biyolojisini anlamanın, bu LGMD (2L) formuna yönelik tedaviler geliştirmek için bir ön koşul olduğuna inanıyoruz. Ayrıca, kas zarı onarımının nasıl gerçekleştiğine dair edindiğimiz bilgilerin diğer LGMD tedavileri için yeni ipuçları sağlayacağını düşünüyoruz.

Hastaların ve LGMD ile ilgilenen diğer kişilerin araştırma hakkında (kendi projeleriniz ve genel olarak alan hakkında) ne bilmelerini istersiniz?

Temel araştırmalar sinir bozucu bir şekilde yavaş ilerliyor çünkü boş bir sayfadan başlıyoruz ve yeni araçlar geliştirmemiz gerekiyor. ancak, laboratuvarımdaki insanlar kendilerini işlerine adamış durumdalar, günde 12 saat çalışıyorlar ve cevaplamak istediğimiz soruları nasıl çözeceğimiz konusunda düşünmeyi ve endişelenmeyi nadiren bırakıyorlar. araştırmamızı finanse eden vergi mükelleflerinin ve bağışçıların desteğini takdir ediyoruz.

Bu alanda çalışmaya devam etmek için size ilham veren nedir?

Obsesif/kompulsif bir kişiliğim var ve işlerin nasıl yürüdüğünü anlayana kadar rahat edemiyorum. Bu rahatsızlıklardan muzdarip olan, hasta arkadaşlarını destekleyen ve LGMD topluluğunu birleştirmek için çalışan insanlardan ilham alıyorum.

Hastalar sizi nasıl teşvik edebilir ve çalışmalarınıza nasıl yardımcı olabilir?

 Araştırmalarımızda karşılaştığımız en büyük engellerden biri insan dokusuna erişimdir. Fare ve hücre kültürü modellerini kullanarak çok şey öğrenebilsek de, insan hastalığını anlamak için insan dokusu kullanmak gerekiyor. Biyopsi vermeye ve hastalığın ilerleyişine dair kişisel görüşlerini paylaşmaya istekli hastalar, araştırma programımıza muazzam bir değer katıyor.