KURULUŞUN ADI: Cure VCP Disease, Inc.

WEB SİTESİ:             https://www.curevcp.org

FACEBOOK:        https://www.facebook.com/curevcpdisease/

TWITTER:             @LostTexanInGA

KURULUŞUNUZ HANGİ LGMD ALT TİPİNE ODAKLANIYOR:   

VCP hastalıkları ve özellikle Paget kemik hastalığı ve Frontotemporal Demans (IBMPFD) ile ilişkili İnklüzyon Vücut Miyopatisi. 

BIR ALT TÜRE ODAKLANIRSANIZ, BIR KAYIT DEFTERI VAR MI VE HASTALAR NASIL KATILABILIR?

https://www.curevcp.org/patient-registry

Kuruluşunuz Kar Amacı Gütmeyen bir kuruluş mu? Eğer öyleyse, ne tür:        

  Evet, biz 501(c)(3) kar amacı gütmeyen bir kamu kuruluşuyuz

KURULUŞUNUZUN KURULMASINA NE İLHAM VERDİ?:

 Hastalar ve araştırmacılar için VCP hastalıklarını organize edecek ve farkındalık sağlayacak resmi bir organizasyon mevcut değildi. Ben de bir hastaydım ve annemi bu hastalık nedeniyle kaybetmiştim ve araştırma camiasında bir şeyler olmasını beklemek ve umut etmek için boş duramayacağımı hissettim. Bir hasta popülasyonu olarak, olumlu sonuçlar elde etmek için aktif katılımcılar olmamız gerekiyordu, ancak en önemlisi hasta popülasyonunu tanımlamamız gerekiyordu. 

KURULUŞUNUZUN MISYONU NEDIR?

Cure VCP Disease, Inc. Valosin Containing Protein geninin mutasyonlarıyla ilgili hastalıkları tedavi etme çabalarını yönlendirmek için kurulmuştur. Buna Paget kemik hastalığı ve Frontotemporal Demans (IBMPFD) ile ilişkili İnklüzyon Vücut Miyopatisi hastalığı da dahildir. Doktorlara, araştırmacılara, yatırımcılara, hastalara, bakıcılara ve genel halka VCP hastalıkları hakkında küresel eğitim ve farkındalık sağlamayı amaçlıyoruz.

KURULUŞUNUZ HANGI HIZMETLERI SAĞLIYOR:

 VCP hastalığı hastalarının küresel bir hasta kaydını tutuyoruz. Konferanslar, e-posta bültenleri, çevrimiçi kaynaklar ve web seminerleri aracılığıyla hasta popülasyonumuza umut ve eğitim sağlıyoruz.

KURULUŞUNUZUN EN ÇOK GURUR DUYDUĞU ŞEY NEDIR?

 Ocak 2018'de başladık ve Nisan 2019'da VCP hastalığının açılış hasta ve bakıcı konferansını gerçekleştirdik. Yaklaşık 60 hasta, bakıcı ve araştırmacı katıldı. Kaydedilen tüm oturumlar Cure VCP Disease YouTube kanalımızda mevcuttur.

DÜNYANIN KURULUŞUNUZ HAKKINDA NE BİLMESİNİ İSTİYORSUNUZ:

 Hastalarımızın çoğuna LGMD veya İnklüzyon Vücut Miyoziti olarak yanlış teşhis konulmaktadır. Doğru teşhis yolculuğu, nöromüsküler hastalıkları olan birçok hasta için stresli olabilir. Amacımız, farkındalık, eğitim ve en iyi uygulamaları teşvik etmek için tüm yetişkin başlangıçlı nöromüsküler kuruluşlarla ortaklık kurmaktır. Hepimiz hastalıklarımız nedeniyle aynı zorluklarla karşılaşıyoruz ve hastalıklarımızın bilimi farklı olsa da, hepimiz bu işte birlikte olmalıyız.

İNSANLAR KURULUŞUNUZU DESTEKLEMEYE NASIL DAHIL OLABILIRLER?

 Hastalara, bakıcılara ve bilim camiasına ulaşmak için bir Elçi programı oluşturmaya çalışıyoruz. VCP hastalıklarının yaygınlığını bilmiyoruz ve daha fazla hasta belirlemek küresel etkiyi anlamak için kritik öneme sahip.

KURULUŞUNUZLA ILETIŞIME GEÇMENIN EN IYI YOLU NEDIR?

Web sitesi, Facebook grubu veya E-posta

EKLEMEK ISTEDIĞINIZ BAŞKA BIR ŞEY VAR MI?

 VCP hastalığı ve belki de LGMD mutasyonu arasında ayrım yapmak için anahtar soru kalıtsal sorudur: "Diğer aile üyeleri kas güçsüzlüğü, kemik hastalığı ve/veya bunama sergiliyor mu?" VCP hastalığı otozomal dominanttır ve çoğu zaman aileden geçer ve farklı semptomlarla ortaya çıkabilir. Annem, teyzem ve iki amcamda (6 kardeşten 4'ünde) VCP hastalığı vardı/var. Mutasyonun taşıyıcısı olduğum için, yavrularımın etkilenme olasılığı 'dir. VCP geni artık çoğu nöromüsküler hastalık genetik test panelinde yer almaktadır.