LGMD "Araştırmada Gündem"

 

LGMD ARAŞTIRMACISI: Kathryn Wagner, MD, PhD

Üyelik: Kennedy Krieger Enstitüsü

Rol veya Pozisyon: Profesör ve Genetik Kas Bozuklukları Merkezi Direktörü

 

Şu anki pozisyonunuza gelmek için hangi eğitim ve öğretimi aldınız?

MD/Doktora programını tamamladıktan sonra Nöroloji ihtisası yaptım ve ardından Nöromusküler ve Nörogenetik alanlarında burslar aldım. Ayrıca Moleküler Biyoloji alanında doktora sonrası burs yaptım.

Sizi araştırma alanında kariyer yapmaya ve özellikle kas distrofisi üzerine çalışmaya yönlendiren neydi?

Babam tanınmış bir bilim insanı ve ben de her zaman bilimle ilgileneceğimi düşünmüştüm. Tıp alanında da ilerlemek istediğime üniversitede oldukça geç karar verdim. Kas distrofisi ile ilgilenmeye başlamam, yüksek lisans okulundayken (şans eseri) Duchenne kas distrofisinde (DMD) eksik olan distrofin geniyle bazı benzerlikleri olan distrobrevin adlı bir geni klonlamamla oldu. Kas distrofisi hakkında öğrenebildiğim her şeyi öğrendim ve o dönemde diğer kas distrofilerinde rol oynayan distrofinle ilişkili moleküllerin keşfi beni büyüledi.

Hangi konular üzerinde çalışıyorsunuz?

Kas distrofisi için yeni terapötikler geliştirmeye odaklanan translasyonel bir laboratuvar yönetiyorum. Şu anda DMD, facioscapulohumeral musküler distrofi ve LGMD modelleri üzerinde çalışıyoruz. Klinikte, LGMD2I'de Pfizer tarafından üretilen bir anti-myostatin ilacının etkilerini inceliyorum.

Çalışmanız hastalara nasıl yardımcı olacak? Doğası gereği daha bilimsel mi yoksa LGMD'ler veya genel olarak MD'ler için bir tedavi olabilir mi?

AAV ve hücre terapisi üzerine laboratuvar araştırmalarımız LGMD ve genel olarak MD'ler için tedavi olma potansiyeline sahiptir. Pfizer'in anti-myostatin ilacının klinik denemesi başarılı olursa, bu tedaviye giden en kısa yola sahip olacaktır.

Hastaların ve LGMD ile ilgilenen diğer kişilerin araştırma hakkında (kendi projeleriniz ve genel olarak alan hakkında) ne bilmelerini istersiniz?

Gen terapisi son birkaç yılda muazzam bir ilerleme kaydetmiştir. Yakın gelecekte LGMD'de sistemik gen terapisi denemeleri yapacağımızı varsaymak gerçekçi olacaktır. Kendi çalışmamda, karaciğere değil de kaslara daha iyi yerleşmesi için yeni AAV geliştiriyoruz.

Bu alanda çalışmaya devam etmek için size ilham veren nedir?

Hasta popülasyonu karşı konulmaz. Fiziksel zorluklarına rağmen ödüllendirici bir yaşam sürmek için çabalıyorlar.

Hastalar sizi nasıl teşvik edebilir ve çalışmalarınıza nasıl yardımcı olabilir?

Araştırmalarımız için maddi destek kadar sözlü teşvik de harika.

 

* * * LGMD konusunda farkındalık yaratmaya yardımcı olmak için lütfen bu gönderiyi BEĞENİN, YORUM YAPIN ve PAYLAŞIN!

* Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) hakkında daha fazla bilgi edinmek veya daha fazla "Spotlight Interviews" okumak için lütfen web sitemizi ziyaret edin https://lgmd-info.org