"LGMD ARAŞTIRMAYA IŞIK TUTUYOR"

LGMD Araştırmacısı: Jeffrey S. Chamberlain, Ph.D.

Bağlılık:  Washington Üniversitesi Tıp Fakültesi

Rol veya Pozisyon: Profesör, McCaw Musküler Distrofi Kürsüsü Başkanı, Wellstone Musküler Distrofi Araştırma Merkezi-Seattle Direktörü

Şu anki pozisyonunuza gelmek için hangi eğitim ve öğretimi aldınız?

Biyokimya alanında lisans ve doktora derecesi aldım, ardından Moleküler Genetik alanında doktora sonrası eğitim aldım.

Sizi araştırma alanında kariyer yapmaya ve özellikle kas distrofisi üzerine çalışmaya yönlendiren neydi?

Doktoramı yaparken kas gelişimine ilgi duymaya ve kas hastalıkları hakkında bilgi edinmeye başladım. Doktora sonrası eğitimimi Duchenne kas distrofisi üzerine yaptım ve gen terapisi kavramına ilgi duymaya başladım. Kendi laboratuvarımı kurduğumda, kas distrofileri için gen tedavisinin yanı sıra farklı distrofilerde kusurlu proteinlerin işlevini incelemeye odaklanmaya karar verdim.

Hangi konular üzerinde çalışıyorsunuz?

Şu anda, genleri kas dokularına iletmek için vektörler, genleri farklı dokularda açıp kapatmak için gen düzenleyici kasetler ve distrofilerde ve gen terapisi bağlamında bağışıklık sisteminin rolü dahil olmak üzere kas bozukluklarının gen tedavisi için yöntemler üzerinde çalışıyorum. Ayrıca distrofin ve FKRP gibi kas işlevine ve hastalığına katkıda bulunan farklı proteinlerin işlevini ve etkileşimlerini de inceliyorum.

Çalışmanız hastalara nasıl yardımcı olacak? Doğası gereği daha bilimsel mi yoksa LGMD'ler veya genel olarak MD'ler için bir tedavi olabilir mi?

Çalışmalarımız hem bilimsel hem de tedavi odaklıdır. Etkili tedaviler geliştirmenin en iyi yolunun, çeşitli kas bozukluklarının arkasındaki temel biyolojiyi ayrıntılı bir şekilde anlamak olduğuna inanıyoruz. Bu temel araştırmayı, güvenli ve etkili gen tedavisi için gereken genlerin ve dağıtım araçlarının geliştirilmesine rehberlik etmek için kullanıyoruz.

Hastaların ve LGMD ile ilgilenen diğer kişilerin araştırma hakkında (kendi projeleriniz ve genel olarak alan hakkında) ne bilmelerini istersiniz?

Gen terapisi fütüristik bir kavram olmaktan çıkıp kalıtsal hastalıkların tedavisinde umut verici bir yaklaşım haline gelmiştir. Birçok gen terapisi artık ticari kullanım için onaylanmıştır ve doktorlar tarafından reçete edilebilir. Gen terapilerinin, farklı kas distrofisi türlerinin çoğunun tedavisinde en umut verici yaklaşım olduğuna inanıyorum. Birçok distrofide gen terapisinin geliştirilmesini sınırlayan zorlukların çeşitli bozukluklar için aynı olduğunu ve birindeki ilerlemenin tüm distrofiler için tedavileri kliniğe yaklaştırmaya yardımcı olduğunu anlamak da önemlidir. Birçok kas distrofisi için gen terapisi denemeleri devam etmektedir ve daha birçokları da test edilmeye yakındır. Yeni genetik tedavilerin geliştirilmesi ve uygulanmasında bir devrimin eşiğindeyiz ve bu yeni teknolojilerin nihayet hastalara ve ailelerine yardımcı olmaya başladığını görmek için harika bir zaman olduğunu düşünüyorum.

Bu alanda çalışmaya devam etmek için size ilham veren nedir?

Kas distrofisi üzerine 30 yıldır çalışıyorum ve nihayet yeni tedavilerin klinikte uygulandığına ve işe yaradığına tanık oluyorum. Kariyerimin en heyecan verici dönemini yaşıyorum ve farklı kas hastalıklarının tedavisine yönelik yeni yaklaşımların geliştirilmesine katkıda bulunabileceğim için çok heyecanlıyım.

Hastalar sizi nasıl teşvik edebilir ve çalışmalarınıza nasıl yardımcı olabilir?

Bilimsel araştırmalara ayrılan fonlar ülke çapında azalıyor ve birçok çevrede bilimsel fikirlerin ve ilkelerin öğretilmesine ve araştırılmasına karşı neredeyse bir savaş varmış gibi görünüyor. Hastaların ve aile üyelerinin yapabileceği en önemli şey, yerel ve ulusal hükümet üyelerini ülke çapındaki üniversitelerde bilimsel araştırmaları desteklemeye teşvik etmektir. Gen ve hücre tedavileri gibi yenilikçi ve yeni tedavi yaklaşımlarının neredeyse tamamı, biyoteknoloji ve büyük ilaç firmaları tarafından benimsenmeden önce sadece üniversitelerde geliştirilmektedir.

 

* * * LGMD konusunda farkındalık yaratmaya yardımcı olmak için lütfen bu gönderiyi BEĞENİN, YORUM YAPIN ve PAYLAŞIN!

* Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) hakkında daha fazla bilgi edinmek veya daha fazla "Spotlight Interviews" okumak için lütfen web sitemizi ziyaret edin https://lgmd-info.org

#CureLGMD

#LgmdDay2018