LGMD "Araştırma Üzerine Spotlight Röportajı"

LGMD Araştırmacısı: Louise Rodino-Klapac, Ph.D

Bağlılık:  Nationwide Children's Hospital ve Myonexus Therapeutics, Inc.

Rol veya Pozisyon: Doçent (NCH) ve Baş Bilim Sorumlusu (Myonexus)

 

 

Şu anki pozisyonunuza gelmek için hangi eğitim ve öğretimi aldınız?

Moleküler genetik alanında nöromüsküler gelişim üzerine doktora yaptım. Daha sonra Jerry Mendell'in akıl hocalığı ile ülke çapında bir çocuk hastanesinde gen terapisi alanında doktora sonrası burs yaptım.

Sizi araştırma alanında kariyer yapmaya ve özellikle kas distrofisi üzerine çalışmaya yönlendiren neydi?

Genç yaşlardan itibaren araştırmacı olmak istediğimi biliyordum. Genetik ve kusurlu genlerin nasıl hastalığa neden olabileceği beni büyülüyordu. Lisansüstü çalışmalarım için nöromüsküler gelişim üzerine çalıştım ve kas hastalıklarına yönelik tedaviler geliştirmek için bu bilgilerden yararlanmak istiyordum. Neyse ki, kas distrofisi araştırmaları Nationwide Children's'da bana hedeflerimi gerçekleştirme fırsatı veren bir vurgu alanı.

Hangi konular üzerinde çalışıyorsunuz?

Limb Girdle ve Duchenne Musküler Distrofi için gen terapisi tedavileri geliştiriyorum ve bu tedavileri klinik deneylere dönüştürüyorum. Laboratuvarım ayrıca Limb Girdle Musküler Distrofilerinin hastalık mekanizmalarını da incelemektedir.

Çalışmanız hastalara nasıl yardımcı olacak? Doğası gereği daha bilimsel mi yoksa LGMD'ler veya genel olarak MD'ler için bir tedavi olabilir mi?

Çalışmalarımız hastalar için doğrudan uygulanabilir niteliktedir. LGMD'nin çeşitli formları (2B, 2D, 2E) için devam eden ve yaklaşan klinik çalışmalarımız var ve diğer alt tipler için klinik çalışmalar planlıyoruz. Gen replasmanının MD'ler için anlamlı bir tedavi olacağı konusunda çok iyimseriz.

Hastaların ve LGMD ile ilgilenen diğer kişilerin araştırma hakkında (kendi projeleriniz ve genel olarak alan hakkında) ne bilmelerini istersiniz?

LGMD araştırmaları için çok heyecan verici bir dönem. Genetik testlerdeki gelişmeler ve diğer nöromüsküler hastalıklarda gen terapisindeki başarılar, LGMD için araştırma ve klinik denemeleri hızlandırdı. Bir LGMD formunu incelerken öğrendiklerimizi hızla diğerine uygulayabiliriz.

Bu alanda çalışmaya devam etmek için size ilham veren nedir?

Hastalar benim en büyük ilham kaynağım. Tedavileri kliniğe taşımak için yaptığımız tüm sıkı çalışmaların umarım hastalara çok anlamlı bir şekilde fayda sağlayacağını bilmek çok ödüllendirici!

Hastalar sizi nasıl teşvik edebilir ve çalışmalarınıza nasıl yardımcı olabilir?

Hastalardan hikayeler duymak (hem umut hem de zorluk hikayeleri) son derece faydalıdır. Araştırmacılar olarak, mümkünse tedavileri uyarlamak için her bir hastalığa özgü zorlukları bilmemize yardımcı oluyor. Dahası, arkanızda büyük bir destekçi ekibi olduğunu bilerek sıkı çalışmaya devam etmek için sürekli bir motivasyon kaynağıdır!